Under de senaste två åren har Region Stockholms arbete med avancerad genetisk diagnostik tagit stora kliv framåt. Vid Genomic Medicine Center (GMC) vid Karolinska Universitetssjukhuset har fler patientgrupper fått tillgång till avancerad molekylär diagnostik, inte minst inom cancer och sällsynta hälsotillstånd. Samtidigt har den nationella samverkan inom Genomic Medicine Sweden (GMS) fördjupats och bidragit till att driva utvecklingen framåt.
Karolinska Universitetssjukhuset har lång erfarenhet av genetisk diagnostik vid sällsynta hälsotillstånd, där helgenomsekvensering har använts i klinisk rutin sedan 2015. Arbetet har successivt breddats till fler patientgrupper. Inom cancerområdet har en ny strukturerad process tagits fram för att fler patientgrupper ska få tillgång till helgenomsekvensering. Alla barn med cancer, samt i dagsläget vuxna med sarkom, erbjuds nu helgenomsekvensering i klinisk rutin, och flera andra diagnosområden utreds i pågående pilotprojekt. Bred genpanelsekvensering utförs redan inom flera cancerformer och för ytterligare patientgrupper pågår pilotprojekt där genpanelsekvensering utvärderas.
Under de senaste två åren har diagnostiken också utökats med införandet av RNA-baserade analyser samt tidiga piloter inom metyleringsbaserad diagnostik, vilket stärker möjligheten att kombinera olika datatyper, så kallad multimodal analys, och öppnar för mer träffsäkra diagnoser. En viktig framgångsfaktor är det nära samarbetet mellan olika yrkesgrupper och mellan sjukvård och forskning.
Samarbetet inom Genomic Medicine Sweden (GMS) och med övriga regionala Genomic Medicine Centers (GMC) har varit avgörande för utvecklingen sedan starten. Under ledning av nodsamordnaren Valtteri Wirta har GMC Karolinska stärkt sitt bidrag i flera nationella initiativ och arbetat aktivt för att fördjupa samverkan över regiongränserna.
Kliniska framsteg ger bättre diagnostik och nya behandlingsmöjligheter
Utvecklingen av precisionsmedicinska metoder har redan lett till konkreta förbättringar i kliniken.
- Diagnostiken av sarkom stärks genom användning av helgenom- och transkriptomsekvensering.
- Vid akuta leukemier bidrar helgenom- och transkriptomsekvensering till mer precis klassificering än tidigare standardmetoder.
- Inom kolorektalcancer införs bred genpanelsekvensering för att identifiera patienter med mutationer i PI3K-signalvägen som kan ha nytta av riktad behandling, till exempel med aspirin vilket kan minska risken för återfall avsevärt.
Kompetensutveckling ska stödja införandet i vården
För att säkra en hållbar implementering av precisionsmedicin arbetar regionen aktivt med kompetensutveckling och stöd till kliniker.
Inom solida tumörer har en strukturerad process för bred genetisk testning etablerats, där implementeringsstöd är en integrerad del. Precisionsmedicinskt Centrum (PMC) Karolinska har en central roll i detta arbete och driver utbildnings- och stödinsatser löpande. Dessutom har ett precisionsmedicinskt forum inom cancer etablerats, som skapar en arena för nära dialog mellan diagnostiska laboratorier och behandlande läkare – en viktig pusselbit för att säkerställa att ny teknik används effektivt i kliniken.
Nästa steg: långläsnings-sekvensering och bättre uppföljning
Framöver väntas nya tekniker få stor betydelse. Långläsnings-sekvensering, inklusive metyleringsanalys, kan ge fler patienter med misstänkt sällsynt hälsotillstånd en tydlig molekylär diagnos. Här fortsätter regionen att bidra aktivt i GMS nationella strategiska utvecklingsprojekt för sällsynta diagnoser, där långläsnings-sekvensering testas i större skala och hittills visat lovande resultat.
I samarbete med Cancerfonden utvecklas uppföljningen av cancerbehandling, vilket kan ge bättre förståelse av behandlingsrespons och bidra till att upptäcka återfall tidigare.
Sammantaget fortsätter arbetet med avancerad genomik att växa – med målet att ge fler patienter rätt diagnos och mer träffsäkra behandlingar.
Bild: Clinical Genomics Solna. Foto: Johan Marklund/OTW.