Komplexa sjukdomar

Komplexa sjukdomar innefattar flera av de vanliga folksjukdomarna som till exempel allergi, diabetes och psykiatriska sjukdomar. Dessa sjukdomar orsakas av förändringar i flera olika gener i kombination med livsstil och miljöfaktorer. Den komplexa bilden leder till utmaningar vid diagnosticering och ofta varierande svar vid behandling av patienter.

Doktor som antecknar patiens utsaga

Många folksjukdomar så som allergi, astma och andra inflammatoriska sjukdomar, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, samt flera neurologiska och psykiatriska sjukdomar orsakas av förändringar i flera gener i kombination med livsstil och omgivningsfaktorer. Dessa sjukdomar går under benämningen komplexa sjukdomar.

Utmaningar för komplexa sjukdomar

Utmaningen i att förstå de komplexa sjukdomarna är att sjukdomsorsaken inte kan kopplas samman med enskilda gener eller genvarianter, utan med förändringar i ett stort antal gener i samverkan med omgivningsfaktorer och livsstil. Denna kombination av genetiska och miljörelaterade faktorer gör att komplexa sjukdomar ofta kan delas in i olika undergrupper, så kallade fenotyper, med varierande svar vid medicinsk behandling.

Idag har man i sjukvården begränsade möjligheter att på genetisk och molekylär nivå fördjupa diagnostiken av komplexa sjukdomar, vilket leder till svårigheter att ge individanpassad medicinering. Detta resulterar i ökad risk för uteblivet svar vid behandling och för onödiga biverkningar. Dessutom innebär det ökade kostnader för samhället. Genom att använda precisionsdiagnostik, med hjälp av bred gensekvensering eller andra omics-tekniker, skulle vårdgivare bättre kunna identifiera och karaktärisera patienter för att effektivare kunna välja rätt behandling och livsstilsråd till rätt patient.

Nationell koordinering inom komplexa sjukdomar

Inom ramen för GMS samarbete med Genomic Aggregation Project in Sweden (GAPS) startar vi under hösten 2019 en arbetsgrupp inom komplexa sjukdomar. Vårt mål är att i en första fas identifiera ett antal vanliga komplexa sjukdomar i Sverige där man kartlagt den genetiska kopplingen, men där denna information och kunskap inte optimalt implementerats kliniskt ännu.

I de första projekten kommer vi att använda genomiska analyser i befintliga stora, svenska studier (epidemiologiska kohorter) och patientmaterial för att bättre kunna diagnosticera sjukdom och förutse terapisvar och prognos. Dessa sjukdomar kan till exempel vara allergi, astma, hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, depression, Crohns sjukdom, multipel skleros (MS), ledgångsreumatism och farmakogenomik. I nästa fas kommer vi att testa och utvärdera genomisk analys för ett antal sjukdomsområden i sjukvården, och även använda genetiska markörer i olika kliniska studier för att optimera förebyggande åtgärder och behandling.

Samarbetet mellan GAPS och GMS för att sammanföra forskare och kliniker som arbetar med komplexa sjukdomar stöds också av SciLifeLab inom satsningen Research Community Programs.

Introduktion sjukdomsområden

Genomic Medicine Sweden (GMS) fokuserar främst på de sjukdomsområden där det idag finns tydliga bevis för att genetiska analyser kan användas för att diagnosticera sjukdomen, eller där genetiska avvikelser är viktiga för prognosbedömning, val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Vi arbetar i första hand inom sällsynta diagnoser, solida tumörer, hematologiska maligniteter, infektionssjukdomar och farmakogenomik. Tillsammans med Barncancerfonden pågår också en särskild satsning på barncancer.

Fakta

Next-generation sequencing (NGS), eller massiv parallell sekvensering (MPS), är terminologin som används för att beskriva ett antal olika moderna storskaliga sekvenseringsteknologier.