
I rapporten ”Sällsynt men inte ovanlig” som baseras på Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning betonas långa väntetider på korrekt diagnos, brist på specialister, regionala skillnader och dålig samordning som några av problemen för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd i Sverige.
Vi har bett Maria Johansson Soller, överläkare i klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset i Uppsala och som har arbetat länge med sällsynta diagnoser vid klinisk genetik, Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) i Samverkan och inom GMS Samverkansråd, att kommentera rapporten.
Rapporten tar upp fyra hörnstenar – kunskapshålet, väntan på diagnos, bristen på specialister, dålig samordning. Var kan GMS göra störst nytta?

Maria Johansson Soller. Foto: privat.
Genom arbetsutskott för Sällsynta diagnoser har GMS stor expertis och erfarenhet av att utveckla och implementera genetisk diagnostik i rutinsjukvården. Idag finns helgenomsekvensering för diagnostik vid fyra universitetssjukhus och under förra året analyserades totalt över 8,000 prover i klinisk rutin. Att helgenomsekvensering nu finns tillgänglig i mycket högre grad är viktigt. Därutöver utvecklar GMS, i samarbete med SciLifeLab, nya tekniker som kommer bli viktiga för att kunna ge ännu fler en exakt genetisk diagnos.
Utöver diagnostiken arbetar GMS också mycket med kunskapsspridning inom området, både i form av webbinarier, broschyrer, filmer, och genom debattartiklar och andra former av dialoger.
I rapporten framgår att två av tio fick sin diagnos efter mer än tio år. Hur ser det ut framåt?
De som är vuxna idag har verkligen fått vänta länge på en diagnos, om de alls fått någon, och det reflekteras sannolikt i siffrorna i medlemsundersökningen. Det har skett en stor utveckling på diagnostikområdet, med till exempel helgenomsekvensering, som införts i rutinsjukvården de senaste tio åren. Jag hoppas och tror att det blir bättre för dagens barn att komma till diagnos snabbare och att fler får en diagnos. Vi ser inom klinisk genetik idag att vi får fler och fler remisser på analyser som ska göras för individer med misstänkt sällsynt hälsotillstånd.
Trots de nya avancerade teknikerna för diagnostik så är det fortfarande bara knappt hälften (ca 40%) som får en diagnos. Här kan GMS spela en viktig roll genom forskning, utveckling och införande av ny diagnostik, som till exempel långläsningssekvensering (long-read sequencing).
Även om det idag inte finns behandling för så många sällsynta diagnoser är diagnosen i sig en viktig förutsättning för att få rätt vård och stöd i samhället. Från medlemsundersökningen lyfts att en av tre fick bättre vård efter att diagnosen ställdes.
Var det något resultat i årets medlemsundersökning som förvånade dig?
Tråkigt nog så är det inte så mycket som har förändrats sen den förra medlemsundersökningen 2022. Det finns fortfarande stora brister i samordningen av vården för individer med sällsynta hälsotillstånd. De regionala skillnaderna är inte heller så överraskande. För dem som bor i en storstad, och särskilt om man bor i närheten av ett universitetssjukhus, så har man större möjligheter till både diagnostik och vård, än om man bor långt bort från ett universitetssjukhus. Så det finns mycket kvar här att göra.
Vad ser du som de viktigaste sakerna vi kan göra tillsammans för att förbättra för individer med sällsynta hälsotillstånd?
Jag tror det är viktigt att vi lyssnar på varandra. Vi från professionen måste lyssna in behov och önskemål som individer med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga har. Samtidigt behöver vi berätta vad som är möjligt att göra och varför. Det är viktigt att vi öppnar upp för dialog.
Med den nationella högspecialiserade sjukvården så håller vi på och centraliserar arbetet i Sverige. Men det måste också finnas kompetens där individen bor för de vardagliga utmaningarna. Dessutom behöver vi arbeta för att hitta ett bättre flöde för hur patienter ska kunna förflytta sig mellan regionerna, till exempel remissvägar, ekonomiska debiteringsmodeller mellan regioner, nationella multidisciplinära konferenser (MDK), datadelning, etc, för att de ska få den vård de behöver.
En nationell strategin för sällsynta diagnoser har skickats ut på remiss, på vilket sätt ser du att den kommer att förändra situationen för individer med sällsynta hälsotillstånd?
Förhoppningen är att en nationell strategi ska ge tyngd att samordna vården på ett annat sätt för individer med sällsynta hälsotillstånd än vad som görs idag. Utifrån mitt arbete inom bland annat CSD i Samverkan har vi följt arbetet med den nationella cancerstrategin som vi tycker har gjort just detta. En nationell strategi kommer att innebära en prioritering också från myndigheter och regioner. Internationellt är erfarenheten från andra länder där många redan har en nationell strategi för sällsynta diagnoser, att en nationell strategi har underlättat för att lyfta de utmaningar som sällsynta har.
Läs mer om utmaningar och åtgärdsförslag i Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning.
Bild: Illustration av siffror från medlemsundersökningen, Riksförbundet Sällsynta diagnoser.