Genomiskt medicincentrum Uppsala (GMC Uppsala)

Genomiskt medicincentrum Uppsala (GMC Uppsala) arbetar i nära samverkan med SciLifeLab-faciliteten Clinical Genomics Uppsala, som utvecklar diagnostik för cancer, ärftliga sjukdomar och infektionssjukdomar. Vi arbetar nu för att utöka verksamheten och möjliggöra förbättrad diagnostik inom Genomic Medicine Sweden (GMS) samtliga sjukdomsområden.

GMC Uppsala är under uppbyggnad och utgår från redan befintligt samarbete mellan Akademiska sjukhuset, Uppsala universitet och Science for Life Laboratory (SciLifeLab). Faciliteten ”Clinical Genomics Uppsala”, som är en gemensam satsning från Uppsala universitet och Akademiska sjukhuset, utgör grunden för detta samarbete.

Clinical Genomics Uppsala är idag integrerat med sektionerna Klinisk genetik, Klinisk patologi och Klinisk mikrobiologi och vårdhygien vid Akademiska laboratoriet. Inom GMC Uppsala ingår även sektionerna Klinisk kemi och farmakologi och Klinisk immunologi och transfusionsmedicin där kopplingen till det kliniska arbetet säkerställs genom ett nära samarbete med sjukhusets kliniker. GMC Uppsala är främst lokaliserat till Rudbecklaboratoriet i Uppsala och hör organisatoriskt till Akademiska laboratoriet på Akademiska sjukhuset, Region Uppsala.

Diagnostik av cancer och ärftliga sjukdomar

Clinical Genomics Uppsala etablerades 2013 med målet att katalysera överföringen av forskningsfynd till klinisk diagnostik. Clinical Genomics Uppsala har hittills utvecklat 71 diagnostiska test som används dagligen inom vården för diagnostik och val av behandling för patienter med ärftliga sjukdomar och olika former av cancer. Antalet kliniska prover som analyseras vid Akademiska sjukhuset med dessa test ökar stadigt och under 2022 analyserades ca 7 600 humanprover samt ca 5 400 SARS-CoV-2 prover. GMC Uppsala bygger nu vidare på verksamheten vid Clinical Genomics Uppsala.

GMC Uppsalas roll i GMS

GMC Uppsala arbetar aktivt inom de flesta områden av GMS. Vi leder till exempel arbetet inom farmakogenomik, där gener som påverkar effekten av läkemedel studeras. Vi deltar också i utvärderingar av genpaneler och inom grupperna för solida tumörer, hematologi och koordinerar projekt med long-read sekvensering för sällsynta diagnoser.

Kontaktpersoner

Malin Melin, nodsamordnare GMC Uppsala
Mia Wadelius, co-chair GMS Farmakogenomik

Karta över regionala GMC - GMC Uppsala

Introduktion till regionala GMC

Vid alla regioner med universitetssjukvård har vi etablerat regionala center för genomisk medicin, så kallade GMC. Dessa center är den primära kontaktpunkten för att utföra gensekvensering av patientprover, men också för forskningssamarbeten och kliniska studier. Varje GMC ansvarar för att implementera precisionsmedicin vid universitetssjukhuset och för att se till att även sjukhus och primärvård i närliggande regioner får del av satsningen.