Genomic Medicine Sweden (GMS) har under de senaste fem åren arbetat nationellt för att utveckla, koordinera och harmonisera införandet av precisionsmedicin i Sverige. Vi summerar GMS bidrag till utvecklingen av precisionsmedicin inom hälso- och sjukvården samt inom forskning. Och blickar framåt.
GMS bidrag till utveckling av precisionsmedicin inom hälso- och sjukvården samt forskning sedan 2018
Infrastruktur för vård och forskning
- Etablerat en nationell organisation, med stark förankring i sjukvård och forskning, för harmonisering och samordning över hela landet.
- Formerat Genomic Medicine Centers (GMCs) vid alla regioner med universitetssjukvård för att bygga kompetens och få precisionsmedicin på plats som en naturlig del av övrig vård över hela landet. Varje GMC ansvarar för att sjukhus i närliggande regioner är med i satsningen.
- Etablerat en nationell genomikplattform (NGP) för delning av genomikdata. Avtal möjliggör att alla GMS 14 parter kan dela data, än så länge inom forskningsstudier i väntan på lagändringar för sekundäranvändning av hälsodata.
Implementering i sjukvården
- Kliniska tester baserade på genomik har utvecklats inom GMS, tillsammans med Clinical Genomics-plattformen, och införts över landet:
- Helgenomsekvensering vid sällsynta diagnoser sker nu vid fyra GMC (Stockholm, Uppsala, Göteborg och Lund). 2022 utfördes >5 800 analyser.
- Bred genpanel (med 199 gener) för blodcancer är i klinisk drift vid fyra GMC. 2022 utfördes >4 200 analyser.
- Bred genpanel (med 560 gener) för solida tumörer lanserades hösten 2022 och implementeras under 2023 i klinik, framförallt för pilotprojekt inom bröstcancer, äggstockscancer och lungcancer med stöd från Socialdepartementet.
- Alla barn med cancer får tillgång till helgenomsekvensering, >300 barn hittills, med stöd från Barncancerfonden och Socialdepartementet.
- Samordnat utökad sekvensering av SARS-CoV-2 runt om i landet för övervakning av virusvarianter under pandemin.
Forskning, kliniska studier och internationell samverkan
- Stärkt forskning inom precisionsmedicin genom utveckling av nya precisionsdiagnostiska metoder, möjliggörande av populationsbaserade studier av genetiska förändringars betydelse för en rad sjukdomar, samt stöd till innovativa kliniska behandlingsstudier.
- Har tillsammans med bland annat Nollvision cancer startat upp ett större Vinnova-stött projekt för att få till stånd nationella precisionsmedicinska studier vid cancer. Arbetet har lett till ett nära europeiskt samarbete som redan fått stöd inom två EU-projekt.
- Byggt ett starkt varumärke och internationell uppmärksamhet för precisionsmedicin som görs i Sverige, vilket inkluderar samarbetsavtal med Danmark, Frankrike, Tyskland och Storbritannien.
Expertis och kompetenshöjning
- Skapat samsyn nationellt för vad som är juridiskt möjligt att göra och lyft behovet av moderniserad lagstiftning vad gäller datadelning. GMS jurist leder statlig utredning om sekundäranvändning av hälsodata.
- Tagit fram en branschöverenskommelse för närmare samarbete med life science-industrin.
- Bidragit till kompetenshöjning hos hälso- och sjukvårdspersonal och patientorganisationer inom området genomik och precisionsmedicin genom olika utbildningsinsatser.
- Bistått myndigheter och beslutsfattare med expertis i deras uppdrag avseende hälsoekonomi och precisionsmedicin.
Med en långsiktig och koordinerad satsning på precisionsmedicin kan Sverige tillvarata den nationella fördelen av ett harmoniserat och kostnadseffektivt införande av precisionsmedicin och erbjuda en jämlik vård för alla patienter. GMS har utmärkta förutsättningar att vara motorn för att fullt ut implementera och skala upp användandet av precisionsmedicin i vården, men för detta behövs en långsiktig finansiering och organisation.