Automatiserade laboratorieflöden, ökad användning av bred genetisk testning och nära nationellt samarbete genom Genomic Medicine Sweden (GMS) har på kort tid stärkt den genomiska cancerdiagnostiken i Västra Götalandsregionen. GMC Väst har tagit flera steg mot att göra precisionsmedicin till en integrerad del av rutinsjukvården.
– Det vi ser nu är resultatet av ett långsiktigt arbete med att bygga upp en robust teknisk infrastruktur och stärka samarbetet mellan laboratorier, kliniker och våra nationella partners inom GMS. Genom att automatisera arbetsflöden och införa avancerade genomiska analyser i rutinsjukvården kan vi erbjuda fler patienter snabbare och mer träffsäker diagnostik som gör verklig skillnad för behandlingen, säger Kina Höglund, nodsamordnare vid GMC Väst och centrumledare samt ansvarig för genetiska analyser och bioinformatik vid Sahlgrenska universitetssjukhuset.
För att möta den ökande efterfrågan har laboratoriet automatiserat flera moment före sekvensering samt delar av data- och resultatgenereringen inom bioinformatiken. Man har också utvecklat standardiserade svarsmallar.
Helgenom- och transkriptomsekvensering (WGTS) har implementerats för barncancer. Metoden kan identifiera diagnostiskt viktiga genetiska förändringar som kan vara svåra att upptäcka med traditionella metoder.
Nationellt samarbete driver utvecklingen
Samarbetet inom GMS har varit en viktig motor. Genom nationella arbetsgrupper och pilotprojekt inom GMS har Västra Götalandsregionen kunnat utveckla och införa bred molekylär testning för fler patientgrupper samt fördjupa samarbetet med andra genomiska medicincentrum.
Ett exempel är bred molekylär karakterisering av bröstcancer, som införts i nära samarbete mellan laboratoriet och regionens bröstonkologer. Regionen deltar också aktivt i GMS arbete med farmakogenomik, bland annat i nära samarbete med GMC Örebro.
Genetiska analyser ger bättre behandlingsbeslut
Precisionsmedicin påverkar redan idag behandlingen för flera cancerformer. Sedan 2025 används GMS nationella genpanel för solida tumörer rutinmässigt för patienter med endometriecancer, den vanligaste formen av livmodercancer. Analysen bidrar till att klassificera tumören och ger ett bättre beslutsunderlag inför behandling. För vissa patienter kan resultatet innebära att cytostatikabehandling kan undvikas.
Efterfrågan på målriktad testning ökar även för pankreas- och gallgångscancer. Utvecklingen drivs av nya studier och nya målriktade läkemedel för dessa patientgrupper.
Gemensam infrastruktur ger högre kapacitet
En viktig förutsättning för utvecklingen har varit beslutet att samla den genetiska diagnostiken inom Västra Götalandsregionen. Genom att samordna analyser från olika medicinska områden har laboratorieverksamheten kunnat effektivisera arbetet och öka kapaciteten. Även analys, tolkning och svarshantering sker inom en gemensam organisation. Det har skapat effektivare arbetsflöden och stärkt den samlade kompetensen.
Inom barncancer utvecklas och valideras arbetsflödena i nära samarbete mellan barnonkologi, neurokirurgi, patologi och laboratorieverksamhet, med målet att korta svarstiderna och möjliggöra snabbare analyser för fler kliniska frågeställningar inom barncancervården.
Alla molekylära analyser för regionens patienter utförs vid Sahlgrenska universitetssjukhuset, där nya analysmetoder införs för hela regionen. Det skapar förutsättningar för en mer jämlik tillgång till avancerad molekylär diagnostik, oavsett var i regionen patienten bor.
Nästa steg – fler diagnoser och nya tekniker
Utvecklingen fortsätter. Bred molekylär testning väntas införas för fler cancerdiagnoser i takt med att nya målriktade behandlingar utvecklas. Även plasmabaserad testning och farmakogenomik kan få en allt större roll i framtidens individanpassade vård.
– Vi befinner oss i ett skifte där bred genomisk diagnostik går från att användas för enskilda patientgrupper till att bli en naturlig del av den ordinarie vården. Vårt mål är att patienter som kan ha nytta av precisionsmedicin ska få tillgång till den, oavsett var i regionen vården ges. Samverkan är nyckeln i det arbetet – både inom Västra Götalandsregionen och nationellt genom GMS, avslutar Kina Höglund.
På bild: Congting Qi, molekylärbiolog. Foto: Paul Björkman. Båda arbetar vid Sahlgrenska universitetssjukhuset inom Västra Götalandsregionen.