Studier av hela arvsmassan, genomik, används allt oftare i vården, men kunskapen hänger inte med. En studie med över 100 deltagande läkare från olika specialiteter visar att bara en minoritet känner sig tillräckligt förberedda för att tolka resultaten och vägleda patienter, trots ett tydligt intresse för området. Behovet av utbildning, stöd och nationella riktlinjer framgår tydligt av studien.
– Studien bekräftar det vi har sett och ser inom vården – viljan att använda genomisk medicin finns, men brist på kunskap, erfarenhet och resurser gör att många läkare inte känner sig redo, berättar Maria Johansson Soller, docent och överläkare i Klinisk genetik vid Akademiska sjukhuset, Uppsala.
Genetiska tester blir snabbt vanligare i vården och används i dag inom allt från cancerdiagnostik till utredning av sällsynta tillstånd. I den aktuella enkätstudien uppger över hälften av läkarna att de beställt genetiska tester det senaste året, och nära 70 procent har haft kontakt med klinisk genetisk verksamhet. Samtidigt anser bara 38 procent att de är tillräckligt förberedda för att arbeta med genomikbaserad precisionsmedicin.
Charlotta Ingvoldstad Malmgren är en av initiativtagarna och även medförfattare till studien:
– Vi ser tydligt att vi behöver rusta vården med rätt kompetens och ett strukturerat stöd. Samverkan och koordinerade insatser från flera aktörer är av stor vikt för att Sverige ska kunna implementera precisionsmedicin och bli ett föregångsland inom genomisk medicin i hela hälso- och sjukvården, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren, docent och genetisk vägledare vid Karolinska universitetssjukhuset.
Osäkerheten handlar både om att tolka testresultat och om att förklara dem för patienter och anhöriga. Bara omkring en tredjedel uppger att de känner sig insatta i kaskadtestning, alltså den vidare utredning som kan bli aktuell när en ärftlig variant upptäcks i en familj. Kaskadtestning används för att identifiera släktingar som kan vara bärare, ofta efter genetisk vägledning.
Studien pekar också på bredare utmaningar kring juridik, etik och psykosociala frågor. Många läkare gör i dag delar av arbetet själva, som att ta familjehistoria, bedöma indikation för testning och dokumentera uppgifter, men få anser sig ha tillräcklig kunskap för att ge heltäckande information eller säkerställa informerat samtycke. Det är en tydlig signal om att vårdens organisation och kompetensutveckling inte riktigt har hängt med den medicinska utvecklingen.
Forskarna efterlyser mer kliniknära fortbildning, tydligare kontaktvägar till genetiska experter och nationella riktlinjer som kan minska skillnaderna mellan regioner. De lyfter också behovet av kvalitetssäkrat patientmaterial som kan stödja både läkare och patienter i svåra beslut.
Publikationer
Joar Björk, Mikaela Friedman, Amy Nisselle, Maria Johansson Soller, Charlotta Ingvoldstad Malmgren
Journal of Community Genetics, 18 juli 2025
Joar Björk, Mikaela Friedman, Amy Nisselle, Charlotta Ingvoldstad Malmgren, Maria Johansson Soller
Journal of Community Genetics, 15 januari 2026