Modul 4:  Ärftlig bröstcancer, genetisk utredning (15 min)

vit

Fördjupande material

Den nationella arbetsgruppen (NAG) för ärftlig cancer under RCC i samverkan medverkar som författare till ärftlighetskapitel i de flesta nationella vårdprogram för cancer, se https://sfmg.se/arbetsgrupper/cancergenetik/ NAG ärftlig cancer har också nyligen tagit fram ett PM med rekommendationer för återrapportering av konstitutionella varianter från cancergenetiska utredningar inom klinisk patologi, se https://kunskapsbanken.cancercentrum.se/stoddokument/

Referenser till bilder i modul 4

Bild ”Risknivåer och frekvens i populationen”

• Turnbull C et al. Nature genetics. 2018: 50,9 1212-1218
• Foulkes NEJM 359,20 (2008): 2143-53

Bild ”Kumulativ livstidsrisk för bröstcancer”

• Kuchenbaecker et al. JAMA 2017. 317(23): 2402-2416
• Yang et al. J Clin Oncol 2020. 38(7): 674-685
• Schmidt et al. J Clin Oncol 2016. 34(23): 2750-60
• Yang et al. JNCI 2020.112(12): 1242-1250
• Breast Cancer Association Consortium et al. N Engl J Med 2021. 384(5): 428-439
• Hu et al. N Engl J Med. 2021. 384(5): 440-451

Bild ”Genomsnittliga kumulativa livstidsrisker för BRCA1/2 bärare”

• Kuchenbaecker et al. JAMA 2017. 317(23): 2402-2416
• Li et al. J Clin Oncol 2022.40(14): 1529-1541