Modul 2a: Bred genomisk profilering (5 min)

vit

Fördjupande material

Typer av varianter

• SNVs (single nucleotide variants)
  Genetiska förändringar där bara en bokstav i den genetiska koden bytts ut
• CNVs (copy number variants; kopietalsvarianter)
  Förändringar där DNA finns i fler eller färre kopior än förväntat
• Indels (insertions/deletions; insertioner/deletioner)
  Förändringar där DNA har lagts till eller tagits bort
• Strukturella varianter
  Genförändringar av olika slag som omfattar större delar av genomet (> 1 000 baser)
• Genfusioner
  Genförändringar där delar av två olika gener fogats samman till en ny
• PgX (pharmacogenomics; farmakogenomik)
  Analyser av hur förändringar i DNA påverkar hur kroppen svarar på olika läkemedel

Komplexa biomarkörer

• HRD (Homologous recombination deficiency, homolog rekombinationsdefekt)
  När en av kroppens mekanismer för att laga DNA-skador slagits ut.
  Är kopplad till svar på behandling med PARP-hämmare och mäts genom de förändringar som ansamlas i genomet.
• MSI (microsatellite instability, mikrosatellitinstabilitet)
  Mönster av förändringar då en annan del av kroppens maskineri för att reperara DNA-skador slås ut.
  Mäts inom område med repetitiv sekvens. Kopplat till svar på behandling med immunterapi och använt vid screening för Lynchs syndrom.
• TMB (tumor mutational burden, tumörmutationsbörda)
  Mätning av alla mutationer i genomet hos en tumör (uttryckt som antal mutationer per miljon baser).
  Har kopplats till svar på behandling med immunterapi.

Innehåll i DNA- och RNA-panel

GMS560 DNA-panel

GMS560 RNA-panel