Infektionssjukdomar

Infektionssjukdomar orsakas av sjukdomsframkallande mikroorganismer det vill säga bakterier, virus, parasiter och svampar. Införandet av next-generation sequencing (NGS) inom sjukvården möjliggör en snabb och tillförlitlig karaktärisering av dessa mikroorganismer vilket ökar möjligheten att kartlägga smittspridning och påvisa antibiotikaresistens.

Manlig läkare samtalar med man i sjukhusmiljö.

I Sverige drabbas knappt 60 000 patienter årligen av vårdrelaterade infektioner där ungefär 1 300 dör till följd av sin infektionssjukdom. Upp till hälften av dessa dödsfall bedöms sannolikt kunna förhindras om patienternas sjukdomstillstånd tidigt kan upptäckas och behandlas.

NGS förbättrar klinisk diagnostik

Metoder där mikroorganismers genom (arvsmassa) undersöks med hjälp av NGS har en stor potential vid klinisk diagnostik och behandling av infektionssjukdomar. Med denna teknik kan vissa smittämnen korrekt identifieras samt resistensbestämmas med högre tillförlitlighet och på kortare tid än tidigare. Med de senaste sekvenseringsteknikerna har mängden information man får ut från samma sekvens ökat och de snabbaste analyserna tar endast några timmar.

Idag använder vi NGS framgångsrikt på framodlade bakterier, men målet är att inom en snar framtid hitta förfinade lösningar som kan identifiera ett smittämne direkt från en patients prov för att göra diagnostiken snabbare. Detta är särskilt viktigt vid allvarliga infektioner såsom till exempel sepsis (blodförgiftning) och hjärnhinneinflammation.

Sekvensering har också blivit ett viktigt verktyg för att spåra mutationer, som till exempel i SARS-CoV-2 pandemin där fynden fick stor betydelse för smittspårning och strategiska insatser för att minska smittspridningen. Antalet kliniska prover som analyseras i landet med NGS ökar stadigt med >30 000 helgenomsekvenseringar av bakterier och virus samt >9 500 16S-sekvenseringar under 2023.

Teknisk utveckling möjliggör minskad spridning av infektionssjukdomar

Genom att införa sekvenseringstekniken i sjukvården kan vi minska risken för smittspridning och därmed uppkomst av vårdrelaterade infektioner och samhällssmitta som ofta bär med sig resistensproblematik. Med hjälp av denna teknik har vi under Covid-19 pandemin i realtid kunna följa smittvägar av muterade virusstammar och på så sätt sätta in åtgärder för att minska smittspridningen. Detta kräver nya tekniska lösningar, som en IT-infrastruktur för datalagring och databearbetning på sjukhusen.

SARS-CoV-2 pandemin har accelererat detta arbete och vi har nu satt upp gemensamma arbetsflöden för en IT-infrastruktur med bioinformatiska analysflöden för SARS-CoV-2 men även för typning av andra agens, metagenomisk analys både för shotgun (allt DNA i ett prov) men även riktat för 16S långläsningssekvensering för snabb artidentifiering av bakterier på den Nationella genomikplattform (NGP) inom GMS (https://github.com/genomic-medicine-sweden). NGP kommer vara grunden för att metod och resultat enkelt kan delas i realtid mellan regioner som drabbas av utbrott där smittspridningsvägarna måste kartläggas med en och samma metod samt för att identifiera nya potentiella pandemihot. Internationella jämförelser kan därmed underlättas, vilket tydligt visats vara av stor vikt under pandemin.

Mikrobiologi och infektionssjukdomar ett fokus för GMS

Vårt mål är en snabb och pålitlig identifiering av mikroorganismer. Kvalitetssäkrade metoder och resultat ska enkelt kunna delas mellan regioner och andra länder via tekniska lösningar för att exempelvis snabbt upptäcka smittspridning och utbrott samt att få en nationell samsyn kring karaktärisering av mikrobiella smittämnen.

Vi utvecklar förbättrade analysmetoder för diagnostik såsom NGS-baserad typning, klinisk metagenomik inklusive prediktion av antibiotikaresistens direkt från patientprov och snabbsekvensering av sjukdomsframkallande mikroorganismer. För att effektivisera den nationella och internationella övervakningen i realtid tar vi fram gemensamma arbetsflöden, såsom laborationsprotokoll och bioinformatiska analysflöden, för gensekvensering av ett flertal mikroorganismer som orsakar infektionssjukdomar. Dessa gemensamma arbetsflöden ger därmed sjukvården bättre förutsättningar till en kvalitetssäkrad NGS-diagnostik över hela landet.

Co-chairs och koordinatorer Infektionssjukdomar

Christian Giske (co-chair)
Paula Mölling (co-chair)
Per Sikora (co-chair)
Erika Tång Hallbäck (koordinator)
Isak Sylvin (koordinator bioinformatik)

Introduktion sjukdomsområden

Genomic Medicine Sweden (GMS) fokuserar främst på de sjukdomsområden där det idag finns tydliga bevis för att genetiska analyser kan användas för att diagnosticera sjukdomen, eller där genetiska avvikelser är viktiga för prognosbedömning, val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Vi arbetar i första hand inom sällsynta diagnoser, solida tumörer, hematologiska maligniteter, infektionssjukdomar och farmakogenomik. Tillsammans med Barncancerfonden pågår också en särskild satsning på barncancer.

Fakta

Next-generation sequencing (NGS), eller massiv parallell sekvensering (MPS), är terminologin som används för att beskriva ett antal olika moderna storskaliga sekvenseringsteknologier.