Nationella genomikplattformen

De nya teknikerna för genetiska analyser öppnar nya möjligheter för precisionsmedicin och individanpassad vård och behandling. Den Nationella genomikplattformen är Genomic Medicine Swedens satsning för att lagra, analysera och dela genetisk data på ett säkert och effektivt sätt. Genom avancerad teknologi och samordnade resurser banar vi väg för forskning och vård som möter både dagens och framtidens utmaningar.

En nationell plattform för att samla genetisk data

Precisionsmedicin bygger på avancerad analys av hälsodata, till exempel genetiska data. Med den snabba utvecklingen inom genetisk forskning har behov av en nationell plattform för lagring, analys och delning av genetisk data uppkommit. Kostnaderna för gensekvensering fortsätter minska, vilket möjliggör sekvensering av fler patienter och diagnoser än tidigare, vilket i sin tur genererar enorma mängder data. Idag hanteras denna typ av data av flera olika fragmenterade system, främst vid universitetssjukhusen. Samordning av resurser och avancerad teknologi är avgörande för att underlätta för forskning och utveckling inom precisionsmedicin. Genom samordning kan vi stärka Sveriges kapacitet att möta utmaningar som finns inom vården idag, exempelvis inom områdena sällsynta sjukdomar, cancer och kroniska sjukdomar. Den Nationella genomikplattformen skapades för att samla in data på ett harmoniserat sätt, möjliggöra för nutidens forskning och bädda för framtidens hälso- och sjukvård.

Se informationsfilm om Nationella genomikplattformen för en översikt över infrastrukturen:

Hur fungerar Nationella genomikplattformen?

Nationella genomikplattformen har tre huvudsakliga funktioner;

  • lagra och strukturera genomik- och hälsodata enligt överenskomna standarder,
  • söka och dela data på nationell and internationell nivå i forskningsprojekt med etikgodkännande,
  • analysera data för att identifiera kliniskt relevanta genetiska förändringar.

GMS har etablerat regionala center för genomisk medicin, så kallade Genomic Medicine Centers (GMC) vid samtliga sju regioner med universitetssjukvård. I NGP har varje region en egen skyddad lagringsyta. Genomikdata och metadata hämtas från lokala laboratorie- och lagringsinformationssystem och överförs på ett säkert sätt, genom Sjunet eller VPN, in i respektive regions egen lagringsyta i NGP. De olika vårdgivarna/regionerna har inte åtkomst till varandras lagringsytor och endast personer med behörighet har åtkomst till lagringsytan.

Hur kan NGP användas idag?

Det nuvarande regelverket begränsar möjligheterna att arbeta med precisionsmedicin i NGP. En viktig del inom precisionsmedicin är att kunna jämföra hälsodata från flera olika patienter över vårdgivargränserna i syfte att vårda en annan patient. Detta är idag inte tillåtet i Sverige. Av denna anledning används delningsfunktionen i NGP idag främst för forskningsprojekt. För att kunna forska på data i NGP måste en forskningshuvudman ansöka om etiktillstånd hos Etikprövningsmyndigheten. Efter att forskningsprojektet fått godkännande kan respektive vårdgivare/region besluta att lämna ut data till forskaren i NGP genom att ge den data som forskaren begär en särskild tagg. Den särskilda taggningen gör att data blir tillgänglig i en allmän del av NGP till vilken enbart användare i det aktuella forskningsprojektet har åtkomst.

Det är GMS uppfattning att lagstiftningen kommer att anpassas för att tillgodose precisionsmedicinens behov att dela och jämföra hälsodata. Exempelvis kommer det kommande europeiska hälsodataområdet (EHDS) möjliggöra sekundäranvändning av människors hälsodata i syfte att vårda patienter. Även i Sverige har utredningen om sekundäranvändning av hälsodata analyserat och föreslagit utökade möjligheter att vidareanvända hälsodata. Att redan nu samla in data på ett harmoniserat sätt i respektive vårdgivares/regions lagringsyta bäddar för framtidens precisionsmedicin i Sverige.

Regelverket styr hur NGP kan användas idag. Det finns strikta regler kring vem som får ta del av patienters hälsodata samt för vilka ändamål dessa data får hanteras. Idag samlas patienters data in och lagras i respektive vårdgivares/regions egen lagringsyta. Vårdgivaren/regionen har administratörsrättigheter till sin egna lagringsyta i NGP och kan själv styra vem som ska ha behörighet till vilken data. De olika vårdgivarna/regionerna har inte åtkomst till varandras lagringsytor. Respektive vårdgivare/region delar ut behörigheter till personal som ska ha åtkomst till den egna lagringsytan. Åtkomst till en patients hälsodata är enbart tillåten för den som har en vårdrelation till patienten alternativt har en arbetsuppgift att utföra inom ramen för hälso- och sjukvården. All åtkomst loggas vilket gör att vårdgivaren/regionen kan följa upp vilken personal som tagit del av vilken data.

Informationsfilm om Nationella genomikplattformen

I januari och februari 2025 hölls öppna informationsmöten där ledningen för Nationella genomikplattformen gav en översikt över infrastrukturen, dess nuvarande status och planer för framtiden. En inspelning finns att se här under.

Svar på de vanligaste frågorna om NGP finns att läsa på sidan: Vanliga frågor om Nationella genomikplattformen (NGP).