Genom att kombinera helgenomsekvensering med klinisk kartläggning och analys av tumörvävnad kan medfödda genetiska riskfaktorer identifieras hos barn med leukemi. Det visar en nationell studie som genomförts inom ramen för Genomic Medicine Sweden (GMS). Resultaten, som publicerats i Nature Communications, visar hur bred genetisk diagnostik kan bidra till mer individanpassad behandling och uppföljning.
I studien undersöktes 181 barn från hela Sverige som nyligen diagnostiserats med akut leukemi. Forskarna kombinerade klinisk information om bland annat symtom och familjehistoria med helgenomsekvensering och genetisk analys av tumörvävnad.
Hos nio av de 181 barnen, motsvarande cirka fem procent, identifierades genetiska förändringar som tyder på en medfödd ökad risk för cancer. För sex av barnen handlade det om gener specifikt kopplade till leukemi, medan tre hade förändringar i gener som sedan tidigare är förknippade med andra cancersjukdomar.
– Vi såg att genetiska orsaker till leukemi hos barn är relativt ovanliga, men att de kan ha stor betydelse för det enskilda barnet, säger Ann Nordgren, professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Institutet och den som har lett studien.
Resultaten påverkade vården
För sex av de nio barnen var den ökade cancerrisken inte känd innan leukemidiagnosen. När den genetiska predispositionen identifierades kunde informationen användas i vården. Åtta barn fick särskilda uppföljningsprogram och för fyra barn förändrades behandlingen.
– Resultaten visar att genetisk testning kan ge viktig information som påverkar både behandling och uppföljning. Samtidigt behöver man väga nyttan mot tillgängliga resurser och behovet av genetisk vägledning, säger Bianca Tesi, specialistläkare vid Klinisk genetik och genomik, Karolinska Universitetssjukhuset och delad sisteförfattare.
Resultaten knyter an till GMS långsiktiga arbete för att göra avancerad genomisk diagnostik tillgänglig för patienter i hela landet. Inom barncancer har nationell samverkan varit central för utvecklingen av bred genetisk diagnostik och för att föra helgenomsekvensering närmare den kliniska vardagen.
Nationell samverkan ger en heltäckande bild
En styrka i studien är att barn inkluderades oavsett om det redan fanns misstanke om ärftlig cancer. Genom att kombinera flera metoder kunde forskarna få en bredare bild av hur vanligt det är med medfödda genetiska förändringar bland barn med leukemi.
– Genom att sekvensera alla barn och kombinera klinisk kartläggning med helgenomsekvensering och tumöranalys fick vi en heltäckande bild av hur vanligt det är med medfödda genetiska förändringar och vilka gener som är inblandade, säger Fulya Taylan, docent vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska Institutet och studiens försteförfattare.
Tidigare studier har uppskattat att mellan fyra och tio procent av barn med blodcancer har en genetisk predisposition. I den aktuella studien var andelen något lägre, vilket bland annat kan bero på att samtliga barn inkluderades oavsett tidigare misstanke om ärftlighet.
Studien visar samtidigt på betydelsen av att kombinera genomiska data med klinisk information för att omsätta genetiska fynd i konkret patientnytta. För GMS är detta en central del i arbetet med att utveckla precisionsmedicin och skapa förutsättningar för en bred implementering i svensk hälso- och sjukvård.
Studien genomfördes i samarbete mellan flera universitetssjukhus och forskargrupper i Sverige inom ramen för Genomic Medicine Sweden. Den har publicerats i Nature Communications och finansierades bland annat av Barncancerfonden och offentliga forskningsmedel.
Relaterad information
Publikation i Nature Communications, online, 28 september 2026:
Taylan, F., Staffas, A., Sjögren, S. et al. Nature Communications, online 28 september 2026, doi: 10.1038/s41467-026-78170-z.