IT – Informatik

Precisionsdiagnostik bygger på avancerad analys av bland annat genetiska data, så kallad informatik eller bioinformatik. Den snabba utvecklingen inom DNA-sekvensering genererar enorma mängder data. Detta ställer höga krav på IT-infrastrukturen för lagring, strukturering och delning av data, liksom på avancerade beräkningsresurser. I arbetet att integrera precisionsmedicin i svensk sjukvård är en central del utveckling av bioinformatiska analysverktyg och driftsättning av den Nationella genomikplattformen (NGP).

Genom att kombinera avancerade bioinformatiska verktyg med en robust nationell plattform och starkt fokus på datasäkerhet, banar GMS väg för en mer precis och individanpassad vård i Sverige.

Bioinformatiska analysverktyg

Inom GMS utvecklar vi nationella bioinformatiska analysflöden för olika sjukdomsområden. Dessa verktyg är tillgängliga med öppen källkod, vilket innebär att de kan användas och vidareutvecklas av andra. Vi välkomnar bidrag som förbättrar och anpassar dessa verktyg för att möta framtida behov.

Nationella genomikplattformen (NGP)

NGP är en gemensam nationell IT-infrastruktur som möjliggör säker lagring och delning av genetisk och annan hälsorelaterad data, så som diagnos, symptom m.m. mellan de sju regionala centren för genomisk medicin (GMC) vid universitetssjukhusen. Plattformen stödjer enhetlig analys och tolkning av genetisk information, vilket är avgörande för att harmonisera och effektivisera genetisk diagnostik inom svensk sjukvård.

Datasäkerhet och Integritet

Patientens integritet är central för GMS. Vi arbetar för att integrera gensekvensering i klinisk verksamhet på ett ansvarsfullt och etiskt sätt, i enlighet med nationell och EU-lagstiftning såsom GDPR och kommande European Health Data Space (EHDS). I samarbete med Sveriges Kommuner och Regioner (SKR) och andra myndigheter strävar vi efter gemensamma tolkningar av hur datalagring och datadelning kan ske inom klinisk diagnostik och forskning.