Efter mötet med Scientific Advisory Board, SAB, den 19 november 2024 har GMS mottagit en rapport som innehåller strategiska råd och rekommendationer för GMS framtida inriktning. SAB beskriver att GMS gör ett imponerande arbete för att vidareutveckla och implementera precisionsdiagnostik i Sverige.
Scientific Advisory Board (SAB) anser att GMS har gjort en imponerande insats genom att vidareutveckla och implementera precisionsdiagnostik i Sverige. Som ett inkluderande botten-upp-initiativ har GMS lyckats särskilt väl. För att stärka det fortsatta arbetet ger SAB några centrala rekommendationer.
Först och främst bör GMS samarbeta med relevanta beslutsfattare för att få ett nationellt mandat att ta en ledande roll i utveckling och implementering av precisionsdiagnostik. Enligt SAB finns få andra aktörer i Sverige som kan ta denna roll. För att lyckas krävs dock stöd från beslutsfattare inom hälso- och sjukvårdssystemet.
SAB fick ta del av många fina exempel på pågående nationella projekt inom precisionsmedicin. För att ytterligare främja nationell implementering av precisionsdiagnostik inom hälso- och sjukvården föreslår SAB att GMS tar fram en nationell plan för detta. Det kommer att vara en viktig signal i GMS arbete framåt och när regeringen prioriterar investeringar i precisionshälsa de kommande åren.
En annan viktig rekommendation är att GMS ska prioritera utvecklingen av den Nationella genomikplattformen (NGP) för att stödja kliniska och forskningsrelaterade behov. Styrningen av NGP är viktig för att bygga en hållbar lösning som kan användas inom det svenska hälsosystemet. SAB betonar vikten av att inkludera representanter från svensk hälso- och sjukvård och nationella användare i nära samråd med den nyligen startade internationella Informatics Advisory Board – för att dra nytta av erfarenheter internationellt.
SAB lämnar även specifika rekommendationer inom några av GMS strategiska områden:
- Inom sällsynta sjukdomar har GMS gjort stora framsteg inom användningen av genomik för diagnostik. Här bör fokus fortsatt ligga på datadelning och nationell harmonisering för att säkerställa att enhetlig diagnostik erbjuds mellan regionerna.
- Inom cancer har GMS utvecklat ett skalbart ramverk för cancerdiagnostik, inklusive helgenomsekvensering och transkriptomsekvensering. Här bör man utöka användningen av flytande biopsier och integrera GMS arbete med proteomikbaserade metoder för att förbättra de diagnostiska möjligheterna.
- Inom området precisionshälsa rekommenderar SAB att GMS utvecklar verktyg för individanpassat förebyggande och behandling av komplexa sjukdomar, samt skapar en vision för precisionshälsa med strategiska mål och milstolpar.
– Den internationella expertgruppen betonar vikten av nationell samordning, datadelning och fortsatt innovation inom genomik för att främja precisionsmedicin i Sverige. Vi är tacksamma för alla rekommendationer vi fått och kommer att ta dessa vidare för implementering i samverkan med hälso- och sjukvården i hela landet, säger Mats Ulfendahl, ordförande för GMS styrgrupp.
Mer om de rekommendationer och råd som SAB ger finns i rapporten.
Scientific Advisory Board
SAB består av fem internationella ledande experter med bred erfarenhet från andra nationella genomik och precisionsmedicin initiativ samt informatik. Deras uppdrag är att ge GMS styrgrupp stöd och råd.
- Dame Sue Hill, Chief Scientific Officer and Senior Responsible Officer for Genomics in NHS England
- Albrecht Stenzinger, Head of the Center for Molecular Pathology (CMP), Head of the Section for Biomarker Development and Molecular Diagnostics and Senior Consultant Pathologist at the Institute of Pathology (IPH), University Hospital Heidelberg, Germany
- Dag Undlien, Head of Department of Medical Genetics at Oslo University Hospital and University of Oslo, Norway
- Bettina Lundgren, CEO of Danish National Genome Center
- Samuli Ripatti, Director of the Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), Professor of Biometry at the Faculty of Medicine, University of Helsinki, and Affiliated Faculty member at Massachusetts General Hospital and Broad Institute of MIT and Harvard.