Infektionssjukdomar

Infektionssjukdomar orsakas av sjukdomsframkallande mikroorganismer det vill säga bakterier, virus, parasiter och svampar. Införandet av next-generation sequencing (NGS) inom sjukvården möjliggör en snabb och tillförlitlig identifiering och typning av dessa mikroorganismer som i sin tur ökar möjligheten att kartlägga smittspridningsvägar och påvisa bland annat antibiotikaresistens.

Manlig läkare samtalar med man i sjukhusmiljö.

I Sverige drabbas knappt 60 000 patienter årligen av vårdrelaterade infektioner där ungefär 1 300 dör till följd av sin infektionssjukdom. Upp till hälften av dessa dödsfall bedöms sannolikt kunna förhindras om patienternas sjukdomstillstånd tidigt kan upptäckas och behandlas.

NGS förbättrar klinisk diagnostik

Metoder där mikroorganismers genom (arvsmassa) undersöks med hjälp av NGS har en stor potential vid klinisk diagnostik och behandling av infektionssjukdomar. Med denna teknik kan vissa smittämnen korrekt identifieras samt resistensbestämmas på mycket kortare tid än tidigare. Med de senaste sekvenseringsteknikerna tar de snabbaste analyserna endast några timmar. Idag använder vi NGS mest framgångsrikt på framodlade bakterier, men målet är att inom en snar framtid hitta förfinade lösningar som kan identifiera ett smittämne direkt från en patients prov för att göra diagnostiken snabbare. Detta är särskilt viktigt vid allvarliga infektioner såsom till exempel sepsis (blodförgiftning) och hjärnhinneinflammation.

Sekvensering har också blivit ett viktigt verktyg för att spåra mutationer i SARS-Cov2 där fynden fått stor betydelse för smittspårning och strategiska insatser för att minska smittspridningen.

Teknisk utveckling möjliggör minskad spridning av infektionssjukdomar

Genom att införa sekvenseringstekniken i sjukvården kan vi minska risken för smittspridning och därmed uppkomst av vårdrelaterade infektioner och samhällssmitta som ofta bär med sig resistensproblematik. Med hjälpa av denna teknik har vi under Covid-19 pandemin i realtid kunna följa smittvägar av muterade virusstammar och på så sätt sätta in åtgärder för att minska smittspridningen. Detta kräver nya tekniska lösningar, en IT-struktur för datalagring och databearbetning på sjukhusen och uppbyggnad av en nationell databas där metod och resultat enkelt kan delas mellan regioner som drabbas av utbrott där smittspridningsvägarna måste kartläggas med en och samma metod. Internationella jämförelser kan därmed utföras vilket tydligt visats vara av stor vikt under pandemin.

Mikrobiologi och infektionssjukdomar ett fokus för GMS

Vårt mål är att få en snabb och pålitlig identifiering av mikroorganismer som orsakar infektionssjukdomar. Kvalitetssäkrade metoder och resultat ska enkelt kunna delas mellan regioner och andra länder via tekniska lösningar för att exempelvis kunna kartlägga smittspridningsvägar vid utbrott och få en nationell samsyn kring karaktärisering av mikrobiella smittämnen. Genomic Medicine Sweden (GMS) kommer därför att utveckla gemensamma riktlinjer för gensekvensering av ett flertal smittämnen, inklusive SARS-Cov-2, samt bidra till utvecklandet av förbättrade analysmetoder för mikrobiella helgenomprov från framodlade bakterier.

Introduktion sjukdomsområden

Genomic Medicine Sweden (GMS) fokuserar främst på de sjukdomsområden där det idag finns tydliga bevis för att genetiska analyser kan användas för att diagnosticera sjukdomen, eller där genetiska avvikelser är viktiga för prognosbedömning, val av behandling och uppföljning av sjukdomsförloppet. Vi arbetar i första hand inom sällsynta diagnoser, solida tumörer, hematologiska maligniteter, infektionssjukdomar och farmakogenomik. Tillsammans med Barncancerfonden pågår också en särskild satsning på barncancer.

Fakta

Next-generation sequencing (NGS), eller massiv parallell sekvensering (MPS), är terminologin som används för att beskriva ett antal olika moderna storskaliga sekvenseringsteknologier.