Att leva med en odiagnostiserad sjukdom innebär stora utmaningar för både individ och familj. Genom initiativ som UDN Sweden och världens första Undiagnosed Hackathon för odiagnostiserade sällsynta sjukdomar samlas nationell och internationell expertis för att lösa gåtor bakom dessa komplexa tillstånd – och ge fler människor en efterlängtad diagnos.

Att leva med en sjukdom utan diagnos innebär ofta stora utmaningar – inte bara i vården utan också i samhällets stöd. Tack vare tekniska framsteg som helgenomsekvensering har fler individer med misstänkta sällsynta hälsotillstånd fått diagnoser de senaste åren. Men trots detta får bara upp till 40 procent av individerna en diagnos. För att förändra detta behövs samarbete och innovation.

Internationellt nätverk och svensk satsning för odiagnostiserade sjukdomar

Ann Nordgren. Foto: Cecilia Österholm Corbascio.

I det globala nätverket Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) samverkar experter från hela världen för att dela kunskap och data för att lösa fler fall av odiagnostiserade sjukdomar. Undiagnosed Diseases Program Karolinska (UDP Karolinska) ingår sedan 2017 i UDNI och under 2023 etablerades också UDN Sweden, där svenska forskare, kliniker och insamlingsstiftelsen Wilhelm Foundation samarbetar. Fokus är att ge barn med sällsynta syndrom tillgång till helgenomsekvensering oavsett var i Sverige de bor.

– Det handlar om att samla information från familjer och expertis från många områden och tänka nytt för att nå längre, säger Ann Nordgren, professor och överläkare i klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Institutet och Sahlgrenska akademin.

Världens första Undiagnosed Hackathon för sällsynta sjukdomar

Helene Cederroth. Foto: privat.

Sommaren 2023 hölls ett banbrytande hackaton i Stockholm, det första Undiagnosed Hackathon (se faktaruta). Där möttes nästan 100 experter från hela världen under 48 intensiva timmar för att hjälpa tretton barn från 10 familjer att få en diagnos. Några av barnen deltog med sina familjer, och evenemanget blev ett unikt möte mellan forskare, kliniker och familjerna. Under dessa dagar kunde man fastställa diagnos för fyra av barnen. Resultaten från det första Undiagnosed Hackathon publicerades i Nature Genetics i oktober 2024.

Idén föddes under en middag på UDNIs världskongress 2022, berättar Helene Cederroth, grundare av Wilhelm Foundation.

– Vi insåg att ett hackaton kunde samla kraften hos den globala expertisen och påskynda utvecklingen av nya diagnostiska verktyg. Det var fantastiskt att se vad vi kunde åstadkomma tillsammans.

Håkan Thonberg. Foto: privat.

Förutom helgenomsekvensering användes metoder som långläsningssekvensering och RNA-sekvensering för att analysera prover och visualisera data på nya sätt.

– Vi blev extremt lösningsorienterade och hittade nya sätt att arbeta tillsammans. Det globala nätverket och arbetssättet vi skapade är något jag tar med mig i mitt dagliga arbete, säger Håkan Thonberg, sjukhusgenetiker vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Innovation och samarbete över gränser

Undiagnosed Hackathon var inte bara ett sätt att hjälpa de deltagande familjerna, utan också en plattform för långsiktigt samarbete och ett kvitto på det interdisciplinära samarbete som påbörjats inom GMS UDN Sweden och vilka nästa steg som ska tas berättar Angelica Delgado-Vega, specialistläkare och forskare vid Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Institutet.

Angelica Delgado-Vega. Foto: Cecilia Österholm Corbascio.

– Det var en fantastisk upplevelse att organisera och delta i hackatonet. Trots det hårda arbetet blev vi inte avskräckta, utan ordnar den 5-6 februari ett nationellt GMS UDN Sweden Hackaton här i Sverige, säger Angelica.

Internationellt samarbete är även viktigt för att stödja länder med mindre resurser.

– I låg- och medelinkomstländer finns ofta stor kompetens, men bristande infrastruktur hindrar utvecklingen. Undiagnosed Hackathon blev betydelsefullt för att accelerera det fortsatta arbetet i dessa länder, fortsätter Angelica.

Fokus på individen

En viktig aspekt av arbetet inom UDN Sweden är att se människan bakom sjukdomen.

– För oss är det viktigt att tala om individer som lever med odiagnostiserade sjukdomar, inte bara ”patienter”. Det handlar om att se hela personen, säger Helene.

Tack vare insatser som Undiagnosed Hackathon och det internationella samarbetet inom UDNI och nationella samarbetet inom UDN Sweden och GMS tar vi steg framåt mot målet att ge fler en diagnos – och därmed möjligheten till bättre vård, stöd och förståelse.

Om UDN Sweden

  • UDN Sweden är ett multidisciplinärt nätverk som består av vårdpersonal och forskare från landets universitet och universitetssjukhus, till exempel specialistläkare med olika expertis, sjuksköterskor, genetiska vägledare, molekylärbiologer, sjukhusgenetiker, bioinformatiker, och administrativ personal, som arbetar i nära samarbete med patientorganisationer
  • UDN Sweden stöds med medel från Socialdepartementet
  • UDN Sweden är en del av Genomic Medicine Swedens arbete inom sällsynta diagnoser och koordineras av Undiagnosed Diseases Program Karolinska (UDP Karolinska).

Läs mer om UDN Sweden.

Om Undiagnosed Hackathon 2023

  • Undiagnosed Hackathon anordnas sedan 2023 årligen av Wilhelm Foundation i samarbete med UDNI och lokala UDPs runt om i världen.
  • Undiagnosed Hackathon 2023 anordnades av UDP Karolinska, Wilhelm Foundation och PhenoTips i samarbete med UDNI.
  • Undiagnosed Hackathon 2023 i Stockholm var det första hackaton för odiagnostiserade sällsynta diagnoser.
  • Undiagnosed Hackathon-modellen är ett innovativ modell för kunskapsöverföring, diagnostisk utveckling, global och multidisciplinär samverkan samt patientpartnerskap.
  • Undiagnosed Hackathon 2024 anordnades av Wilhelm Foundation tillsammans med Radboud University Medical Center, Nederländerna. Nästa Undiagnosed Hackathon 2025 kommer äga rum i samarbete med Mayo Clinic i USA.

Läs mer om Undiagnosed Hackathon.

Publikation

Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon”. Delgado-Vega AM, Cederroth H, Taylan F, Ekholm K, Ek M, Thonberg H, Jemt A, Nilsson D, Eisfeldt J, Bilgrav Saether K, Höijer I, Akgun-Dogan O, Asano Y, Barakat TS, Batkovskyte D, Baynam G, Bodamer O, Chetruengchai W, Corcoran P, Couse M, Danis D, Demidov G, Dohi E, Erhardsson M, Fernandez-Luna L, Fujiwara T, Garg N, Giugliani R, Gonzaga-Jauregui C, Grigelioniene G, Groza T, Gunnarsson C, Hammarsjö A, Hammond CK, Hatirnaz Ng Ö, Hesketh S, Hettiarachchi D, Johansson Soller M, Kirmani UA, Kjellberg M, Kvarnung M, Kvlividze O, Lagerstedt-Robinson K, Lasko P, Lassmann T, Lau LYS, Laurie S, Lim WK, Liu Z, Lysenkova Wiklander M, Makay P, Maiga AB, Maya-González C, Meyn MS, Neethiraj R, Nigro V, Nordgren F, Nordlund J, Orrsjö S, Ottosson J, Ozbek U, Özdemir Ö, Partin C, Pearce DA, Peck R, Pedersen A, Pettersson M, Pongpanich M, Posada de la Paz M, Ramani A, Romero JA, Romero VI, Rosenquist R, Saw AM, Spencer M, Stattin EL, Srichomthong C, Tapia-Paez I, Taruscio D, Taylor JP, Tkemaladze T, Tully I, Tümer Z, van Zelst-Stams WAG, Verloes A, Västerviga E, Wang S, Yang R, Yamamoto S, Yépez VA, Zhang Q, Shotelersuk V, Wiafe SA, Alanay Y, Botto LD, Kirmani S, Lumaka A, Palmer EE, Puri RD, Wirta W, Lindstrand A, Buske OJ, Cederroth M, Nordgren A. Nat Genet. 2024 Nov;56(11):2287-2294. doi: 10.1038/s41588-024-01941-1.

Bild: Gruppfoto Undiagnosed Hackaton 2023. Foto: Jacob Grange/Wilhelm Foundation.