Vår verksamhet

Genom ett nationellt samarbete stödjer Genomic Medicine Sweden (GMS) vården i att kunna erbjuda patienter snabbare och mer precis diagnostik av sjukdomar. Detta har ofta betydelse för fortsatt uppföljning och prognos och kan även möjliggöra individanpassad vård och behandling, så kallad precisionsmedicin. Genom att föra samman sjukvård, universitet, näringsliv och patientorganisationer kan vi bidra till förbättrad sjukvård i hela Sverige.

Med i satsningen

GMS är en samverkan mellan Sveriges sju regioner med universitetssjukvård och de sju universiteten med medicinsk fakultet i Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala och Örebro. GMS involverar också olika samhällsintressenter i ett bredare samarbete: sjukvården, universiteten, SciLifeLab, näringsliv och patientorganisationer. Satsningen finansieras till hälften av den svenska regeringen, genom innovationsmyndigheten Vinnova, och till hälften av de fjorton partnerregionerna och universiteten. Utöver detta har GMS också stöd från andra finansiärer, som till exempel Barncancerfonden, Swelife och SciLifeLab.

Våra mål

• Implementera precisionsdiagnostik nationellt för jämlik vård och behandling av alla patienter.
• Utveckla och förvalta den Nationella genomikplattformen för lagring, analys och delning av hälsodata.
• Främja jämlik tillgång till precisionsbehandling och öka deltagandet i kliniska studier.
• Stärka förutsättningarna för precisionsmedicinsk forskning, utveckling och innovation.
• Skapa förutsättningar för precisionshälsa och bidra till prevention och tidig upptäckt av sjukdomar.

GMS Strategiplan 2021-2030 kommer att uppdateras under våren 2025.

Initialt fokus på ärftliga sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar

Inledningsvis fokuserar GMS på patienter med sällsynta ärftliga sjukdomar, cancer och mikrobiologi/infektionssjukdomar. Vi undersöker också hur effekten av läkemedel påverkas av våra gener, så kallad farmakogenomik. Nästa fas kommer att omfatta folksjukdomar, som till exempel hjärtsvikt, diabetes, och depression. Vissa frågeställningar kommer även att kräva andra diagnostiska verktyg än bred gensekvensering och inom GMS följs behovet av nya analysmetoder kontinuerligt upp.

Sekvensering i sjukvården idag

Som ett av få länder i världen använder Sverige redan idag helgenomsekvensering i sjukvården för patienter med sällsynta diagnoser. Vi har i Sverige varit tidiga med att utnyttja tekniken, mycket tack vare plattformen för klinisk genomik, Clinical Genomics, vid Science for Life Laboratory (SciLifeLab), och har en hög kompetens inom området. Under 2023 utfördes analys med helgenom- och helexomsekvensering för knappt 12 000 prover i kliniskt rutinsjukvård för sällsynta diagnoser.

Inom cancerdiagnostik görs också cirka 20 000 analyser, framförallt med genpaneler, i rutinsjukvård varje år i Sverige. Därutöver utförs helgenomsekvensering i rutinsjukvården, till exempel för alla barn med cancer. Detta resulterar ofta i omedelbar påverkan på val av behandling och patientvård. Ambitionen är nu att öka antalet analyser till 100 000 årligen vid år 2030.

Läs mer om de storskaliga sekvenseringsanalyser som utfördes i sjukvården under 2023.

Från gener till praktisk sjukvård

För att kunna erbjuda avancerad diagnostik över hela landet har GMS etablerat regionala center för genomisk medicin (GMC) vid regioner med universitetssjukvård. Via dessa GMC samordnar vi införandet av bred gensekvensering i hela landet. Därmed kan vi förbättra möjligheterna till individanpassad behandling och uppföljning med målsättningen – en jämlik vård för alla patienter i Sverige.

Nationell infrastruktur för genanalys

Genomisk medicin bygger på avancerade genanalyser. Inom GMS utvecklar vi metoder som möjliggör dessa analyser på ett standardiserat sätt. Samtidigt bygger vi upp en gemensam nationell infrastruktur som tillåter säker analys, tolkning och lagring av genetiska data.

Forskning för framtiden

GMS bidrar till att skapa en unik forskningsresurs för att identifiera sjukdomsorsakande genetiska förändringar. Detta kan i sin tur bana väg för utvecklingen av nya medicinska genombrott och utveckling av nya behandlingsstrategier i samarbete mellan akademi, sjukvård och näringsliv.

Personlig integritet

Personlig integritet är en viktig fråga för GMS. De olika parterna i GMS hanterar stora mängder känsliga data tillhörande både forskningspersoner och patienter som hanteras utifrån befintlig lagstiftning. Det är GMS ambition att dessa data ska komma till nytta för forskning, vård och i slutändan enskilda patienter. Det nuvarande regelverket är dock väldigt strikt avseende hur patienters data får användas, delas och för vilka ändamål data får nyttjas. GMS ståndpunkt är att nuvarande regelverk bör vidgas så att data kan användas för fler ändamål än vad som idag är tillåtet, se bland annat utredningen om sekundäranvändning av hälsodata SOU 2023:76. GMS anser dock att en vidgad lagstiftning inte får innebära en oproportionerlig inskränkning av den personliga integriteten.