GMS sju Genomic Medicine Centers (GMC) är etablerade vid alla regioner med universitetssjukvård. Dessa center är den primära kontaktpunkten för att utföra gensekvensering av patientprover, men också för forskningssamarbeten och kliniska studier. Arbetet sker i samverkan mellan sjukvård, akademi och annan infrastruktur som SciLifeLab Clinical Genomics.
Här berättar nodsamordnare Sofia Gruvberger Saal om utvecklingen vid GMC Syd.
Vilka är GMC Syds största framgångar de senaste åren?
Sofia Gruvberger Saal. Foto: Olle Dahlbäck.
Vid GMC Syd jobbar vi brett inom flera olika diagnosområden och har åtskilliga exempel där vårt gemensamma arbete har varit framgångsrikt. Under 2019 infördes klinisk helgenomsekvensering för patienter med sällsynta sjukdomar och idag utförs även helgenom- och heltranskriptomsekvensering för barncancer och leukemier. Den bredare genetiska karakteriseringen möjliggör bättre diagnostisering och öppnar för fler behandlingsalternativ och är därför ett värdefullt precisionsmedicinskt verktyg till nytta för patienterna.
Vi har även utvecklat och kliniskt implementerat nya genpaneler såsom för patienter med leukemier och ärftlig cancer och är på väg att införa den nationella GMS-genpanelen (GMS560) för solida tumörer. Därutöver etablerades, i samarbete med Klinisk Mikrobiologi, på mycket kort tid, ett kliniskt flöde för helgenomsekvensering av SARS-CoV-2, med en kapacitet på ca 400 prover per vecka, samt en qPCR-baserad SARS-CoV-2 diagnostik med en kapacitet på 20 000 prover per vecka.
Vi arbetar aktivt med att kontinuerligt skala upp vår kapacitet med hjälp av automatiserad bibliotekspreparation samt att kvalitetssäkra och möta regulatoriska krav för kliniska NGS-analyser. År 2021 blev vår konstitutionella humana helgenomsekvensering, som inkluderar analys av mitokondrie-DNA och kopietal, ackrediterad enligt ISO 15189 för medicinska laboratorier och idag har ackrediteringen expanderat till att omfatta genpaneler inom hematologi och ärftlig cancer samt transkriptomsekvensering vid bröstcancer.
En starkt bidragande orsak till våra framgångar är att GMC Syd är väl integrerade inom både sjukvården i Region Skåne, i hela kedjan ut till patienten, samt i den lokala forskningsmiljön på Lunds universitet. Detta gör oss flexibla och den nära samverkan innebär att vi kan agera snabbt när akuta behov uppstår till exempel som vid en pandemi eller när nya läkemedel och/eller rekommendationer uppkommer som kliniska behov. En andel av våra medarbetare har dubbelanställningar inom både Region Skåne och Lunds universitet, vilket medfört en naturlig samverkan, mellan klinik och universitet, inom vårt center.
Hur bidrar GMC Syd till den nationella utvecklingen inom precisionsmedicin?
GMC Syd deltar aktivt i alla kliniska fokusområden inom GMS: solida tumörer, hematologi, sällsynta sjukdomar, farmakogenomik, mikrobiologi/infektionssjukdomar och även i arbetspaket inom bioinformatik, tolkningsstöd samt gentemot innovation och företagssamverkan. Vårt center har koordinerande roller i grupperna inom solida tumörer, sällsynta diagnoser, hematologi, barncancer samt innovation och företagssamverkan.
Vi arbetar aktivt i den gemensamma utvecklingen av laboratorieprotokoll inom GMS för utveckling av nya genpaneler inom hematologi, solida tumörer och deltar i projekt kring ny metodologi som exempelvis ”long read”-sekvensering inom sällsynta sjukdomar samt i nationella initiativ för utveckling av analyser av cellfritt tumör-DNA.
För att optimera analys och tolkning av den omfattande sekvensdata som genereras arbetar vi med utveckling av bioinformatiska pipelines för samtliga diagnosområden samt med tolknings- och visualiseringsverktyg, inom GMS främst för ärftliga sjukdomar och infektionssjukdomar men även för cancersjukdomar. GMC Syd har en koordinerande roll i ett projekt med målet att sätta upp ett system där patienter kan ge elektroniskt samtycke till delning av sekvensdata nationellt och internationellt för förbättrad diagnostik vid sällsynta sjukdomar.
De omfattande datamängder som de nyare sekvenseringsteknikerna genererar skapar behov och utmaningar som tidigare inte funnits inom sjukvården, såsom behov av stor beräkningskapacitet, datalagring, GDPR och datadelning mellan regioner. Det nationella samarbetet inom GMS har varit av stort värde i dessa frågeställningar.
Arbetet inom GMS har resulterat i ett nationellt kompetensnätverk som har varit betydelsefullt även utanför GMS-stödda aktiviteter. Samarbetet har möjliggjort att vi har kunnat utbyta lärdomar och göra gemensam sak i likartade utmaningar, vilket varit berikande och givande för GMC Syd.
Hur har GMC Syd varit en del av den regionala utvecklingen inom precisionsmedicin i Region Skåne?
Redan före GMS påbörjades en gemensam lokal satsning på genomik mellan Region Skåne och Lunds universitet som resulterade i skapandet av två systersekvenseringsfaciliteter. Centrum för Translationell Genomik vid Lunds universitet är en Clinical Genomics nod inom SciLifeLab som bistår universitetets forskare och arbetar med nya tekniker däribland singel cellsekvensering, medan Sektion Molekylär Diagnostik inom Region Skåne sätter upp kliniska analyser för att möta sjukvårdens aktuella behov. Det är en styrka för både forskning och klinik att teknisk, metodologisk och bioinformatisk kompetens finns inom både universitet och sjukvård och det nära samarbetet mellan universitet och region ger optimala förutsättningar för klinisk implementering av nya forskningsrön och metoder. Att den kliniska sekvenseringsfaciliteten även utför tolkning och variantklassning av sekvensdata där genetiker och bioinformatiker arbetar i ett nära samarbete med de övriga medicinska specialiteterna (inom laboratoriemedicin) samt behandlande kliniker inom sjukvården ger förutsättningar för snabbt och effektivt införande av genomikbaserad diagnostik.
Skapandet av GMC Syd har möjliggjort att vi har kunnat stärka våra lokala samarbeten, från forskning via våra två sekvenseringsfaciliteter och laboratoriemedicin och ut till behandlande läkare, vilket har främjat bred och kvalitetssäkrad klinisk implementering av storskalig sekvensering efter sjukvårdens behov.
GMC Syd arbetar också aktivt i den europeiskt ackrediterade Skåne University Hospital Comprehensive Cancer Center där precisionsmedicin är en naturlig del. Vi deltar även i arbetet med att bygga upp ett lokalt precisionsmedicinskt centrum syd.
Bild: GMC Syd. Foto: Maria Strandh.