GMS sju Genomic Medicine Centers (GMC) är etablerade vid alla regioner med universitetssjukvård. Dessa center är den primära kontaktpunkten för att utföra gensekvensering av patientprover, men också för forskningssamarbeten och kliniska studier. Arbetet sker i samverkan mellan sjukvård, akademi och annan infrastruktur som SciLifeLab Clinical Genomics.
Här berättar nodsamordnare Kina Höglund om utvecklingen vid GMC Väst.
Vilka är GMC Västs största framgångar de senaste två åren?
GMC Väst är etablerat under centrumbildningen Centrum för medicinsk genomik inom laboratoriemedicin i Västra Götalandsregionen (VGR). Vi utför genetisk diagnostik inom alla medicinska processer i nära samverkan med SciLifeLab-faciliteten Clinical Genomics Göteborg. Tillsammans bildar vi en stark infrastruktur med bred teknisk, bioinformatisk och medicinsk kompetens.
Under de senaste åren har GMC Väst validerat och implementerat ett stort antal komplexa genetiska analyser samt medverkat i arbeten både nationellt och lokalt med att tolka och svara ut prover inom flertalet pilotprojekt. Vi har bland annat implementerat GMS560-genpanelen för bred genetisk screening och metyleringsarray inom solida tumörer. Därtill har vi tagit helgenomssekvenseringen vidare från sällsynta sjukdomar till både solida barntumörer och akuta leukemier inom GMS hematologi och GMS barncancer. Det har också inkluderat en kartläggning av ledtider med mål att nå en svarstid på 14 dagar.
Vi arbetar aktivt med uppsättning och implementering av RNA-sekvensering inklusive bioinformatisk pipeline för diagnostik av akuta leukemier och solida barntumörer. Inom det konstitutionella området har vi inom ramen för ChiCap-projektet (en studie för att undersöka genetisk predisposition vid barncancer) utfört helgenomsanalys på alla barn med cancer. Vi har även utfört helgenomsekvensering för utredning av sällsynta sjukdomar inom ramen för en GMS studie och vi medverkar aktivt i utveckling av ”long read”-sekvensering av sällsynta sjukdomar, för att förbättra möjligheten till kartläggning av vissa typer av genetiska avvikelser.
Hur bidrar GMC Väst till den nationella utvecklingen inom precisionsmedicin?
Att vara ett GMC inom GMS ger mycket goda förutsättningar för nationella samarbeten och harmonisering av analyser, där gemensamma insatser ger möjlighet till accelererad utveckling och implementering. Vår nod koordinerar arbetet med en nationell informatikinfrastruktur samt säker delning och hantering av hälsodata vilket bland annat innefattar arbete med att etablera den Nationella Genomikplattformen (NGP) som tagits i drift under 2023.
Samarbeten inom GMS har bidragit till att vi inom VGR har satt upp kontinuerliga Multidisciplinära ronder (MDK) och Molecular Tumor Boards (MTB) där utfallet från helgenomsekvensering och heltranskriptomskevensering från alla barncancer och akutleukemifall diskuteras. Våra regionala MDK/MTB möten som hålls 1 gång per månad har representation från barnonkologi (barnonkologer), klinisk patologi (molekylärpatologer, neuropatologer), klinisk kemi (läkare) och klinisk genetik (sjukhusgenetiker, klinisk genetiker, bioinformatiker).
Genom samarbetet inom GMS har vi också varit delaktiga i framtagande av gemensam bioinformatisk pipeline för både GMS-genpanelen för myeloiska maligniteter och somatisk helgenomanalys och har dragit nytta av andra noders arbete när dessa implementeras.
Inom ramen för GMS arbetar vi aktivt tillsammans med övriga GMC:er för att säkerställa att vi tolkar IVDR på ett likvärdigt sätt, vilket förenklar arbetet som sker regionalt.
Hur kopplar GMC Väst samman med andra satsningar inom precisionsmedicin som görs regionalt?
GMC Västs regionala uppdrag inom genetisk diagnostik medför att centret samtidigt får en mycket central roll i den satsning inom precisionsmedicin som idag görs inom regionen. Vi har också en tät dialog till exempel med Sahlgrenska Comprehensive Cancer Center för att underlätta genomförandet av kliniska studier. Inom regionen har ett centrum för precisionsmedicin nyligen etablerats och vi ser framför oss ett bra samarbete för att arbeta vidare med implementering av precisionsmedicin.
Bild: Flödescell. Foto: Västra Götalandsregionen.