Forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset har tillsammans med hälsoekonomer vid Linköpings universitet analyserat kostnader för olika metoder att diagnostisera genetiska orsaker till intellektuell funktionsnedsättning. Studien, som publiceras i Scientific Reports, visar att kostnadseffektiviteten är större vid helgenomsekvensering än vid den traditionella genetiska utredningen.
En undersökning av hela genuppsättningen, så kallad helgenomsekvensering, ger ett bättre svar än tidigare metoder när intellektuella funktionsnedsättningar utreds och ny forskning visar att metoden även är mer kostnadseffektiv.
I studien gjordes en hälsoekonomisk utvärdering av 89 individer med intellektuell funktionsnedsättning (IF) som genomgick tidig diagnostik med helgenomsekvensering vid kliniken för klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset. Efter 2 år observerades 9.4% lägre vårdkostnader per individ jämfört med 418 individer som genomgick traditionell genetisk utredning med mikro-array teknik (CMA).
–Studien visar att helgenomsekvensering som första linjens diagnostiska test för individer med IF är förknippad med lägre kostnader och högre diagnostisk andel jämfört med micro-array teknik, säger Anna Lindstrand, överläkare och professor i klinisk genetik vid forskargruppen sällsynta diagnoser, institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet.
Detta indikerar att helgenomsekvensering bör användas som primär strategi vid utredning av dessa individer.
Flera av forskarna i teamet är aktiva inom Genomic Medicine Sweden (GMS), både i Genomic Medicine Center Karolinska (GMCK) och Genomic Medicine Center Sydöst (GMC Sydöst).
Studien har finansierats av kliniknära projektmedel från Medicinsk Diagnostik Karolinska, Vetenskapsrådet, Sällsyntafonden, Hjärnfonden, Karolinska Institutets forskningsfond och Region Stockholm.
Publikation
The cost-effectiveness of whole genome sequencing in neurodevelopmental disorders.
Runheim H, Pettersson M, Hammarsjö A, Nordgren A, Henriksson M, Lindstrand A, Levin LÅ, Soller MJ
Sci Rep 2023 Apr;13(1):6904
Bild: iStockphotos