En undersökning av hela genuppsättningen, så kallad helgenomsekvensering, ger ett bättre svar än tidigare metoder när intellektuella funktionsnedsättningar utreds. Det visar ny forskning från Karolinska Universitetssjukhuset/Karolinska Institutet publicerad i tidskriften Genetics in Medicine.
– En korrekt diagnos är viktig för att barnen ska få rätt vård och stöd av samhället, säger Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset, som står bakom forskningen.
Helgenomsekvensering har använts i klinisk diagnostik på Karolinska Universitetssjukhuset sedan 2015 och har visat sig särskilt användbart för att upptäcka, klassificera och behandla sällsynta diagnoser. Att studera och analysera genetiken hos en person för att ställa diagnos ingår i det område som brukar kallas precisionsmedicin.
– Laboratorier använder flera olika metoder för att utreda om orsaken är genetisk. Vi ville undersöka om de är lika effektiva, säger Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset.
I studien jämfördes dagens vanligaste laboratoriemetoder (micro-array teknik i kombination med FMR1 analys) med helgenomsekvensering, då man får data som beskriver hela genuppsättningen.
– Med helgenomsekvensering kunde vi ställa en genetisk diagnos på 35 procent av patienterna. Med den äldre tekniken var motsvarande siffra 11 procent, säger Anna Lindstrand.
Arbetet leds av tre co-chairs, Anna Lindstrand, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset; Hans Ehrencrona, överläkare Region Skåne och Lovisa Lovmar, överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Bild: iStockphotos