BRCA1 och BRCA2 är välkända bröstcancergener som är förknippade med avsevärd ökad risk för ärftlig bröst- och äggstockscancer. Men det finns ytterligare elva gener som är associerade med förhöjd risk för dessa former av cancer. En flerårig nationell studie visar nu att andelen kvinnor med genetiskt fastställd ärftlig bröstcancer fördubblades, genom att inkludera alla gener i screeningtestet.
I en nationell forskningsstudie (SWEA) som inkluderade patienter mellan 2012 och 2018, deltog alla cancergenetiska mottagningar i Sverige. Totalt gjordes utökade genetiska analyser på 4759 individer, där 4622 kvinnor hade bröstcancer och/eller äggstockscancer. Detta utgör cirka 85 procent av alla kvinnor i Sverige som utreddes för misstänkt ärftlig bröstcancer (BRCA1 och BRCA2) under dessa år. Ett syfte med studien var att ta reda på hur vanligt det är att en annan gen än BRCA1 eller BRCA2 orsakar sjukdomen.
Hans Ehrencrona. Foto: Åsa Hansdotter
– Analyserna som gjordes var mer omfattande än vad som varit klinisk rutin och vi granskade tretton gener som vi vet är associerade med förhöjd risk för bröst- och äggstockscancer, för att se hur vanliga dessa genetiska förändringar är i en svensk population. Antalet kvinnor som fick en genetisk förklaring till sin bröstcancer fördubblades genom den nya inkluderande screeningtekniken, säger Hans Ehrencrona, som lett studien och är forskare och docent i klinisk genetik vid Lunds universitet och överläkare vid Laboratoriemedicin, Region Skåne.
Studien ger kunskap som kan användas vid individuell riskbedömning, förebyggande åtgärder och behandlingsstrategier för bröstcancerpatienter. Redan nu har studien gett konsekvenser för genetiska utredningar av patienter och för kriterier för vem som bör erbjudas genetisk testning har ändrats i det nationella vårdprogrammet för bröstcancer. Man har blivit mer generös gällande genetisk testning och erbjuder nu t.ex. alla kvinnor med trippelnegativ bröstcancer oavsett ålder, att testa sig.
Flera av forskarna i studien är aktiva vid Genomic Medicine Centers (GMC) runt om i landet och sistaförfattaren till studien är co-chair för GMS Sällsynta diagnoser.
Publikation
Extended genetic analysis and tumor characteristics in over 4600 women with suspected hereditary breast and ovarian cancer Öfverholm A, Törngren T, Rosén A, Arver B, Einbeigi Z, Haraldsson K, Ståhlbom AK, Kuchinskaya E, Lindblom A, Melin B, Paulsson-Karlsson Y, Stenmark-Askmalm M, Tham E, von Wachenfeldt A, Kvist A, Borg Å, Ehrencrona H. BMC Cancer. 2023 Aug 10;23(1):738.doi: 10.1186/s12885-023-11229-y.
Studien har finansierats med stöd huvudsakligen av Cancerfonden samt ALF, fru Berta Kamprads stiftelse, Region Skånes regionala forskningsstöd och SUS stiftelser och donationer.
Foto: iStockphoto