Styrelsen för Svensk förening för medicinsk genetik och genomik (SFMG) och GMS arbetsgrupp för sällsynta diagnoser (GMS-RD) svarar på Svenska läkaresällskapets delegation för medicinsk etiks uttalande om etiska problem vid helgenomsekvensering.
Vi läste med intresse det uttalande om etiska problem vid helgenomsekvensering (genetisk analys av hela den mänskliga arvsmassan) som Svenska läkaresällskapets (SLS) delegation för medicinsk etik nyligen publicerade.
Det är naturligt att introduktionen av helgenomsekvensering i sjukvården leder till debatt, då metoden har inneburit ett paradigmskifte för genetisk diagnostik såväl av sällsynta diagnoser som av maligna sjukdomar inklusive barncancer. De genetiska fynden är viktiga för diagnos, prognos och uppföljning, och i allt högre utsträckning även för precisionsmedicin inkluderande genterapi. Vi vill som representanter för professionen klinisk genetik med denna replik fördjupa resonemanget, då vi menar att viktiga nyanser saknades i SLS etiska uttalande.
Som en generell reflektion vänder vi oss mot tanken om “genetisk exceptionalism”, det vill säga idén att genetiska undersökningar skulle ses som komplicerade på ett unikt sätt, och att det skulle innebära etiska överväganden som på ett fundamentalt sätt skiljer sig från andra svåra avvägningar som ständigt behöver göras inom sjukvården. Tvärtom menar vi att genetiken bör behandlas som all annan klinisk diagnostik, med ett undantag – vid påvisade ärftliga sjukdomsorsakande genetiska varianter kan resultatet ha betydelse för fler individer i familjen och inte endast för den aktuella patienten.
SLS delegation för medicinsk etik strukturerade sitt uttalande i tre punkter (bifynd, oklara varianter och informerat samtycke) som vi vill belysa ytterligare.
Läs hela yttrandet Replik: Etiska frågor vid helgenomsekvensering hos Svensk förening för medicinsk genetik och genomik (SFMG).
Yttrandet lyfts också av Läkartidningen Inga unika etiska frågor vid helgenomsekvensering.
För styrelsen för Svensk Förening för Medicinsk Genetik och Genomik (SFMG) samt Genomic Medicine Swedens arbetsgrupp för sällsynta diagnoser (GMS-RD):
Hans Ehrencrona, ordförande SFMG, co-chair GMS-RD, överläkare i klinisk genetik, Lund
Peter Gustafsson, vice ordförande SFMG, överläkare i klinisk genetik, Stockholm
Maria Hellberg, vetenskaplig sekreterare SFMG, specialistläkare i klinisk genetik, Lund
Linda Arvidsson, styrelseledamot SFMG, sjukhusgenetiker, Lund
Daniel Madan Andersson, styrelseledamot SFMG, genetisk vägledare, Linköping
Anna Lindstrand, co-chair GMS-RD, överläkare i klinisk genetik, Stockholm
Lovisa Lovmar, co-chair GMS-RD, överläkare i klinisk genetik, Göteborg