Under 2024 ökade användningen av precisionsdiagnostik i rutinsjukvården. Totalt utfördes analys av drygt 72 000 kliniska prover, en ökning med 13 procent sedan året innan. Denna ökning speglar den växande betydelsen av precisionsdiagnostik inom sjukvården, särskilt för sällsynta diagnoser, cancer och mikrobiologi.
Under 2024 utfördes analys av drygt 72 000 kliniska prov baserade på next-generation sequencing (NGS) inom framför allt sällsynta diagnoser, cancer och mikrobiologi, en ökning med 13 procent jämfört med året innan. Inräknat även SARS-CoV-2 prover utfördes analys av cirka 79 500 kliniska prover i rutinsjukvården.
– Vi ser en fortsatt ökning i användningen av precisionsdiagnostik inom sjukvården. Särskilt tydligt är att NGS-analyser ökar inom samtliga diagnosområden. Både genpaneler och helgenomsekvensering används i allt större utsträckning för att ställa diagnos och möjliggöra en mer individanpassad vård och behandling, men även andra omikstekniker som RNA-sekvensering, säger Richard Rosenquist Brandell, föreståndare för Genomic Medicine Sweden.
Utvecklingen av precisionsdiagnostik och införandet av allt fler tekniker i rutinsjukvården har accelererats genom det nära samarbetet mellan regionerna och universiteten inom Genomic Medicine Sweden tillsammans med bland annat SciLifeLab Clinical Genomics plattformen.
Helgenomsekvensering vid misstänkt sällsynt diagnos ökar
– Att få en fastställd orsaksdiagnos är viktigt för patienter med sällsynta hälsotillstånd och deras anhöriga. En diagnos möjliggör information, anpassad uppföljning och riktad behandling. Inventeringen av NGS-baserade analyser som görs runt om i landet visar en ökad efterfrågan som speglar patientbehovet säger Lovisa Lovmar, överläkare och verksamhetschef vid Klinisk genetik och genomik, Sahlgrenska universitetssjukhuset och co-chair för GMS Sällsynta diagnoser.
Under 2024 analyserades knappt 19 000 prov för sällsynta diagnoser. Under de senaste fem åren har helgenomsekvensering ökat stadigt för att utreda misstänkta sällsynta diagnoser – under 2024 utfördes analys av drygt 10 600 prov. Däremot har antalet analyser med helexomsekvensering och genpanel antingen minskat eller planats ut.
– Diagnostiska metoder utvecklas ständigt, och vi ser fram emot de möjligheter som helgenomsekvensering med långa läsningar och RNA-analyser kommer ge, fortsätter Lovisa Lovmar.
Genpanelanalyser fortfarande den vanligaste analysen för solida tumörer och hematologi
För cancer ses en stadig ökning av precisionsmedicinska analyser som görs med NGS, vilket möjliggör både förbättrad diagnostik, prognosbedömning samt målinriktad behandling. Under 2024 analyserades drygt 17 700 prov prov för solida tumörer, varav cirka 70 procent analyserades med genpaneler. Detta är en ökning med 15 procent från föregående år och genpaneler fortsätter vara den vanligaste analysen för solida tumörer. Den GMS-utvecklade genpanelen GMS560 användes för att analysera fler prov än tidigare, 1 116 prov, och användes i en tredjedel av de stora genpanelanalyser som utfördes. Dessutom utfördes helgenomsekvensering, heltranskriptomanalys och riktad RNA-sekvensering för cirka 5 500 prov.
Samtidigt analyserades drygt 8 100 prov för hematologiska sjukdomar under 2024. Av dessa analyserades en majoritet, 95 procent, med genpaneler som har varit den mest använda metoden inom hematologi sedan 2017 – och ökar varje år. Den GMS-utvecklade genpanelen för myeloisk leukemi användes vid en betydande del av analyserna, totalt för 5 600 prov. För ett mindre antal prov gjordes även helgenomsekvensering, heltranskriptomsekvensering och riktad RNA-sekvensering.
Helgenomsekvensering och 16S-sekvensering för snabb och mer precis analys av mikroorganismer
Användningen av NGS-baserade analyser inom mikrobiologi har ökat sedan sammanställningen inom detta område startade 2021. Under 2024 rapporterades drygt 24 500 analyser inom mikrobiologi, varav 16S-sekvensering är den mest använda metoden. Helgenomsekvensering av mikrobiologiprov (exklusive SARS-CoV-2) ökade med 8 procent jämfört med året innan. Som väntat minskade antalet SARS-CoV-2 analyser jämfört med tidigare år.
– Den ökade användningen av precisionsdiagnostik inom infektionssjukdomar, tillsammans med införandet av senaste generationens sekvenseringsteknologier, främjar en snabb analys och mer precis identifiering av bakterier med hjälp av helgenomsekvensering och 16S-sekvensering. Detta kommer förbättra våra möjligheter att tidigare kunna upptäcka utbrott, korta svarstider och främja den nationella precisionsdiagnostiken över hela landet, säger Paula Mölling, forskare vid Laboratoriemedicinska kliniken vid Universitetssjukhuset i Örebro och Institutionen för medicinska vetenskaper vid Örebro universitet och co-chair för GMS Mikrobiologi.
– Det fantastiskt fina samarbete vi har i Sverige inom precisionsmedicin bäddar för att vi tillsammans kan fortsätta utveckla och implementera precisionsdiagnostik i sjukvården. Precisionsdiagnostik som ger en förutsättning för både att ge fler patienter en diagnos, men också att individanpassa behandling och för att inkludera fler patienter i kliniska studier, säger Richard Rosenquist Brandell.
Om insamlingen
Sekvenseringen av de kliniska proverna har utförts genom sjukvårdens laboratorier inom respektive sjukvårdsregion. Insamlingen av statistik för antalet NGS-baserade analyser som utförs i Sverige under 2024 har gjorts av respektive Genomic Medicine Center (GMC) i Lund, Göteborg, Linköping, Örebro, Stockholm, Uppsala och Umeå och sammanställts av GMS i en rapport.
Insamlingen inkluderar analysmetoderna; genpaneler, helgenom-, helexom-, heltranskriptomsekvensering, helgenomsekvensering med långa läsningar, riktad RNA-sekvensering, 16S-sekvensering och shotgun metagenomik.
Bild: Personal i laboratoriemiljö i GMC Syd, stapeldiagram över NGS-baserade analyser 2021-2024. Foto: Maria Strandh.