Genomikbaserad precisionsdiagnostik tar tydliga kliv framåt inom cancer och sällsynta sjukdomar

Under 2025 genomfördes knappt 83 000 genomikbaserade analyser i svensk sjukvård, en ökning med 13% jämfört med 2024. Ökningen är särskilt tydlig inom cancerområdet och vid sällsynta diagnoser, där användningen fortsätter att breddas. Utvecklingen drivs av behovet att individanpassa vården på ett mer träffsäkert sätt, men också av möjligheten att identifiera patienter som kan vara aktuella för kliniska prövningar. Samtidigt bidrar nya tekniker till att göra avancerad diagnostik till en integrerad del av klinisk praxis.

Genpanelanalyser har visat en lovande utveckling och fortsätter att vara en av de mest använda metoderna inom nästa generations sekvensering (NGS). Sedan GMS startade inventeringen av NGS-analyser 2017 har antalet prov som analyseras med genpaneler inom sjukvården, för solida tumörer, blodcancer och sällsynta diagnoser, nära fyrdubblats.

–Det är glädjande att se att utvecklingen inom cancerdiagnostiken fortsätter att gå framåt, med en stadig ökning av antalet analyser och flera genpaneltyper som nu är etablerade nationellt. Vi förväntar oss att de breda genpanelernas betydelse fortsätter att växa under de kommande åren och användas vid allt fler frågeställningar, säger Anders Edsjö, co-chair för GMS Solida tumörer.

Den största relativa ökningen står den breda GMS-utvecklade genpanelen för solida tumörer för. Användningen har fördubblats jämfört med föregående år och panelen används i dag när ett stort antal gener behöver analyseras samtidigt. Under 2026 valideras en uppdaterad version med fler biomarkörer relevanta för diagnostik och behandlingsval.

Genpanelanalyser är den dominerande analysmetoden inom blodcancer och användningen fortsätter att öka stadigt. Den mest använda är GMS egenutvecklade myeloiska genpanel, som används i ungefär samma omfattning som föregående år och speglar antalet patienter som insjuknar i denna form av blodcancer. Även GMS genpanel för lymfatiska maligniteter har nu börjat införas i klinisk rutin, men används än så länge i begränsad omfattning.

Inom sällsynta diagnoser fortsätter användningen av NGS analyser att öka i stadig takt och står för den största ökningen av alla diagnosområden. Här syns en bred uppgång för nästan alla metoder, inklusive helgenomsekvensering med korta och långa läsningar, genpanelanalys och heltranskriptomsekvensering.

En viktig utveckling under 2025 är att de första kliniska analyserna med långläsningssekvensering har rapporterats.

– Det är mycket positivt att se hur helgenomsekvensering fortsätter att öka och blir en allt mer integrerad del av vården. Det visar att bred genomisk diagnostik är på väg att bli en naturlig del av klinisk praxis, säger Anna Lindstrand, co-chair för GMS Sällsynta diagnoser.

– Att long-read-teknik nu börjar införas är ett viktigt steg framåt. Den öppnar för att identifiera genetiska förändringar som tidigare varit svåra att upptäcka och breddar därmed de diagnostiska möjligheterna, säger Anna Lindstrand.

Antalet NGS analyser inom mikrobiologi, exklusive SARS CoV 2, ligger kvar på en stabil nivå jämfört med föregående år. Den mest använda metoden är 16S sekvensering, följt av helgenomsekvensering av mikroorganismer.

– Volymen av helgenomsekvensering av bakterier ökar, vilket reflekterar att flera Genomic Medicine Centers kommit igång med sekvensering och högre förekomst av multiresistenta bakterier som motiverar att typa med helgenomsekvensering, säger Christian Giske, co-chair för GMS Mikrobiologi.

Om insamlingen

Sekvenseringen av de kliniska proverna har utförts genom sjukvårdens laboratorier inom respektive sjukvårdsregion. Insamlingen av statistik för antalet NGS-baserade analyser som utförs i Sverige under 2025 gjordes i februari 2026 av respektive GMC i Lund, Göteborg, Linköping, Örebro, Stockholm, Uppsala och Umeå i samverkan med sjukhusens universitetslaboratorier, universitet och SciLifeLab Clinical Genomics och sammanställts av GMS i en rapport.

Underlaget omfattar NGS‑baserade analyser som använts i kliniskt arbete eller kliniska prövningar. Analyser för metodutveckling och validering ingår inte.

Läs mer i rapporten Inventering av NGS-baserade analyser i Sverige 2025.

Bild: iStock