Diagnostik av akut lymfatisk leukemi hos barn med hjälp av helgenomsekvensering

21 augusti, 2023 | Nyheter

En ny svensk studie visar att helgenomsekvensering kan upptäcka kliniskt relevanta genetiska förändringar vid akut lymfatisk leukemi och har stor potential för implementering i rutindiagnostik. Studien som genomförts av forskare inom GMS arbetsgrupp för hematologi...

Vad tar vi med oss från samtalen i Almedalen?

16 augusti, 2023 | Nyheter

Under årets Almedalsvecka var några av de ledord som upprepades över dagarna under diskussioner om precisionsmedicin: Gemensam färdplan för precisionsmedicin. Nationell samordning. Forskning integrerad i vården. Kompetensförsörjning. Årets Almedalen bjöd på soligt...

Helgenomsekvensering ger viktig information för behandling av barn med cancer

30 juni, 2023 | Nyheter

Resultatet från de första 117 barn som erhållit helgenomsekvensering via det nationella projektet GMS Barncancer visar att i 90 procent av fallen hittades genetiska förändringar som är av klinisk betydelse. Det omfattande arbetet har genomförts av fler än 30 forskare...

Satsning från Socialdepartementet hjälper barn med odiagnostiserat sällsynt syndrom att få en diagnos

29 juni, 2023 | Nyheter

Socialdepartementet stödjer pilotprojekt inom GMS med 12,5 miljoner kronor för nationellt jämlikt införande av helgenomsekvensering till barn med misstänkt sällsynt sjukdom. Helgenomsekvensering kan ha en avgörande roll för att ställa diagnos. En diagnos vid misstänkt...

Etiska frågor vid helgenom­sekvensering

8 juni, 2023 | Nyheter

Styrelsen för Svensk förening för medicinsk genetik och genomik (SFMG) och GMS arbetsgrupp för sällsynta diagnoser (GMS-RD) svarar på Svenska läkaresällskapets delegation för medicinsk etiks uttalande om etiska problem vid helgenomsekvensering. Vi läste med intresse...