Solida tumörer

För mindre grupper av cancerpatienter kan sjukvården redan idag erbjuda behandling som är direkt riktad mot de molekylära förändringar som driver cancercellernas tillväxt. Det kallas för precisionsmedicin. Bredare och mer heltäckande molekylär diagnostik behöver dock utvecklas och implementeras. Detta för att fler cancerpatienter ska kunna dra nytta av det senaste decenniets framsteg inom cancerforskningen.

Vår diagnostiska utmaning

Varje år diagnosticeras över 60 000 nya cancerfall i Sverige. Cancer är den vanligaste dödsorsaken i befolkningen under 80 års ålder och utgör cirka 20 000 dödsfall per år. De solida tumörerna utgör över 90 procent av alla maligniteter, de övriga uppstår i de blodbildande organen, se mer under hematologi. Cancer är en mycket heterogen sjukdomsgrupp. De grundläggande sjukdomsmekanismerna skiljer sig åt för olika organ, till exempel i bröstcancer jämfört med lungcancer. Eftersom cancern också utvecklas från kroppens egna celler så har varje patient en cancer med ett unikt fingeravtryck som kräver unik individanpassad behandling. Det unika ”fingeravtrycket” är den specifika uppsättningen av hundratals genförändringar (mutationer) som uppstått i cancercellens arvsmassa (DNA) under cancerutvecklingen. Denna kan ha pågått i 20 år innan tumören upptäcks.

Läget idag

Genetisk testning utförs idag för en handfull genförändringar som indikerar att tumören kan svara på en målinriktad behandling för dessa förändringar. Testningen utförs framförallt vid lungcancer, tjocktarmscancer (kolorektalcancer) och hudcancer (malignt melanom) där precisionsläkemedel, målriktad behandling som är verksam mot specifika molekylära förändringar, ingår som standardterapi i sjukvården. Analyserna sker vid landets molekylärpatologiska laboratorier och utförs på de vävnadsprover (biopsier) som skickats för cancerdiagnostik till en patologavdelning. Dagens genetiska testning klarar av att hitta förändringar i 1–50 stycken cancergener via ”riktad” sekvensering. Vi ser dock ett ökande behov av att kunna analysera mutationer i cirka 500 cancergener för att kunna täcka alla relevanta genförändringar i alla olika cancerformer.

Mål för utvecklingsarbetet:

  1. Utveckla och införa i klinisk rutin en riktad diagnostik för mutationer i cirka 500 gener som är relevanta för cancerns utveckling och val av behandling.
  2. Utveckla och införa i klinisk rutin en motsvarande diagnostik för blodprover. Då cancerceller hela tiden omsätts läcker DNA ut i blodet. Provtagning kan underlättas med ett blodprov istället för vävnadsprov för att hitta en mutation.
  3. Pilotprojekt för global diagnostik av hela arvsmassan (DNA) och genuttrycket (RNA) i cancercellerna – det vill säga kartläggning av skador i alla 20 000 gener i en patients arvsmassa.
  4. Etablera nationellt enhetliga analysverktyg, kommunikationskanaler och rondverksamhet, tillsammans med behandlande cancerläkare, för likvärdig diagnostik och behandling i Sverige.

Nationell samverkan fördjupas både vad gäller utveckling, validering och implementering av nya analyser och vad gäller den löpande diagnostiken. Parallellt utvecklas arbetet i regionala GMC där den molekylära patologin arbetar tillsammans med alla de specialiteter som behövs för att behandla patienter med cancer.

 

Introduktion sjukdomsområden

GMS fokuserar främst på de sjukdomsområden där det idag finns tydliga bevis för att genetiska analyser kan användas för att diagnosticera sjukdomen, eller där genetiska avvikelser är viktiga för prognosbedömning, val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Vi arbetar i första hand inom sällsynta diagnoser, solida tumörer, hematologiska maligniteter, infektionssjukdomar och farmakogenomik. Tillsammans med Barncancerfonden pågår också en särskild satsning på barncancer.

Fakta

Next-generation sequencing (NGS), eller massiv parallell sekvensering (MPS), är terminologin som används för att beskriva ett antal olika moderna storskaliga sekvenseringsteknologier.