– För ett litet land som Sverige är det vitalt att vi samlar in och harmoniserar data på nationell nivå, både från ett kostnads-, tillgänglighets- och jämlikhetsperspektiv. Nationella harmoniserade dataset kommer fungera som ett utmärkt verktyg för de machine learning och AI metoder som vården kommer behöva använda i framtiden för att hantera multimodal diagnostik, säger Per Sikora, huvudansvarig för NGP inom Genomic Medicine Sweden (GMS).
Datasäkerhet och integritet i fokus
NGP är en säker digital lagringsplats för känslig genomikdata, som etablerats i Västra Götalandsregionen. I NGP har regionerna med universitetssjukvård var sin lagringsyta i plattformen. Regionerna ansvarar själva för behörighetstilldelning för den personal som behöver åtkomst till regionens lagringsyta. Lagring i NGP innebär att data från olika vårdgivare lagras på ett enhetligt sätt.
Utöver regionernas egna lagringsytor, finns även en gemensam yta för forskningsprojekt där man avtalat om gemensamt personuppgiftsansvar och där man kan dela forskningsdata mellan forskningshuvudmännen.
– VGR har fattat ett strategiskt beslut att förvalta NGP då vi ser den som en avgörande resurs för framtidens diagnostik och forskning. Genom att säkerställa långsiktig drift och utveckling skapar vi förutsättningar för jämlik tillgång till precisionsmedicin i hela landet, säger Ann Ekberg-Jansson, Regional FoU-chef hälso- och sjukvård, Västra Götalandsregionen.
Utveckling av applikationer inom NGP
NGP möjliggör flera applikationer och initiativ inom precisionsmedicin, några exempel är:
- BrainChild – en databas för barncancer som ska integreras med NGP. Den kopplar samman helgenomsekvensering, bilddata och behandlings-/överlevnadsdata. Projektet sker i samverkan med bland annat Barncancerfonden och Barntumörbanken.
- Antalsberäkningsportalen – ett verktyg för att planera kliniska prövningar. Kopplad till NGP kan den visa hur många patienter som uppfyller specifika kriterier, t.ex. en viss mutation. Utvecklas i samarbete med Lif.
- MIMOSA – ett system för mikrobiell övervakning i realtid som kan upptäcka smittoutbrott inom och mellan regioner. Stödjer smittspårning och beslutsfattande i vården.
- IPÖ och kvalitetsregister för cancer – en lösning som automatiserar rapportering av genomikdata till INCA-plattformen, vilket stödjer både den individuella patientöversikten (IPÖ) och kvalitetsregistren. Utvecklas i samarbete med RCC.
Utvecklingen av NGP och applikationer stöds av Vinnova och Swelife inom projekten Systemdemonstrator för nationellt tillgängliggörande av omikdata för vård, forskning och innovation och Skalbar nationell datadelning av omikdata för vård, forskning och innovation. Den 18 september samlades deltagare i dessa två projekt, över 40 representanter från vård, akademi och myndigheter, till ett nationellt möte i Göteborg.
Framtidens utmaningar och möjligheter
Nästa steg för NGP är att skala upp användningen nationellt. Efter genomförd informationsklassning samt risk- och sårbarhetsanalys hos regionerna kan de börja lagra data i plattformen. Parallellt pågår teknisk utveckling för att förenkla datalagring, analys och delning.
GMS har arbetat för att ändra lagstiftningen så att hälsodata ska kunna återanvändas inom vården. Det är en viktig förutsättning när EU:s nya regelverk, European Health Data Space (EHDS), börjar gälla och gör det möjligt att använda genomikdata på nya sätt.
– För datadelning på europeisk nivå krävs stöd för insamling och delning av genomikdata från svensk vård. Här kommer NGP ha en central roll och samarbeta med NBIS/SciLifeLab i bildandet av en svensk nod inom en framväxande europeisk Genomic Data Infrastructure (GDI), säger Anders Edsjö, vice föreståndare för GMS.
Frågor och svar om NGP
- Vad är Nationella genomikplattformen (NGP)?
NGP är en datasjö med speglad och säker lagring av genomikdata. NGP har etablerats i Västra Götalandsregionen (VGR) som ansvarar för drift och förvaltning av plattformen. - Vad är syftet med NGP?
Syftet är att möjliggöra säker och effektiv användning av genomikdata inom vård, forskning och innovation. - Vilka funktioner har NGP idag?
Plattformen har tre huvudsakliga funktioner:
– Lagring av genomik- och associerad data enligt överenskomna standarder.
– Strukturering, sökning och tillgängliggörande av data på nationell nivå.
– Analys av data från regioner med universitetssjukvård. - Hur hanteras juridiska och etiska frågor kring delning av hälsodata inom NGP?
GMS arbetar systematiskt med dessa frågor. I NGP är lagringsytorna uppsatta enligt de sekretessgränser som gäller. När det kommer till delning av data I dagsläget begränsar svensk lag hur personuppgifter får delas för vårdändamål, medan motsvarande delning för forskningsändamål är möjlig om det finns ett etiskt godkännande. - Har NGP någon roll i internationella samarbeten?
Ja, NGP är en viktig del av Sveriges europeiska samarbeten för datadelning inom genomik. - Hur finansieras NGP?
Kostnader för utveckling och drift täcks av regionerna med universitetssjukvård. Arbetet stöds även ekonomiskt av GMS infrastrukturmedel, Swelife och Vinnova. - Vem fattar beslut om utvecklingen av NGP?
Beslut fattas inom GMS nationella styrgrupp och ledningsgrupp, samt för drift inom VGR:s styrgrupp för NGP.
Mer information om Nationella genomikplattformen finns att läsa på sidan: Nationella genomikplattformen | Genomic Medicine Sweden