De första resultaten från GMS strategiska utvecklingsprojekt Nationell utvärdering av bred genomisk profilering vid hepato-pankreato-biliär cancer (HPB-cancer) visar att bred molekylär profilering kan ge nya möjligheter till individanpassad behandling för en av fem patienter. För drygt hälften identifieras dessutom förändringar som kan göra dem aktuella för kliniska studier.
HPB-cancer omfattar cancer i bukspottkörteln, gallvägarna och levern och har generellt en mycket dålig prognos. Samtidigt har utvecklingen av nya målinriktade behandlingar och immunterapier gått snabbt de senaste åren. För att identifiera vilka patienter som kan ha nytta av dessa behandlingar krävs bred molekylär profilering av tumören – något som ännu inte görs rutinmässigt för patienter med HPB-cancer.
För att utveckla och utvärdera användningen av bred molekylär profilering startade GMS i mitten av 2025 det nationella strategiska utvecklingsprojektet Molekylär profilering av hepato-pankreato-biliär cancer. Projektet drivs inom GMS verksamhetsområde för solida tumörer i samarbete med landets samtliga sex HPB-centra. Hittills har 90 patienter vid Karolinska universitetssjukhuset inkluderats i projektet.
– Det finns ett akut kliniskt behov av att kunna erbjuda dessa patienter fler behandlingsalternativ. Redan i dag kan det göra stor skillnad för den enskilda patienten, och betydelsen kommer att öka i takt med att nya målinriktade behandlingar blir tillgängliga inom HPB-området, säger Carlos Fernandez Moro, överläkare i klinisk patologi vid Karolinska universitetssjukhuset.
Tillsammans med Mikael Björnstedt, professor, överläkare och verksamhetschef vid Klinisk patologi och cancerdiagnostik, har Carlos Fernandez Moro en central roll i GMS strategiska utvecklingsprojekt inom HPB-cancer. Inom projektet har de båda arbetat med att utveckla den kliniska användningen av provtagning och bred genpanelanalys för patienter med HPB-cancer. Parallellt bedriver de egen forskning inom området.
Nästa steg är att lägga grunden för nationella vårdriktlinjer, med målet att patienter med HPB-cancer i hela Sverige ska få jämlik tillgång till precisionsmedicin.
En av fem kan få nya behandlingsmöjligheter
De första resultaten visar att den breda molekylära profileringen identifierat förändringar i tumören hos 21 procent av patienterna, vilket gör att dessa patienter kan få en mer träffsäker och individanpassad behandling.
Hos 54 procent identifierades dessutom förändringar som kan göra patienterna aktuella för deltagande i kliniska prövningar. I ytterligare ett fåtal fall gav analyserna annan kliniskt viktig information, exempelvis underlag för vidare genetisk utredning eller anpassning av behandlingen.
– Resultaten är mycket positiva och har varit stabila över tid. För en av fem patienter kan analysen öppna för nya behandlingsmöjligheter, och för omkring hälften identifieras förändringar som kan göra dem aktuella för nationella och internationella kliniska prövningar. För den enskilda patienten kan det innebära en avgörande skillnad för både överlevnad och livskvalitet, säger Mikael Björnstedt.
Arbetet inom GMS strategiska utvecklingsprojekt har samtidigt etablerat ett fungerande arbetsflöde för patientinkludering, provhantering, molekylär analys och klinisk återkoppling, vilket också skapar bättre förutsättningar för forskning kopplad till projektet. Arbetsflödet har utvecklats vid Karolinska universitetssjukhuset och kan, med vissa anpassningar, implementeras även i andra verksamheter.
Nationell bredd möter vetenskaplig spets
En viktig styrka är kombinationen av GMS nationella infrastruktur och universitetssjukhusens och universitetens spetskompetens inom avancerad molekylär diagnostik, multiomik och translationell forskning.
Genom GMS nationella samverkan har projektet en gemensam struktur för patientinkludering, provhantering, dataregistrering och rapportering. Det gör det möjligt att samla in och analysera data från samtliga sex HPB-centra enligt gemensamma principer. Det arbetssätt som etablerats vid Karolinska kan därmed, med vissa anpassningar, tillämpas även vid övriga centra och bidra till en bred och jämlik implementering av molekylär profilering i hela landet.
– GMS nationella struktur har varit avgörande, inte minst genom samverkan mellan landets HPB-centra, som skapar förutsättningar för en nationell implementering. Vår förhoppning är att bred molekylär profilering för patienter med HPB-cancer ska kunna bli en del av nationella vårdriktlinjer inom ett par år, säger Mikael Björnstedt.
Projektet bidrar samtidigt till att bygga den kunskap som behövs för att utveckla precisionsmedicin inom HPB-cancer. Patienternas molekylära profiler kan både ge stöd för mer individanpassade behandlingsbeslut och bidra till ökad kunskap om sjukdomens biologi, för att utveckla nya kunskaper om HPB-cancer.
Patienternas molekylära profiler kan användas som stöd för individanpassade behandlingsbeslut, men också i forskningssyfte för att öka kunskapen om HPB-cancer och bidra till utvecklingen av nya diagnostiska metoder och behandlingar.
Nationell samverkan driver jämlik tillgång till precisionsmedicin
Under projektets andra delperiod planeras en utökning med ytterligare 60–100 HPB-patienter. Syftet är bland annat att säkerställa att resultaten är jämförbara mellan olika tumör- och provtyper och mellan regioner.
Nästa steg är att integrera, validera och analysera data inom GMS nationella struktur, med målet att lägga grunden för en bred och jämlik klinisk implementering i hela landet.
Den tekniska kapaciteten och den kliniska viljan finns redan på plats, och arbetet fortsätter nu inom ramen för GMS strategiska utvecklingsprojekt.
– Vi delar gärna våra erfarenheter med verksamheter i hela landet och välkomnar både patienter och vårdspecialister att bidra till projektet. Tillsammans kan vi snabbare nå målet att alla patienter med HPB-cancer i Sverige ska få tillgång till molekylär profilering, säger Mikael Björnstedt.
Med fortsatt nationell samverkan är målet att bred molekylär profilering ska bli en del av vården för patienter med HPB-cancer i hela Sverige. Det stärker Sveriges position inom precisionsmedicin vid HPB-cancer och ger fler patienter tillgång till en mer träffsäker och individanpassad behandling.
Mikael Björnstedt, professor, överläkare och verksamhetschef
Foto: Genomic Medicine Sweden
Carlos Fernandez Moro, överläkare i klinisk patologi
Relaterad information
GMS nationella utvecklingsprojekt för precisionsdiagnostik inom solida tumörer
HPB-cancer
HPB-cancer omfattar cancer i bukspottkörteln, gallvägarna och levern och har generellt en mycket dålig prognos med få behandlingsalternativ samtidigt som antalet drabbade patienter stadigt ökar. Cancer i bukspottskörteln förespås vara den näst vanligaste cancerrelaterade dödsorsaken 2030. Under de senaste åren har en enorm utveckling tagit fart, driven av precisionsmedicin.
GMS ST-projektet / Solida tumörer
GMS ST är GMS nationella arbetsutskott för solida tumörer som leds av Anders Edsjö och Hannes Olauson. HPB-projektet som drivs från Karolinska universitetssjukhuset är en del av det övergripande GMS ST-projektet.
HPB-projektet / Nationell utvärdering av bred genomisk profilering vid hepato-pankreato-biliär cancer (HPB)
GMS strategiska utvecklingsprojekt kring HPB, Nationell utvärdering av bred genomisk profilering vid hepato-pankreato-biliär cancer (HPB), syftar till att implementera bred genomisk profilering i klinisk rutin (standard-of-care) för patienter med HPB-cancer i Sverige. Parallellt ska projektet bidra till ökad kunskap om sjukdomarnas biologi och skapa förutsättningar för utveckling av nya diagnostiska metoder och behandlingar.
Arbetet är nära kopplat till ett translationellt forskningsprojekt med bred representation från hela landet. Projektet leds från Klinisk patologi och cancerdiagnostik vid Karolinska universitetssjukhuset, med Carlos Fernández Moro som nationell projektkoordinator.
Partners och stöd
Karolinska universitetssjukhuset, Karolinska Institutet, SciLifeLab, sex GMS-noder (Lund (GMC Syd), Linköping (GMC Sydöst), Umeå (GMC Norr), Uppsala (GMC Uppsala) och Göteborg (GMC Väst), det digitala beslutsstödsystemet Molecular Tumor Board Portal (MTBP), GMS nationella genomikplattform (NGP), den patientcentrerade longitudinella databasen och Stockholms Medicinska Biobank (SMB).
Projektmål, antal patienter: >120 patienter år 1 samt ytterligare 60–100 patienter i en förlängd inklusion
Antal inkluderade patienter i mitten av september 2026: 90
Projektperiod
Projektets första delperiod (år 1): Q3 2025-Q2 2026
Projektets andra delperiod (år 2): Q3 2026-Q2 2027, förlängd inklusion av patienter och integrering med nationella plattformar. Arbete för fortsatt finansiering pågår.
Mål för fortsättning av projektet: Nå en komplett kohort, integrera data nationellt och färdigställa analyser som krävs för klinisk implementering.