Hematologi

Blodcancersjukdomar är en av de främsta orsakerna till cancerdöd i Sverige. Genetiska förändringar kan både påverka prognos och val av behandling. Utveckling av nya metoder för analyser av hela eller delar av arvsmassan av de sjuka blodcellerna kan leda till förbättrad diagnostik över hela landet och ge uppslag till nya behandlingsformer.

Hematologi handlar om onormal blodbildning och olika störningar som kan leda till blodcancer. Blodcancer förekommer i många olika former och uppstår genom att genetiska förändringar (mutationer) uppkommer i blodbildande celler. Detta leder till att de sjuka blodcellerna ansamlas på bekostnad av de friska.

Blodcancersjukdomar, det vill säga leukemier, lymfom och myelom, drabbar ungefär 3 400 personer i Sverige per år och utgör 7 procent av all cancer. Hos barn är leukemi den vanligaste cancerformen och utgör ungefär hälften av alla cancerfall. Blodcancer är en av de vanligaste orsakerna till cancerdöd i Sverige.

Alla cancerceller uppvisar genetiska förändringar jämfört med friska celler från samma individ. Man ser ofta att samma gener är förändrade i en given typ av cancer. Genetiska analyser används redan idag inom hematologi för att dela in patienter i riskgrupper med olika prognos och för val av behandling. Metoderna som används för diagnostik skiljer sig dock ofta åt mellan landets sjukhus. För att ge alla patienter samma möjligheter till vård vill vi inom GMS utveckla och införa en gemensam diagnostik över hela landet och samtidigt stärka forskningen inom området.

Samma genpanel för olika diagnoser

Eftersom olika gener har betydelse för olika cancerdiagnoser används idag ett flertal olika genpaneler inom hematologi. GMS hematologigrupp kommer att utveckla två bredare genpaneler (en för myeloiska maligniteter och en för lymfatiska maligniteter) som innehåller hundratals gener som är viktiga för flera olika hematologiska sjukdomar. Pilotprojekt pågår under 2019-2020 för att utvärdera värdet av de nya genpanelerna jämfört med befintliga metoder.

Helgenomsekvensering av akuta leukemier

Akuta leukemier kännetecknas av strukturella förändringar av kromosomerna som idag analyseras med olika molekylära och mikroskopiska metoder. Med stöd från Science for Life Laboratory (SciLifeLab) gör vi inom GMS en särskild satsning på akuta leukemier som tidigare analyserats med mer traditionella metoder. Genom att utveckla metoder för att bestämma cancercellernas hela arvsmassa med en enda analys hoppas vi på sikt kunna ersätta flera av de metoder som används idag och därmed kunna erbjuda ännu bättre diagnostik över landet.

Diagnos och uppföljning av ärftlig hematologi

De flesta fall av blodcancersjukdomar orsakas av mutationer som uppstår i friska celler. I upp till 10 procent av fallen spelar dock genetiska förändringar som ärvts från en eller båda föräldrar en betydande roll. Vi arbetar med att ta fram riktlinjer för hur dessa patienter ska diagnosticeras och följas upp.

Nationell koordinering inom hematologi

GMS hematologigrupp arbetar i nära samverkan med regionala center för genomisk medicin (GMC), faciliteter för klinisk genomik inom SciLifeLab, de kliniska diagnos-/vårdprogramgrupperna och Svensk Förening för Hematologi.

Mer information
Regionala cancercentrum i samverkan
Svensk förening för hematologi
Blodcancerforbundet
Cancerfonden
Barncancerfonden

Introduktion sjukdomsområden

GMS fokuserar främst på de sjukdomsområden där det idag finns tydliga bevis för att genetiska analyser kan användas för att diagnosticera sjukdomen, eller där genetiska avvikelser är viktiga för prognosbedömning, val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Vi arbetar i första hand inom sällsynta diagnoser, solida tumörer, hematologiska maligniteter, infektionssjukdomar och farmakogenomik. Tillsammans med Barncancerfonden pågår också en särskild satsning på barncancer.

Fakta

Next-generation sequencing (NGS), eller massiv parallell sekvensering (MPS), är terminologin som används för att beskriva ett antal olika moderna storskaliga sekvenseringsteknologier.