Kvinna i vit rock står framför en skärm på laboratorium

GMS sju Genomic Medicine Centers (GMC) är etablerade vid alla regioner med universitetssjukvård. Dessa center är den primära kontaktpunkten för att utföra gensekvensering av patientprover, men också för forskningssamarbeten och kliniska studier. Arbetet sker i samverkan mellan sjukvård, akademi och annan infrastruktur som SciLifeLab Clinical Genomics.

Här berättar Maréne Landström, representant i nationella ledningsgruppen för GMC Norr, och Magnus Burstedt, medicinskt chef vid Klinisk genetik, om utvecklingen vid GMC Norr.

Utvecklingen inom GMC Norr under 2023

GMC Norr, som har en nära samverkan med SciLifeLab Clinical Genomics Umeå, har under året förstärkts med ett flertal avancerade instrument för precisionsmedicin och flera nya medarbetare har också rekryterats. Under sommaren 2023 införskaffades analysinstrumenten GeoMX och nCounter. Dessa instrument ger nya möjligheter för upptäckt av biomarkörer och kan även användas för molekylär diagnostik. Med nCounter kan vi med hjälp av genexpressionsanalys dela in bröstcancerpatienter i olika riskgrupper och därmed individuellt anpassa behandlingen. GeoMX är ett instrument för spatial transkriptomik som ger forskare nya möjligheter att studera cellpopulationers genuttryck i vävnadsprov, vilket möjliggör att med stor upplösning titta på skillnader i genuttryck mellan olika celltyper i exempelvis en tumör. Därigenom kan sambandet mellan genetiska förändringar och olika signalvägar undersökas och leda till ökad kunskap om till exempel tumörbiologi som kan lägga en grund för att utveckla målinriktad behandling. Denna teknik gör det möjligt att med hög precision undersöka kliniska material från patienter med cancer eller till exempel neurologiska sjukdomar.

GMC Norr är i slutskedet av utvärderingen av en pilotstudie med den breda genpanelen GMS560 inom bröstcancer samt utvärderar även genpanel för lungcancer. GMS560 genpanelen har utvecklats av GMS Solida tumörer med svenska expertgrupper inom respektive cancerform och valideras av alla GMC noder.

Nya instrument förbättrar diagnostik och behandling

Under 2023 har Region Västerbotten upphandlat och installerat den senaste sekvenseringsplattformen från Illumina, NovaSeq X Plus, som ger oss helt nya möjligheter att använda storskalig gensekvensering vid GMC Norr, vid Norrlands universitetssjukhus och de Norra Sjukvårdsregionerna. GMC Norr har även i samarbete med forskare på Umeå universitet köpt in instrumentet iScan för analyser av metyleringsarrayer och genotypning av tumörer, vilket ger nya möjligheter för studier av olika cancerformer.

Sammantaget har det varit ett mycket framgångsrikt år för GMC Norr och Laboratoriemedicin vid Norrlands universitetssjukhus, då de nya instrumenten kommer att kunna användas för att förbättra diagnostik och behandling för patienter i norr i samarbete med GMS, och faciliterar därmed en fortsatt utveckling av forskning vid Medicinska Fakulteten vid Umeå universitet och de norra sjukvårdsregionerna.

Bild: Camilla Holmlund tittar på vävnadsprover från GeoMX instrumentet. Foto: Harald Hedman.