Nationella genomikplattformen – från prototyp till produktion

Den nationella genomikplattformen (NGP) är en banbrytande satsning som framöver kommer möjliggöra att genetiska data kan tillgängliggöras på ett säkert sätt mellan vårdgivare och myndigheter. Med fokus på precisionsmedicin ska plattformen på sikt underlätta allt från diagnos och vård av patienter, till forskning och smittspårning nationellt. Efter flera års utveckling närmar sig projektet nu driftsättning – en viktig milstolpe för svensk sjukvård och forskning.

Precisionsmedicin baseras på avancerad analys av hälsodata såsom genetiska data. För att maximera nyttan av den data som genereras krävs en nationell IT-infrastruktur som möjliggör datadelning mellan vårdgivare och myndigheter samt för klinisk forskning. Därför utvecklas nationella genomikplattformen (NGP), som ska göra data tillgänglig mellan GMS parter och till andra aktörer.

Anders Edsjö.

– Det övergripande målet för NGP är att ge bästa möjliga förutsättningar för den löpande precisionsdiagnostiken och för det kvalitets- och utvecklingsarbete som krävs för att göra diagnostiken möjlig. En annan nyckelfråga för precisionsmedicin är en tät koppling mellan vård och forskning och även här kommer NGP att spela en viktig roll, säger Anders Edsjö, vice föreståndare för GMS och involverad i projektledningen av NGP.

Från prototyp till produktion

NGP-projektet har nu nått hela vägen till driftsättning. Ett intensivt arbete har pågått i flera år, med utmaningar som försenade leveranser, behov av nyutveckling, långa godkännandeprocesser och komplicerade avtalsfrågor.

Mathias Thielen.

– Det har varit en krokig väg, men det är väntat för ett så komplext projekt, säger Mathias Thielen, teknisk projektledare vid Västra Götalandsregionen (VGR) Koncernstab digitalisering.

NGP bryter på flera sätt ny mark och samarbetet mellan så många regioner har varit lärorikt.

– Arbetet vi gör kommer även bana väg för framtida plattformar och projekt, tillägger Mathias.

Säkerhet och juridik kring datadelning

Sandra Bergstrand, jurist vid GMS och VGR, beskriver hur juridiken kring NGP har krävt omfattande arbete och avtal på flera olika nivåer. Plattformens struktur gör att varje region har sin egen lagringsyta som endast de själva har tillgång till.

Sandra Bergstrand. Foto: Kent Eng.

– Det här är ett komplicerat område och många blir oroliga när de hör ”dela data”. Men NGP är strikt behörighetsstyrt, och ingen utanför en region kan nå deras lagringsyta, förklarar Sandra.

Data kan delas mellan parterna i en allmän yta, men idag sker detta endast för forskningsprojekt med etikgodkännande då Sverige ännu inte har en lagstiftning för vidareanvändning av en patients hälsodata i syfte att vårda en annan patient.

Den kommande lagstiftningen kring European Health Data Space (EHDS) innebär att sekundäranvändning av data, inklusive genetiska data, ska möjliggöras. NGP är väl positionerat för att möta dessa krav och möjliggöra gränsöverskridande datadelning.

Som en del av driftsättningen och innan regionen kan överföra data till sin egen lagringsyta behöver varje regioner också göra en analys av informationssäkerhets- och dataskyddsrisker, såsom informationsklassning och risk- och sårbarhetsanalys.

Illustration av behörighetsstrukturen i NGP. Varje region/vårdgivare har sin egen tårtbit/lagringsyta som bara de har åtkomst till. Varje region utser en admin-funktion som hanterar lagringsytan vad gäller drift, support och behörigheter. I NGP finns också en allmän del (särskild tårtbit) där data kan märkas upp som gemensam i den egna lagringsytan och på så vis också visas i den allmänna ytan för forskningsprojekt.

NGP-projekt möts inför produktionsstart

Den 23 oktober hölls ett möte där arbetet inom de två större externt finansierade projekten kopplade till NGP diskuterades: det Vinnova-finansierade Systemdemonstrator för nationellt tillgängliggörande av omikdata för vård, forskning och innovation och det av Swelife-finansierade projektet Skalbar nationell datadelning av omikdata för vård, forskning och innovation. Över 40 deltagare diskuterade framsteg och utmaningar inom arbetet med NGP.

– Vid mötet fick alla arbetspaket presentera vilket gav en bra överblick över arbetet hittills, men även tillfälle att diskutera hur vi bäst arbetar vidare och får hjälp av övriga arbetspaket, berättar Anders.

Under november har hårdvara och autentiseringslösningar färdigställts och testning av plattformen, inklusive acceptanstester, pågår inför driftsättningen som beräknas ske vid årsskiftet.

Genomikdata kopplas till individuell patientöversikt – en av flera applikationer

Ett av de första användningsområdena för NGP är inom individuell patientöversikt (IPÖ) för cancerpatienter. IPÖ är ett verktyg som sammanställer och visualiserar patientdata, såsom bildundersökningar, operationer och patientens egenrapporterade data, på ett enkelt sätt för läkare och patienter. När arbetet är klart kommer genomikdata bli ytterligare en modul inom IPÖ.

Nu definieras vilka variabler som ska överföras från NGP till INCA-plattformens stödregister för genetik. Den nationella INCA-plattformen förvaltar och utvecklar cancervårdens kvalitetsregister och andra tjänster som till exempel IPÖ och stödregistret kommer att försörja både kvalitetsregister för cancer och IPÖ med data.

Per-Henrik Edqvist. Foto: RCC.

– Att genomikdata från NGP kan delas med INCA-plattformen bidrar till att förbättra den samlade bilden av en patients cancersjukdom via IPÖ. Automatöverföring av data avlastar även vården, då behovet av dubbelinmatning av uppgifter i olika system minskar. Samma data kan även senare användas för exempelvis nationella jämförelser via cancervårdens kvalitetsregister, säger Per-Henrik Edqvist, nationell samordnare för IPÖ vid RCC Mellansverige.

Kontinuerlig utveckling av NGP

Utöver applikationer för cancervården utvecklas även ett mikrobiellt övervakningssystem där integrering av mikrobiologisk sekvenseringsdata mellan NGP och Folkhälsomyndigheten underlättar för smittspårning i realtid (och där tillgängliggörande av information styrs av Smittskyddslagen). Här planeras för en första lösning på plats under våren 2025.

Inom de löpande projekten sker även arbete med flera andra applikationer som ska koppla samman och tillgängliggöra data från NGP. En applikation är en portal för antalsberäkningar med syfte att underlätta för kliniska studier, en så kallad feasibility-portal. Den 28 november lanserades en teknisk förhandsvisning på portalen för antalsberäkningar som tagits fram inom Swelife-projektet. Denna pilotportal använder data från publika databaser och låter utvalda läkemedelsföretag testa lösningen och bidra till portalens utveckling.

Parallellt pågår ett arbete för att tillsammans med SciLifeLab arbeta fram lösningar för tillgängliggörande av forskningsdata.

Nästa steg

Parallellt med arbetet kring lagring och delning av data som alla regioner inom GMS avtalat kring pågår förberedande arbete kring beräkning av data, lösningar som både skulle kunna underlätta resurskrävande arbete inom regionerna men även ge förutsättningar för att sätta upp nationella lösningar, åtkomliga för alla parter.

Slutligen sker en hel del arbete tillsammans med framförallt SciLifeLab National Bioinformatics Infrastructure (NBIS) för att etablera de strukturer som behövs för en kommande europeisk datadelning.

– NGP är äntligen på väg att bli den driftplattform vi planerat för. Nästa viktiga steg är att deltagande regionerna löser det formella och praktiska som återstår att lösas internt för att kunna använda sin del av NGP. Dessutom att vi får ett brett engagemang i fortsatt utveckling av NGP så att plattformen avpassas efter förutsättningar och behov i alla regioner, avslutar Anders.

Bild: iStock