Bioinformatiska analysverktyg

Genom att fokusera på de mest effektiva lösningarna samt på nationell samordning och kvalitetssäkring skapar GMS en stabil grund för att hantera den ökande mängd sekvensdata som genereras inom sjukvården.

Nationella verktyg för effektiv hantering av genetisk data

Nationella bioinformatiska analysflöden är avgörande för att hantera den snabbt växande mängden genetisk data som genereras vid sekvensering. Genom att samordna analys och lagring säkerställs enhetlighet och effektivitet, vilket leder till högre kvalitet, färre fel och snabbare diagnostiska processer. Detta möjliggör jämlik tillgång till avancerad diagnostik över hela landet och sänker kostnader genom delade resurser och gemensamma system. Samtidigt skapas en plattform för banbrytande forskning och innovation inom exempelvis sällsynta sjukdomar, cancer och mikrobiologi. Informationssäkerheten stärks genom nationella riktlinjer som skyddar patientdata och säkerställer efterlevnad av lagkrav. Genom ständig vidareutveckling och förbättring av dessa verktyg etableras en robust, effektiv och innovativ infrastruktur för bioinformatiska analyser inom svensk sjukvård och forskning.

Utveckling av analysflöden

Inom GMS utvecklas nationella bioinformatiska analysflöden inom samtliga sjukdomsområden. Dessa analysflöden är under ständig utveckling och tillgängliggörs med öppen källkod för att andra använda och vidareutveckla. Vi välkomnar även bidrag i form av vidareutveckling av koden.

Exempel på bioinformatiska analysverktyg

Sällsynta sjukdomar:

 Cancer

Mikrobiologi