Vår verksamhet

Genomic Medicine Sweden (GMS) är en nationell kraftsamling som syftar till att fler patienter i hela Sverige ska få tillgång till bred gensekvensering som kan leda till bättre diagnostik och mer individanpassad behandling. Detta kommer att genomföras som ett brett samverkansprojekt över hela landet.

Genom ett nationellt samarbete kommer GMS att kunna erbjuda patienter snabbare och mer precis diagnostik av sjukdomar. Detta har ofta betydelse för fortsatt uppföljning och prognos och kan även möjliggöra individanpassad vård och behandling, så kallad precisionsmedicin. Genom att föra samman sjukvård, universitet, näringsliv och patientorganisationer kan vi bidra till förbättrad sjukvård i Sverige.

Våra mål

  • Öka och harmonisera användandet av bred gensekvensering inom svensk sjukvård för att förbättra diagnostik, uppföljning och individanpassad behandling
  • Skapa en nationell kunskapsdatabas med molekylära data inom en rad sjukdomar
  • Skapa bättre förutsättningar för att patienter skall kunna erbjudas deltagande i kliniska studier
  • Stärka svensk forskning, innovation och samverkan med näringslivet inom precisionsmedicin

Vi börjar med ärftliga sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar

Inledningsvis kommer GMS att fokusera på patienter med sällsynta ärftliga sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar. Vi kommer också att undersöka hur effekten av läkemedel påverkas av våra gener, så kallad farmakogenomik. Nästa fas kommer att omfatta folksjukdomarna, som till exempel hjärtsvikt, diabetes, och depression. Vissa frågeställningar kommer även att kräva andra diagnostiska verktyg än bred gensekvensering och inom GMS kommer behovet av nya analysmetoder kontinuerligt att följas upp.

Sekvensering i sjukvården idag

Som ett av få länder i världen använder Sverige redan idag helgenomsekvensering i sjukvården för patienter med sällsynta sjukdomar. Inom cancerdiagnostik görs också cirka 10 000 genanalyser varje år i Sverige. Detta resulterar ofta i omedelbar påverkan på val av behandling och patientvård. Ambitionen är nu att analysera upp till 50 000 prover nationellt för sällsynta sjukdomar och cancerpatienter årligen.

Från gener till praktisk sjukvård

För att kunna erbjuda avancerad diagnostik över hela landet etablerar GMS regionala center för genomisk medicin (GMC) vid regioner med universitetssjukvård. Via dessa GMC kommer vi att samordna införandet av bred gensekvensering i hela landet. Därmed kan vi förbättra möjligheterna till individanpassad behandling och uppföljning. Målsättningen är en jämlik vård för alla patienter i Sverige.

Nationell infrastruktur för genanalys

Genomisk medicin bygger på avancerade genanalyser. Inom GMS utvecklar vi metoder som möjliggör dessa analyser på ett standardiserat sätt. Samtidigt bygger vi upp en gemensam nationell infrastruktur som tillåter säker analys, tolkning och lagring av genetiska data.

Forskning för framtiden

GMS kommer också bidra till att skapa en unik forskningsresurs för att identifiera sjukdomsorsakande genetiska förändringar. Detta kan i sin tur bana väg för utvecklingen av nya medicinska genombrott och utveckling av nya behandlingsstrategier i samarbete mellan akademi, sjukvård och näringsliv.

Personlig integritet

GMS tar största hänsyn till patienters personliga integritet. Vi arbetar tätt tillsammans med myndigheter och andra svenska initiativ, som till exempel Biobank Sverige, för att säkerställa ett juridiskt och etiskt ramverk för hur data kan delas mellan sjukvård, universitet och näringsliv i forskningssyfte. En förutsättning för användning av våra data för forskning är alltid samtycke från berörda patienter.

Med i satsningen

GMS är en samverkan mellan Sveriges sju regioner med universitetssjukvård och de sju universiteten med medicinsk fakultet i Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala och Örebro. GMS involverar också olika samhällsintressenter i ett bredare samarbete: sjukvården, universiteten, SciLifeLab, näringsliv och patientorganisationer. Satsningen finansieras till hälften av den svenska regeringen, genom innovationsmyndigheten Vinnova, och till hälften av de sju regionerna och universiteten. Utöver detta har GMS också stöd från andra finansiärer, som till exempel Barncancerfonden och SciLifeLab.

Vår historia

Vi startade som ett ”bottom up”-initiativ sprunget ur den nationella plattformen Diagnostics Development på Science for Life Laboratory (SciLifeLab). Diskussioner med finansiärer, politiker, vårdgivare, patientorganisationer, universitet och den privata sektorn ledde under 2017 och 2018 till en nationell satsning i form av GMS.