Farmakogenomik

– Rätt läkemedel till rätt patient

Våra gener har stor betydelse för hur vi svarar på olika läkemedel och om vi kommer att få biverkningar, ett ämnesområde som kallas farmakogenomik. Inom Genomic Medicine Sweden analyserar vi utvalda gener som påverkar effekten av läkemedel. Detta är första gången storskalig analys av sådana farmakogener görs före start av behandling med läkemedel i Sverige. Målsättningen är att förhindra allvarliga biverkningar eller utebliven effekt av läkemedel.

Tre händer som håller varandra i sjukhusmiljö.

Individuellt lidande och stora kostnader för biverkningar

Utöver individuellt lidande upptas varje år cirka tio procent av Sveriges sjukvårdsbudget av kostnader för vård till följd av biverkningar, vilket motsvarar omkring 19 miljarder kronor. Kostnaderna uppkommer i flera led i sjukvårdskedjan, där inläggningar på sjukhus och besök på akutvårdsmottagningar är några av de största posterna. Uppemot 95 procent av alla människor bär på någon genvariant som ökar risken för läkemedelsbiverkningar eller utebliven effekt av läkemedel.

sRiskgener analyseras

Inom Genomic Medicine Sweden (GMS) kommer vi att sekvensera ett stort antal utvalda gener hos patienter som drabbas av cancersjukdomar. När vi gör detta inkludera ett mindre antal farmakogener, som påverkar hur den enskilda patienten svarar på relevanta läkemedel. Det finns etablerade kliniska riktlinjer för hur man handlägger patienter som bär på varianter av dessa farmakogener som innebär en ökad risk för biverkningar eller utebliven effekt av läkemedel. Varningar ska läggas in i journaler för patienter med dessa varianter för att underlätta val och dosering av rätt läkemedel.

Nya riktlinjer och utbildningar

Under den inledande fasen av GMS arbete har vi tagit fram ett arbetsflöde för tolkning av kända riskvarianter för biverkningar eller utebliven effekt. GMS grupp för farmakogenomik har utarbetat standardiserade svar baserat på internationella kliniska riktlinjer. Undervisning om kända riskvarianter och deras kliniska betydelse för val av läkemedel och dosering kommer att ske inom GMS.

Satsningen kommer att vara av stor betydelse för patienter som insjuknar i cancer genom att gener som har betydelse för val av läkemedel och dosering påvisas tidigt.

Introduktion sjukdomsområden

Genomic Medicine Sweden (GMS) fokuserar främst på de sjukdomsområden där det idag finns tydliga bevis för att genetiska analyser kan användas för att diagnosticera sjukdomen, eller där genetiska avvikelser är viktiga för prognosbedömning, val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Vi arbetar i första hand inom sällsynta diagnoser, solida tumörer, hematologiska maligniteter, infektionssjukdomar och farmakogenomik. Tillsammans med Barncancerfonden pågår också en särskild satsning på barncancer.

Fakta

Next-generation sequencing (NGS), eller massiv parallell sekvensering (MPS), är terminologin som används för att beskriva ett antal olika moderna storskaliga sekvenseringsteknologier.