Över en halv miljon genomikbaserade analyser har nu genomförts i svensk rutinsjukvård. Milstolpen är ett genombrott för träffsäker precisionsdiagnostik och synliggör resultatet av nära ett decennium av nationell samverkan för att göra avancerad diagnostik tillgänglig för patienter i hela Sverige.
Sverige har nått en viktig milstolpe inom precisionsdiagnostik visar en inventering av NGS-baserade analyser i Sverige 2025. Under de senaste nio åren har regionerna tillsammans genomfört över 500 000 genomikbaserade analyser i rutinsjukvården, ett tydligt resultat av gemensamma satsningar, standarder och investeringar.
Genom avancerad genetisk diagnostik kan vården i dag ställa säkrare diagnoser och fatta mer träffsäkra behandlingsbeslut. Att teknikerna nu är etablerade i hela landet är ett direkt resultat av nationell samordning.
– Gemensamma arbetssätt och samordnade satsningar är helt avgörande för att avancerad genomik på ett jämlikt sätt ska komma patienter till nytta i stor skala över hela landet. Ingen region hade kunnat nå detta på egen hand, säger Ann Ekberg‑Jansson, FoU‑chef hälso‑ och sjukvård i Västra Götalandsregionen.
På kort tid har genomikbaserad diagnostik gått från framtidsvision till en integrerad del av vården, särskilt inom cancer och sällsynta diagnoser. Genomic Medicine Sweden (GMS) har haft en central roll i utvecklingen, tillsammans med Clinical Genomics-plattformen vid SciLifeLab. Genom nationell koordinering har gemensamma metoder, standarder och delad infrastruktur gjort det möjligt att införa teknikerna och göra dem tillgängliga för patienter i hela landet.
Antalet analyser fortsätter att öka i takt med både medicinska behov och förbättrade strukturer för samverkan.
För patienterna innebär utvecklingen snabbare utredningar, säkrare diagnoser och bättre möjligheter till träffsäker individanpassad behandling. För vården handlar det om högre kvalitet, mer effektiv resursanvändning och bättre förutsättningar för kunskapsutveckling.
– Att vi nu passerar 500 000 analyser inom vården visar att vårt samverkansarbete ger resultat och att målet om en miljon analyser till 2030 är fullt realistiskt med fortsatt effektiv nationell samordning. Med gemensamma ansträngningar kan vi säkerställa att svenska patienter får tillgång till nästa steg inom precisionsmedicin, säger Richard Rosenquist Brandell, föreståndare för Genomic Medicine Sweden.
Relaterad information