Farmakogenomik

– Rätt läkemedel till rätt patient

Våra gener har stor betydelse för hur vi svarar på olika läkemedel och om vi kommer att få biverkningar, ett ämnesområde som kallas farmakogenomik. Inom Genomic Medicine Sweden analyserar vi utvalda gener som påverkar effekten av läkemedel. Detta är första gången storskalig analys av sådana farmakogener görs före start av behandling med läkemedel i Sverige. Målsättningen är att förhindra allvarliga biverkningar eller utebliven effekt av läkemedel.

Tre händer som håller varandra i sjukhusmiljö.

Individuellt lidande och stora kostnader för biverkningar

Utöver individuellt lidande upptas varje år cirka tio procent av Sveriges sjukvårdsbudget av kostnader för vård till följd av biverkningar, vilket motsvarar omkring 19 miljarder kronor. Kostnaderna uppkommer i flera led i sjukvårdskedjan, där inläggningar på sjukhus och besök på akutvårdsmottagningar är några av de största posterna. Uppemot 95 procent av alla människor bär på någon genvariant som ökar risken för läkemedelsbiverkningar eller utebliven effekt av läkemedel.

Riskgener analyseras

Inom Genomic Medicine Sweden (GMS) sekvenseras ett stort antal gener hos patienter som drabbas av cancersjukdomar. När vi gör detta inkluderas ett antal farmakogener, som påverkar hur den enskilda patienten svarar på relevanta läkemedel. Det finns etablerade kliniska riktlinjer för hur man handlägger patienter som bär på varianter av dessa farmakogener som innebär en ökad risk för biverkningar eller utebliven effekt av läkemedel. Varningar ska läggas in i journaler för patienter med dessa varianter för att underlätta val och dosering av rätt läkemedel.

Farmakogenomik och Barncancer

År 2024 inledde GMS-grupperna för farmakogenomik och barncancer ett samarbete med målet att utforska farmakogener. Först gjordes en lista över läkemedel som ofta används vid behandling av barn med leukemi och solida tumörer. För 22 av de listade läkemedlen identifierades gener som påverkar val av läkemedel och dosering. Därefter sammanställdes internationella kliniska riktlinjer för dessa gener och läkemedel. Nästa steg är att extrahera generna från GMS sekvensdata. Inledningsvis kommer vi att använda data från en liten grupp barn som upplevde ovanligt svår toxicitet vid leukemibehandling. I framtiden hoppas vi kunna använda farmakogener i GMS sekvensdata för att undvika onödigt svår toxicitet vid behandling av alla barn med cancer.

Co-chairs Farmakogenomik

Erik Eliasson
Mia Wadelius

Co-chairs Farmakogenomik – Barncancer

Henrik Green
Gustaf Ljungman

Introduktion sjukdomsområden

Genomic Medicine Sweden (GMS) fokuserar främst på de sjukdomsområden där det idag finns tydliga bevis för att genetiska analyser kan användas för att diagnosticera sjukdomen, eller där genetiska avvikelser är viktiga för prognosbedömning, val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Vi arbetar i första hand inom sällsynta diagnoser, solida tumörer, hematologiska maligniteter, infektionssjukdomar och farmakogenomik. Tillsammans med Barncancerfonden pågår också en särskild satsning på barncancer.

Fakta

Next-generation sequencing (NGS), eller massiv parallell sekvensering (MPS), är terminologin som används för att beskriva ett antal olika moderna storskaliga sekvenseringsteknologier.