Kvinnans händer nystar upp trassliga röda trådar på huvudets silhuett.

Forskare vid Göteborgs universitet har identifierat hur genetisk riskprofil kan påverka behandlingen av bipolär sjukdom. I forskningsstudien, publicerad i American Journal of Psychiatry, har de funnit samband mellan genetiska faktorer och sjukdomens intensitet samt arbetsförmåga. Denna insikt kan leda till förbättrade vårdprogram för att bättre stödja funktionella långtidsutfall.

Många genvarianter kopplade till ökad risk för bipolär sjukdom

Bipolär sjukdom drabbar ungefär två procent av befolkningen och kännetecknas av återkommande perioder med kraftig förskjutning av stämningsläge och aktivitetsnivå. Det finns en ärftlig känslighet som bidrar till ökad risk för bipolär sjukdom. I stora genetiska studier har man visat att den genetiska risken består av många genvarianter som ökar risken för bipolär sjukdom. Tidigare studier har också visat att vissa symptom i bipolär sjukdom har högre genetisk risk för andra psykiatriska diagnoser.

Lina Jonsson. Foto: Gunnar Jönsson.

Bipolär sjukdom behandlas farmakologiskt främst med litium, men trots bästa möjliga behandling har många personer med bipolär sjukdom fortsatta svårigheter att arbeta och studera, mellan 30–60 procent av patienterna återfår inte sin funktion efter sjukdomsdebut.

– Det finns mycket kvar att göra för denna patientgrupp och de övergripande målen med min forskning syftar till att förbättra utfallet vid bipolär sjukdom, säger Lina Jonsson, forskare vid Göteborgs universitet och förstaförfattare till studien.

Genetiska studier ger information om olika behandlingsinsatser

I forskningsstudien har man undersökt långtidsutfall för sjukdomsintensitet baserat på antal slutenvårdsbehandlingar sedan 1970-talet och även arbetsförmåga baserat på årliga rapporter om arbete och sjukskrivningar sedan 1990-talet fram till 2016.

Forskargruppen har även studerat så kallade polygena riskpoäng som sammanfattar individers genetiska risk för en sjukdom eller ett visst tillstånd. Det har studerats i SWEBIC-studien som är en studie av genetiska och ärftliga faktorer för bipolär sjukdom och inkluderar över 11 000 personer med bipolär sjukdom.

Här har vi specifikt studerat om hög bipolär sjukdomsintensitet eller låg arbetsförmåga har ökad genetisk risk för psykiatriska diagnoserna bipolär sjukdom, schizofreni, depression och ADHD samt dess koppling till utbildningsnivå.

Vi har funnit att den så kallade polygena riskprofilen för sjukdomssymptomens svårighetsgrad vid bipolär sjukdom var annorlunda än för psykosociala långtidsutfall för arbete och sjukskrivning.

– Mer specifikt såg vi att medan lägre arbetsförmåga hade koppling till genetisk risk för schizofreni, depression, ADHD samt koppling till utbildningsnivå, så hade sjukdomsintensitet bara koppling till genetisk risk för bipolär sjukdom och schizofreni, säger Lina Jonsson.

Mikael Landén. Foto: Lisa Thanner.

– Det här är viktigt eftersom det kan krävas andra behandlingsinsatser för att förbättra funktionella långtidsutfall än de som ingår i dagens vårdprogram. Genom att analysera genetisk risk för olika utfall kommer vi att kunna lära oss mer om bakgrunden till funktionsnedsättningar som idag inte är föremål för behandlingsinsatser, avslutar professor Mikael Landén som leder SWEBIC-studien.

Studien har genomförts med stöd från Genomic Medicine Sweden som ett av flera pilotprojekt inom GMS Komplexa sjukdomar.

Publikation

Association of Occupational Dysfunction and Hospital Admissions With Different Polygenic Profiles in Bipolar Disorder”, Lina Jonsson, Elin Hörbeck, Amedeo Primerano, Jie Song, Robert Karlsson, Erik Smedler, Katherine Gordon-Smith, Lisa Jones, Nicholas Craddock, Ian Jones, Patrick F. Sullivan, Erik Pålsson, Arianna Di Florio, Timea Sparding, Mikael Landén. Am J Psychiatry, online 11 juni 2024, doi: 10.1176/appi.ajp.20230073.

Foto: iStock Photos