Genomiskt medicincentrum Karolinska (GMC Karolinska)
Genomiskt medicincentrum Karolinska (GMCK) etablerades 2017 för att stärka samarbetet mellan Karolinska Institutet, Science for Life Laboratory (SciLifeLab) och Karolinska Universitetssjukhuset i införandet av storskalig genomik inom sjukvården. GMCK arbetar inom sällsynta sjukdomar, infektionssjukdomar och cancer.
GMCK är verksam inom flera av GMS fokusområden, inklusive sällsynta diagnoser, hematologi, solida tumörer och infektionssjukdomar.
Sällsynta sjukdomar
GMCK bygger vidare på ett flerårigt framgångsrikt samarbete mellan Karolinska Universitetslaboratoriet och Clinical Genomics Stockholm för utveckling av diagnostik av sällsynta ärftliga sjukdomar med helexom- och helgenomsekvensering. Inledningsvis gjordes en pilot med medfödda metabola sjukdomar och analyserna har sedan utvidgats till andra sällsynta sjukdomsgrupper, innefattande bland annat sällsynta former av intellektuell funktionsnedsättning, neuromuskulära sjukdomar, skelettdysplasier och primära immunbrister.
Sammantaget har fler än 22 000 prover (representerande fler än 15 000 patienter) från sjukvården analyserats med helexom- eller helgenomsekvensering. Detta internationellt uppmärksammade samarbete har haft betydande följder då stora grupper av patienter för första gången fått rätt diagnos och behandling, och i vissa fall kunnat räddas från svåra handikapp och tidig död. Nya sjukdomsmekanismer av basal biologisk betydelse har också upptäckts, och kliniska uppföljnings- och behandlingsstudier har inletts.
Infektionssjukdomar
Inom mikrobiologin har vi infört förbättrade typningar av resistenta bakterier (MRSA, ESBL och VRE) samt typning av SARS-CoV-2. Arbete pågår med att införa metagenomisk diagnostik, vilket innebär helprovssekvensering av patientprov istället för riktad diagnostik av förutbestämda patogener. Metagenomisk diagnostik förutspås få stor betydelse inom mikrobiologin.
Cancer
Cancerspåret fokuserar på implementering av breda genpaneler (200-600 gener), designade specifikt för diagnostik av solida tumörer och hematologiska maligniteter, för att identifiera kliniskt relevanta genetiska avvikelser för förbättrad riskbedömning och individuellt terapival. Dessutom är validering och implementering av klinisk helgenomsekvensering pågående för att undersöka möjligheterna att ersätta kromosomanalyser och andra metoder vid diagnostik av leukemi, barncancer samt sarkom.
GMCKs roll i GMS
GMCK leder arbetet inom informatik tillsammans med Göteborg och Linköping, inom sällsynta diagnoser tillsammans med Lund och Göteborg och inom mikrobiologi tillsammans med Göteborg och Örebro. Vidare är GMC Karolinska engagerade i arbetsgrupperna för hematologi och solida.
