I nuvarande genpanel för ärftlig bröstcancer vid rutintestning i svensk sjukvård ingår generna ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, TP53, RAD51C och RAD51D. I det nationella vårdprogrammet diskuteras olika omhändertagande för patienter som har genetiska fynd kopplade till starkt förhöjd risk (över 30% livstidsrisk) respektive måttligt förhöjd risk (över 20% livstidsrisk) för bröstcancer. Patogena varianter i TP53 (som inte behandlades närmare i denna utbildningsmodul) är ovanliga och anses vara förknippade med mycket starkt förhöjd bröstcancerrisk, men vilka övriga gener tillhör riskkategorin ”starkt förhöjd risk”?
Ärftliga genetiska varianter klassificeras enligt en femgradig skala (benigna, sannolikt benigna, varianter av oklar signifikans (VUS), sannolikt patogena och patogena). Vilken typ av variantklassificeringar ska användas för kliniska beslut om behandlingsprediktion och handläggning av ärftlig risk?
Om en patogen variant i BRCA1 eller BRCA2 påvisas i en malign tumör så kan den antingen vara medfödd (oftast ärftlig) eller somatiskt uppkommen. Hur ofta visar sig en sådan variant vara medfödd när man analyserar kompletterande blodprov eller annan benign vävnad?
Hur värdefullt var innehållet i denna utbildningsmodul för ditt arbete?
Ange ditt svar på en skala mellan 1-5 där 1 = Inte alls värdefullt och 5 =Mycket värdefullt
