Farmakogenomik

– Rätt läkemedel till rätt patient

Våra gener har stor betydelse för hur vi svarar på olika läkemedel och om vi kommer att få biverkningar, ett ämnesområde som kallas farmakogenomik. Inom GMS kommer vi att analysera utvalda gener som påverkar effekten av läkemedel. Detta blir första gången storskalig analys av sådana farmakogener görs före start av behandling med läkemedel i Sverige. Målsättningen är att förhindra allvarliga biverkningar eller utebliven effekt av läkemedel.

Individuellt lidande och stora kostnader för biverkningar

Utöver individuellt lidande upptas varje år cirka tio procent av Sveriges sjukvårdsbudget av kostnader för vård till följd av biverkningar, vilket motsvarar omkring 19 miljarder kronor. Kostnaderna uppkommer i flera led i sjukvårdskedjan, där inläggningar på sjukhus och besök på akutvårdsmottagningar är några av de största posterna. Uppemot 95 procent av alla människor bär på någon genvariant som ökar risken för läkemedelsbiverkningar eller utebliven effekt av läkemedel.

Riskgener analyseras

Inom GMS kommer vi att sekvensera ett stort antal utvalda gener hos patienter som drabbas av cancersjukdomar. När vi gör detta kommer vi att inkludera ett mindre antal farmakogener, som påverkar hur den enskilda patienten svarar på relevanta läkemedel. Det finns etablerade kliniska riktlinjer för hur man handlägger patienter som bär på varianter av dessa farmakogener som innebär en ökad risk för biverkningar eller utebliven effekt av läkemedel. Varningar ska läggas in i journaler för patienter med dessa varianter för att underlätta val och dosering av rätt läkemedel.

Nya riktlinjer, studier och utbildningar

Under den inledande fasen av GMS arbete kommer vi ta fram beslutsstöd för tolkning av genvarianter som kan öka risken för biverkningar eller utebliven effekt. Dessa riskvarianter ska översättas till internationella kliniska riktlinjer för val av läkemedel och dosering. Undervisning om kända riskvarianter och deras kliniska betydelse kommer att äga rum på landets universitetssjukhus och kliniska studier kommer att påbörjas av andra genvarianter som kan påverka läkemedelsbehandlingar.

Satsningen kommer att vara av stor betydelse för patienter som insjuknar i cancer genom att gener som har betydelse för val av läkemedel och dosering påvisas tidigt.

Introduktion sjukdomsområden

GMS fokuserar främst på de sjukdomsområden där det idag finns tydliga bevis för att genetiska analyser kan användas för att diagnosticera sjukdomen, eller där genetiska avvikelser är viktiga för prognosbedömning, val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Vi arbetar i första hand inom sällsynta diagnoser, solida tumörer, hematologiska maligniteter, infektionssjukdomar och farmakogenomik. Tillsammans med Barncancerfonden pågår också en särskild satsning på barncancer.

Fakta

Next-generation sequencing (NGS), eller massiv parallell sekvensering (MPS), är terminologin som används för att beskriva ett antal olika moderna storskaliga sekvenseringsteknologier.