Barncancer

Alla barn som insjuknar i cancer kommer genom sina vårdnadshavare att erbjudas ingå i en särskild satsning inom Genomic Medicine Sweden som finansieras av Barncancerfonden. Denna satsning kommer att öka kunskapen om varför barncancer uppstår och förbättra möjligheterna att ställa en snabbare och mer detaljerad diagnos. Analyserna kan innebära att man tidigt hittar förändringar som gör det möjligt att erbjuda en mer effektiv behandling.

Liten pojke iförd boxningshandskar står bredvid en droppställning

Ungefär 300 barn får en cancerdiagnos varje år i Sverige. Redan idag är diagnostik, vård och behandling av barn med cancer väl samordnat nationellt. Vi arbetar nu för att möjliggöra en rutinmässig analys av alla gener, så kallad helgenomsekvensering, vid alla typer av barncancer. Vi kommer också att vidareutveckla verktyg för att analysera och tolka de genomiska data som kommer från analyserna. Utöver helgenomsekvensering kommer även andra kompletterande sekvenseringstekniker att användas. En viktig utmaning är att kunna göra dessa analyser så snabbt att informationen kan komma det enskilda barnet till nytta.

Idag analyseras ofta ett begränsat antal gener med så kallade riktade genpaneler utvecklade för vuxna med cancer. Då antalet barn med cancer är förhållandevis begränsat finns här en möjlighet att använda helgenomsekvensering. Detta är ett viktigt steg för att öka den biologiska kunskapen om barns tumörer och därmed förbättra behandling och prognos. Kännedom om specifika genetiska förändringar ökar möjligheten för dessa barn att få tillgång till riktad behandling och att delta i kliniska prövningar. Resultaten från den utökade satsningen på barncancer kommer också att ge viktig kunskap om hur liknande analyser på sikt kan införas vid tumörsjukdomar oberoende av ålder.

Satsningen inom barncancer är finansierad av Barncancerfonden och görs tillsammans med Barntumörbanken.

Introduktion sjukdomsområden

Genomic Medicine Sweden (GMS) fokuserar främst på de sjukdomsområden där det idag finns tydliga bevis för att genetiska analyser kan användas för att diagnosticera sjukdomen, eller där genetiska avvikelser är viktiga för prognosbedömning, val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Vi arbetar i första hand inom sällsynta diagnoser, solida tumörer, hematologiska maligniteter, infektionssjukdomar och farmakogenomik. Tillsammans med Barncancerfonden pågår också en särskild satsning på barncancer.

Fakta

Next-generation sequencing (NGS), eller massiv parallell sekvensering (MPS), är terminologin som används för att beskriva ett antal olika moderna storskaliga sekvenseringsteknologier.