Genomiskt medicincentrum Örebro (GMC Örebro)

Laboratorieverksamheten inom GMC Örebro är placerad på Laboratoriemedicinska kliniken på Universitetssjukhuset Örebro men tillhör organisatoriskt område Forskning och Utveckling. Inom solida tumörer, hematologi och infektionssjukdomar deltar vi aktivt med att inkludera kliniker från Region Örebro län och omkringliggande regioner. Vårt mål är att GMC Örebro ska vara en mötesplats för alla med intresse i genetisk diagnostik och precisionsmedicin.

Infektionssjukdomar

Laboratoriemedicinska kliniken var ett av de första laboratorierna i Sverige att införa next-generation sequencing (NGS) för klinisk diagnostik 2013. Införandet av NGS möjliggör typning för att bättre kartlägga antibiotikaresistens och smittspridningsvägar i utbrottssituationer. Idag använder vi tekniken rutinmässigt för att undersöka en rad bakterier som orsakar infektionssjukdomar, som till exempel Meticillinresistenta Staphylococcus aures (MRSA). Utveckling pågår även för att möjliggöra identifiering av mikroorganismer och antibiotikaresistensprediktion direkt ur ett kliniskt prov med hjälp av metagenomisk sekvensering utan odling.

Tillsammans med GMC Väst har GMC Örebro koordinerat ett nationellt multicenterprojekt med 20 laboratorier, vilket har medfört att snabbsekvensering av bakterier direkt ur kliniska prov med long-read 16S Nanopore-sekvensering har implementerats lokalt i 17 av våra 21 regioner. Detta ökar förutsättningarna för genbaserad precisionsdiagnostik av infektionssjukdomar i hela landet.
Antalet kliniska prover som analyseras med NGS nationellt ökar stadigt och under 2023 utfördes >30 000 helgenomsekvenseringar av bakterier och virus samt >9 500 16S sekvenseringar.

Solida tumörer och hematologi

Inom molekylärpatologi bedriver vi en bred verksamhet för diagnostik, prognostik och terapistyrande markörer med olika tekniker. Sedan 2016 används NGS-paneler för solida tumörer och verksamheten har därefter breddats för att inkludera fler tumörtyper samt hematologiska maligniteter. Under 2024 implementerades den nationella GMS560-panelen för selekterade fall inom solida tumörer.

Sällsynta sjukdomar

2021 inrättades en klinisk genetisk avdelning i Örebro vilket också medfört att Örebro börjar delta aktivt i det nationella arbetet inom GMS för detta sjukdomsområde. Exomsekvensering har validerats och implementerats för både rutinverksamhet och forskning. Primärt har fokus varit på ärftliga hjärtkärlsjukdomar. Ett annat område som har prioriterats är farmakogenetik där målet är att implementera individanpassad läkemedelsbehandling för att minimera biverkningar hos patienter, men också för att undvika de stora kostnader som uppkommer till följd av läkemedelsbiverkningar.

GMC Örebros roll i GMS

GMC Örebro leder det nationella arbetet inom infektionssjukdomar tillsammans med GMC Väst och GMC Stockholm. För infektionssjukdomar har GMS målet att utföra snabb och kvalitetssäkrad sekvensering av mikroorganismer, både från odling och direkt ur kliniskt prov. Resultaten delas mellan regionerna för att erhålla en nationell samsyn kring typning av mikrobiella smittämnen, detta för att effektivare kunna hantera utbrott och antibiotikaresistens.

Inom solida tumörer och hematologi är vi aktiva inom flera olika arbetsgrupper. För solida tumörer koordinerar vi DNA/RNA-gruppen och plasmagruppen. DNA/RNA-gruppen fokuserar på fortsatt validering samt iterering av GMS560-genpanelen. Plasmagruppen fokuserar på utveckling kring vätskebiopsier för att bespara cancerpatienter invasiva provtagningar i form av vävnadsbiopsier. Inom hematologi koordinerar vi bioinformatiken och utvecklingen av en nationell pipeline.Vi deltar även i grupperna för etik och legala aspekter (ELSI), teknik och informatik och innovation och företagssamverkan.

Kontaktpersoner

Bianca Stenmark, nodsamordnare GMC Örebro
Paula Mölling, projektledare GMS Mikrobiologi