Under 2022 utfördes analyser av 6 700 prov med helgenomsekvensering och drygt 2 500 prov med helexomsekvensering i klinisk rutin i Sverige. Majoriteten av analyserna gjordes för diagnostik av patienter med sällsynta diagnoser. Dessutom utfördes knappt 18 000 genpaneler för cancer och sällsynta diagnoser inom sjukvårdens verksamhet. Utöver detta har mer än 60 000 NGS-baserade analyser utförts för infektionssjukdomar, inklusive helgenomsekvensering av SARS-CoV-2.
Det nära samarbetet mellan GMS och SciLifeLab Clinical Genomics plattformen, tillsammans med de regionala centren för genomisk medicin (Genomic Medicine Centers, GMC), kring utvecklingen av precisionsdiagnostik har möjliggjort införandet av fler och nya genomikbaserade analyser i sjukvården, bland annat helgenomsekvensering och genpaneler.
Helgenomsekvensering ökar för sällsynta diagnoser
Helgenomsekvensering har ett stort värde för att ställa diagnos för individer med misstänkt sällsynt diagnos. Sedan GMS start, och särskilt de tre senaste åren, ses en ökad användning av helgenomsekvensering i rutinsjukvården. För 2022 rapporteras att drygt 5 800 prov har analyserats med helgenomsekvensering för patienter med sällsynta diagnoser. Detta skedde framförallt vid tre av regionerna med universitetssjukvård under förra året.
– Det är avgörande att vi strävar efter att erbjuda likvärdig vård till alla medborgare, oavsett var de bor eller vilka medicinska utmaningar de står inför. Genom att göra helgenomsekvensering tillgänglig i hela landet kan patienter med misstänkt sällsynt diagnos få tillgång till den mest avancerade diagnostiska tekniken och därmed få en rättvis chans till tidig och korrekt diagnos, säger Anna Lindstrand, co-chair för GMS sällsynta diagnoser.
Även andra tekniker används vid diagnostik av sällsynta diagnoser, där drygt 2 200 prov som analyserats med genpaneler och drygt 2 500 prov som analyserats med helexomsekvensering rapporteras.
Genomikbaserad diagnostik vid cancer
För cancer ses också en ökad användning av genomikbaserad diagnostik. Under 2022 rapporteras från sjukvårdens laboratorier att drygt 15 600 prov har analyserats med genpaneler för diagnostik av solida tumörer och vid hematologiska sjukdomar. Sedan drygt två år tillbaka finns också den GMS-utvecklade genpanelen för myeloisk leukemi i klinisk rutin och under 2022 har 4 256 prover analyserats med den myeloiska genpanelen.
För solida tumörer rapporteras också ett mindre antal helgenomsekvenseringar som utförts framförallt inom pilotprojekten barncancer och för sarkom, totalt drygt 700 prover. Ett mindre antal prov, 146 stycken, har också analyserats med helgenomsekvensering inom pilotprojektet akuta leukemier.
– Det är en spännande utveckling där genpaneler och nu även helgenomsekvensering används alltmer för diagnostik vid cancer, säger Anders Edsjö, co-chair för solida tumörer.
– Vi kommer nu att följa introduktionen av breda genpaneler. Under 2022 infördes den nationellt utvecklade GMS560-panelen i klinisk diagnostik i Region Uppsala och vi arbetar nu aktivt för att implementera den över hela landet under 2023, säger Anders.
Mikrobiologi och infektionssjukdomar
Inom mikrobiologi och infektionssjukdomar rapporteras att drygt 6 200 prov analyserats med 16S och drygt 3 400 prov med helgenomsekvensering. Utöver detta har ett stort antal, drygt 53 300 SARS-CoV-2 prov analyserats med helgenomsekvensering inom vårdens laboratorier.
Sekvenseringen av de kliniska proverna har utförts genom sjukvårdens laboratorier inom respektive sjukvårdsregion. Insamlingen av statistik för antalet NGS-baserade analyser som utförs i Sverige under 2022 har gjorts av respektive GMC i Lund, Göteborg, Linköping, Örebro, Stockholm, Uppsala och Umeå i samverkan med sjukhusens universitetslaboratorier, universitet och SciLifeLab Clinical Genomics och sammanställts av GMS i en rapport.
Läs rapporten ”Inventering av NGS-baserade analyser i Sverige 2022” på genomicmedicine.se.
Antal prov som analyserats med genpanel, riktad RNA-sekvensering, WTS (heltranskriptomsekvensering), WES (helexomsekvensering) och WGS (helgenomsekvensering) för sällsynta diagnoser, solida tumörer och hematologi under 2022
Foto: Johan Spinnell