GMS har ett antal nationella projekt som utförs som kliniska forskningsprojekt med etiktillstånd. Exempel på projekt är helgenomsekvensering vid sällsynta diagnoser, barncancer, och akut leukemi. Data för patienter samlas in på samma sätt som i andra forskningsstudier inom vården och data lagras hos respektive vårdgivare.
Framöver kommer data också att kunna lagras i den Nationella Genomikplattformen (länk) som GMS har byggt upp. På så sätt kan data analyseras och jämföras på ett bättre sätt så att information från flera individer, som kan hjälpa till för att ställa diagnos och/eller besluta om behandling av en annan patient, kan delas mellan vårdgivare.