Precisionsmedicin bygger på avancerad analys av hälsodata, till exempel genetiska data. Idag hanteras denna typ av data av flera olika fragmenterade system, främst vid universitetssjukhusen. För att maximera den kliniska nyttan av den genetiska data som genereras inom sjukvården behöver datan samlas in och harmoniseras. Den kan då också komma till nytta för forskning och för utveckling av framtidens hälso- och sjukvård. Inom hälso- och sjukvården kan hälsodata i princip bara delas mellan vårdgivare om det finns en vårdrelation till den aktuella patienten. Däremot tillåter det svenska regelverket delning av hälsodata inom den kliniska forskningen och utvecklingen. Detta går i linje med det ökade nyttjandet av hälsodata som belyses som en av åtta punkter i den nationella life science-strategin som uppdaterades 2024.

Den Nationella genomikplattformen (NGP) underlättar datadelning mellan GMS parter. Infrastrukturen möjliggör också framtida delning av genomikdata med nationella kvalitetsregister, journalsystem och industrin samt med internationella aktörer. NGP är också väl positionerat för att dela data internationellt som en del av det kommande europeiska hälsodataområdet (EHDS).

Nationella genomikplattformen (NGP) har tre huvudsakliga funktioner;

1. lagra och strukturera genomik- och hälsodata enligt överenskomna standarder,
2. söka och dela data på nationell och internationell nivå,
3. analysera data för att identifiera kliniskt relevanta genetiska förändringar.

I NGP har varje region med universitetssjukvård (som ingår som en part i GMS) en egen skyddad lagringsyta. Genomikdata och annan hälsodata tillhörande en patient eller forskningsperson hämtas från lokala laboratorie- och lagringsinformationssystem och överförs på ett säkert sätt, genom Sjunet eller VPN, in i respektive regions lagringsyta i NGP.

I NGP lagras främst två typer av data: information om en patient/forskningsperson och genomikdata.
Information om en patient/forskningsperson är data såsom namn, ålder, kön och hälsodata som diagnos. Med genomikdata avses uppgifter som rör patientens/forskningspersonens nedärvda eller förvärvade genetiska varianter. Den genetiska datan skapas genom att ett biologiskt prov sekvenseras inom sjukvården. Vårdgivaren kan lagra genomikdatan i sin del av NGP i sitt råa, obearbetade format (rådata) och/eller i ett mer analyserat format, där information om identifierade genetiska förändringar framgår (analysdata).

Respektive region styr själv över sin egna lagringyta och därmed vilka användare som ska ha behörighet. Vidare reglerar patientdatalagen de situationer då personal får beredas tillgång till en specifik patients uppgifter.

Genom att metadatatagga vissa uppgifter kan data vid behov tillgängliggöras för andra användare i NGP, utanför den egna regionens lagringsyta. Detta förutsätter dock att regionen först prövar om data får delas utifrån gällande sekretessregelverk. I dagsläget delas enbart forskningspersoners data mellan olika regioner och universitet i NGP. Detta avser enbart forskningsstudier med etiktillstånd och där forskningspersonerna samtyckt till att medverka i forskningen. Vidare är det enbart användare som är involverade i respektive forskningsstudie som har tillgång till den delade datan.

För att skapa ett driftsäkert system är NGP:s lagringskomponent installerad och speglad vid tre olika geografiska orter i Västra Götalandsregionens (VGR) datacenter. Detta innebär att driften kan fortgå även om det uppstår ett driftsavbrott på någon av de andra orterna.

NGP:s sökningskomponent kommer att installeras och speglas vid två geografiska orter. På så vis kan tillgängligheten upprätthållas vid eventuellt driftstopp i det ena datacentrat och samtidigt förbättras prestandan. Vid större, komplexare sökfrågor som tar längre tid att besvara, kan komponenterna på de båda orterna arbeta parallellt tillsammans för att utföra en sökning snabbare.

Driften övervakas av VGR IT:s jourcenter.

NGP är en datasjö med hög sekretess. Säkerhet och skydd av individens integritet hanteras på flera nivåer:

• Varje region med universitetssjukvård har en egen lagringsyta i NGP som regionen har full kontroll över, inklusive åtkomst- och användarkontroll. Vilken information som ska delas med andra bestäms av respektive region.
• Åtkomsträttigheter kan fastställas för enskilda objekt, vilket möjliggör riktad datadelning mellan GMS parter.
• Genom lokala medarbetaruppdrag som registreras hos Inera, regionernas gemensamma IT-företag, blir det möjligt för lokala IT-organisationer hos respektive region att administrera åtkomsten till data.
• Användarnas aktiviteter i systemet loggas.

För att utveckla och förbättra precisionsmedicinen är det värdefullt att jämföra en patients eller forskningspersons genomikdata med många andra personers genomikdata. Detta är idag inte lagligt inom hälso- och sjukvården i Sverige att använda sig av patienters redan insamlade personuppgifter för att vårda en annan enskild patient. Detta är en av anledningarna till att delning av data mellan olika vårdgivare i NGP enbart används för forskningsprojekt idag. Regelverket kommer dock troligtvis moderniseras under de kommande åren, inte minst utifrån det europeiska hälsodataområdet (EHDS), som i nuvarande form föreslår att möjliggöra gränsöverskridande sekundäranvändning av patienters hälsodata för att tillhandahålla personlig hälso- och sjukvård till en patient. Genom att redan nu samla in data på ett harmoniserat sätt bäddar vi för att kunna nyttja och bidra till de framtida regelverken. Även i Sverige har utredningen om sekundäranvändning av hälsodata analyserat och föreslagit utökade möjligheter att vidareanvända hälsodata.

Genomikdata och annan hälsodata tillhörande en patient eller forskningsperson hämtas från de sjukhus som utför analyserna och överförs på ett säkert och skyddat sätt, genom SjuNet eller krypterad länk, in i respektive regions lagringsyta i NGP.

Efter överföringen lagras data som datafiler i NGP. Filerna innehåller genetisk rådata samt information om identifierade genetiska förändringar (analysdata) och vilken kvalitet analyserade data har. Därtill kan andra typer av hälsodata av relevans inom genomikområdet laddas upp till NGP. Det kan till exempel vara information om patienten eller forskningspersonen, så som namn, personnummer eller diagnos eller information från analysinstrument samt den tolkade data som skapas under den diagnostiska processen.

Lagringsytor som ska kunna hantera stora mängder digitala data utformas på olika sätt. NGP använder en så kallad datasjö-arkitektur (data lake) där data lagras i sitt ursprungliga, råa format i stället för att först omvandla och bearbeta dem. De uppgifter som lagras kan vara mer eller mindre strukturerade. Strukturerad information följer en överenskommen struktur, är mer välorganiserad och använder enhetliga termer som i vissa fall kopplas ihop med en kod från en ontologi/terminologisystem. Med ostrukturerad information avses till exempel långa stycken med fritext i Word-filer eller bilder, loggfiler, video och ljudfiler. Datasjön använder sedan avancerade sökalgoritmer för att plocka fram relevant data och metadata ur den råa datan för att besvara specifika frågeställningar.

Varje region har sin egen lagringsyta och sökalgoritmer i NGP till vilken endast personer godkända av regionen har behörighet och sättet att organisera data som en datasjö påverkar inte dessa behörigheter. Information som en region väljer att visa ut som gemensam kan läggas över i en gemensam lagringsyta och användas för sökningar från alla projektparter.