Det hittills mest omfattande EU-finansierade programmet för populationsgenomik, ”Genome of Europe” (GoE), har officiellt startat. Projektet kommer att leverera en databas för forskning och framtida kliniska tillämpningar. GMS och SciLifeLab bidrar till GoE genom att med hjälp av långläsningssekvensering etablera ett nytt befolkningsdataset. SciLifeLab kommer också att leda arbetet med att möjliggöra federerad tillgång till genomikdata i hela Europa.
Genome of Europe (GoE) omfattar 27 länder och syftar till att skapa en unik paneuropeisk referensdatabas bestående av minst 100 000 genom som är representativa för europeiska medborgare – till förmån för individanpassad hälso- och sjukvård. GoE förenar ambitionerna i initiativet 1+MG (1+Million Genomes), det rättsliga och tekniska ramverk som utvecklats av GDI (Genomic Data Infrastructure) och de deltagande länder som kommer att tillgängliggöra genomikdata.
Ett av de primära målen med projektet är att förbättra användningen och delningen av genomikdata, med särskilt fokus på att förbättra framtida patientvård. För att uppnå detta kommer projektet att vara nära kopplat till Genomic Medicine Sweden (GMS).
– Genome of Europe är ett kliniskt betydelsefullt projekt som kommer att fördjupa vår förståelse av det mänskliga genomet och dess variationer. Variantdatabasen som byggs kommer att vara viktig för snabb och framgångsrik implementering av långläsningssekvensering och därmed leda till att fler patienter med sällsynta sjukdomar får korrekta diagnoser, säger Anna Lindstrand, professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet, överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset och co-chair för GMS sällsynta diagnoser.
– Det här är en fantastisk möjlighet att bygga upp en ny svensk genomikresurs baserad på långläsningssekvensering, en metod som för första gången ger en komplett bild av det mänskliga genomet, liksom epigenetisk information, säger Adam Ameur, docent vid SciLifeLab National Genomics Infrastructure och Uppsala universitet.
Bild: Genome of Europe kick-off möte i Rotterdam Nederländerna i oktober.