Genomiskt medicincentrum Uppsala (GMC Uppsala)

Genomiskt medicincentrum Uppsala (GMC Uppsala) är ett samarbete mellan Region Uppsala och Uppsala universitet, och arbetar i nära samverkan med Clinical Genomics Uppsala vid Science for Life Laboratory (SciLifeLab). Målet för GMC Uppsala är att möjliggöra implementering av förbättrad genomik-baserad diagnostik med fokus på sällsynta diagnoser, hematologi, solida tumörer och infektionssjukdomar.

GMC Uppsala utgår från ett mångårigt samarbete mellan Akademiska sjukhuset, Uppsala universitet och SciLifeLab, via faciliteten Clinical Genomics Uppsala. Clinical Genomics Uppsala är idag integrerat med sektionerna Klinisk genetik, Klinisk patologi och Klinisk mikrobiologi vid Akademiska laboratoriet, och kan genom att arbeta i de kliniska laboratorierna säkerställa en sömlös implementering av ny diagnostik i klinisk rutin. GMC Uppsala inkluderar även sektionerna Klinisk kemi och farmakologi och Klinisk immunologi och transfusionsmedicin. GMC Uppsala är främst lokaliserat till Rudbecklaboratoriet i Uppsala.

Diagnostik av cancer, ärftliga sjukdomar och infektionssjukdomar

Clinical Genomics Uppsala har sedan starten 2014 utvecklat över 100 diagnostiska test som används dagligen inom vården för diagnostik och val av behandling för patienter med ärftliga sjukdomar, olika former av cancer och infektionssjukdomar. Antalet kliniska prover som analyseras vid Akademiska sjukhuset med dessa test ökar stadigt och under 2024 analyserades ca 10 000 prover. Några exempel på analyser som utförs för diagnostik eller inom GMS implementationsprojekt är breda genpaneler för cancer, helgenom- och heltranskriptomsekvensering för akuta leukemier och sällsynta diagnoser, och metagenomiska analyser för infektionssjukdomar.

GMC Uppsalas roll i GMS

GMC Uppsala arbetar aktivt inom de flesta delområden av GMS. Vi har ledande roller inom till exempel farmakogenomik och komplexa sjukdomar. Vi har också haft en viktig roll i utvecklingen av breda genpaneler för solida tumörer och hematologi, och koordinerar arbetet med långläsnings-sekvensering för diagnostik av sällsynta diagnoser.

Kontaktpersoner

Malin Melin, nodsamordnare GMC Uppsala
Panagiotis Baliakas, director Clinical Genomics Uppsala

Karta över regionala GMC - GMC Uppsala

Introduktion till regionala GMC

Vid alla regioner med universitetssjukvård har vi etablerat regionala center för genomisk medicin, så kallade GMC. Dessa center är den primära kontaktpunkten för att utföra gensekvensering av patientprover, men också för forskningssamarbeten och kliniska studier. Varje GMC ansvarar för att implementera precisionsmedicin vid universitetssjukhuset och för att se till att även sjukhus och primärvård i närliggande regioner får del av satsningen.