Genom bred genomisk analys och nationell samverkan mellan klinik och forskning, tas nu viktiga steg mot en mer träffsäker och jämlik behandling för patienter med solida tumörer. Fem strategiska utvecklingsprojekt ska stärka arbetet inom precisionsmedicin i cancervården.
Under paraplybegreppet cancer ryms ett stort antal sjukdomar som var och en präglas av unika genetiska förändringar. Det gör att även vanliga cancerformer snabbt delas upp i mindre undergrupper, vilket ställer höga krav på avancerad diagnostik.
Sedan hösten 2022 används GMS genpanel för solida tumörer inom svensk rutinsjukvård. Genpanelen analyserar över 500 cancerrelaterade gener och ger en detaljerad genetisk profil av tumören, vilket möjliggör mer träffsäkra och individanpassade behandlingsstrategier.
Nu tas nästa steg. Med stöd från Socialdepartementet inleds under 2025 fem nationella strategiska utvecklingsprojekt med målet att bredda tillgången till avancerad diagnostik i hela landet. Projekten samordnas genom Genomic Medicine Centers (GMC), där kliniker och forskare samverkar för att förverkliga utveckling och implementering av precisionsmedicin. Satsningen består både av arbete med nya verktyg för analyser och satsningar på att skala upp användning av redan implementerade metoder.
– De fem projekten är strategiskt utvalda för att adressera några av de mest angelägna behoven inom precisionsdiagnostik av solida tumörer. Genom att samla resurser och kompetens från hela landet kan vi snabbare omsätta nya rön till konkret patientnytta och stärka den nationella samordningen, säger Hannes Olauson, biträdande överläkare och patolog vid Karolinska Universitetssjukhuset och co-chair för GMS Solida tumörer.
Projekten fokuserar på fem prioriterade områden:
- Uppdatering och validering av DNA- och RNA-paneler för klinisk användning: GMS genpaneler för solida tumörer uppdateras med kliniskt relevanta biomarkörer. Målet är att harmonisera innehållet nationellt för bredare klinisk implementering.
- Vätskebiopsier – ett alternativ vid svåråtkomlig vävnad: För patienter där det är svårt eller riskfyllt att ta vävnadsprov kan cellfritt tumör-DNA (ctDNA) i plasma ge viktig diagnostisk information. Projektet kommer bland annat att validera samma genpanel som används för vävnad på ctDNA, vilket underlättar klinisk implementering.
- Spridd bröstcancer – genetisk analys vid diagnos och uppföljning via ctDNA: För patienter med nydiagnostiserad metastaserad bröstcancer införs bred genetisk analys av tumörvävnad redan vid diagnos. Eftersom tumörens genetiska profil kan förändras över tid, inkluderas även uppföljning med ctDNA i blod. Detta möjliggör snabb identifiering av behandlingsrelevanta mutationer under sjukdomsförloppet.
- HPB-cancer – nationell strategi för avancerad profilering: Vid svårbehandlad cancer i bukspottkörtel, lever och gallvägar, så kallad hepatopankreatobiliär (HPB) cancer, kan bred molekylär profilering vara avgörande för att sätta in rätt behandling. Projektet syftar till vidareutveckling av testning med bred genpanel för att öka tillgången till precisionsdiagnostik och nya behandlingsmöjligheter.
- Sarkom – genetisk kartläggning av en heterogen tumörgrupp: Sarkom omfattar ovanliga tumörer med stor genetisk variation, vilket skapar utmaningar vid diagnostik. Genom att jämföra information från helgenomsekvensering med den från de nationellt utvecklade DNA- och RNA-panelerna ska projektet förbättra diagnostiken och vägleda införandet av nya metoder i rutinsjukvården.
De fem strategiska utvecklingsprojekten utgör en viktig del i arbetet för en mer jämlik och precisionsbaserad cancervård. Genom att bredda tillgången till avancerad diagnostik – oavsett geografi eller tumörtyp – skapas bättre förutsättningar för individanpassade behandlingsbeslut och ökad patientnytta. I projekten deltar såväl kliniker som aktiva inom diagnostiken vid landets alla GMC-noder.
– För patienterna innebär detta en större chans till rätt diagnos och behandling samt ökad möjlighet att delta i kliniska studier med nya läkemedel. Den breda molekylära karaktäriseringen blir därmed inte bara ett verktyg för bättre vård idag, utan också en nyckel till framtidens cancerbehandling, säger Anders Edsjö, sektionschef och överläkare i patologi i Region Skåne och co-chair för GMS Solida tumörer.
Foto: Getty Images