Ett mer än tio år långt samarbete mellan Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab har lett till att helgenomsekvensering blivit en del av sjukhusets kliniska utredningar av sällsynta diagnoser. Hittills har över 15 000 patienter fått hela sin arvsmassa sekvenserad, varav 23 procent har fått en genetisk diagnos, enligt en studie publicerad i Genome Medicine.
Studien visar hur Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab under det senaste decenniet har byggt upp en modell där helgenomsekvensering används i utredningen av patienter med misstänkta sällsynta sjukdomar. Den sammanfattar data från 15 644 analyserade individer och visar hur nära samarbete mellan klinisk verksamhet och avancerad genomikanalys har gjort det möjligt att införa helgenomsekvensering i den ordinarie vården.
Ger en mer heltäckande bild
Helgenomsekvensering innebär att hela arvsmassan analyseras, vilket ger en mer heltäckande bild än tester som bara analyserar delar av genomet. I studien framgår att en genetisk orsak till sjukdom kunde identifieras hos 3 538 personer, motsvarande 23 procent. Diagnoserna omfattade genförändringar i över 1 500 olika gener, vilket visar hur varierade och komplexa sällsynta sjukdomar kan vara.
– För många patienter med misstänkta sällsynta sjukdomar har en genetisk diagnos stor betydelse. Den kan ge svar på orsaken till sjukdomen och vägleda behandling, uppföljning och familjeplanering. Helgenomsekvensering gör det möjligt att hitta genetiska förändringar som annars inte hade upptäckts, säger Anna Lindstrand, adjungerad professor vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet och överläkare samt sektionschef vid Klinisk Genetik och Genomik på Karolinska Universitetssjukhuset samt co-chair för GMS Sällsynta diagnoser.
Resultat av stor vikt för individer med sällsynt hälsotillstånd i hela landet
Arbetet har utförts vid Genomic Medicine (GMC) Karolinska, ett av sju GMC:er som är kopplade till GMS nationella arbete.
– Studien visar att klinisk helgenomsekvensering kan implementeras brett och strukturerat i sjukvården, med tydlig nytta för patienter med misstänkt sällsynt diagnos. Den understryker också värdet av långsiktigt samarbete mellan sjukvård, akademi och nationell infrastruktur. Resultaten visar vad vi har kunnat åstadkomma i en region, men också vilken potential som finns i att utveckla detta vidare nationellt inom GMS, säger Anna Lindstrand.
Bild: Helgenomsekvensering på SciLifeLab Clinical Genomics Stockholm. Foto: Johan Marklund, OTW.