
Regeringen meddelar att man kommer att finansiera Genomic Medicine Sweden (GMS) med 80 miljoner kronor under 2025. Pengarna kommer att gå till fortsatta satsningar på att utveckla och hållbart implementera precisionsmedicin inom områdena cancer, sällsynta hälsotillstånd och mikrobiologi i hälso- och sjukvården.
– Vi är tacksamma för Socialdepartementets utökade stöd och långsiktiga satsning på GMS. Detta arbete som vi gör tillsammans, sjukvård, akademi, patientföreningar och näringsliv, är en viktig del för den fortsatta utvecklingen mot precisionshälsa för alla patienter, säger Mats Ulfendahl, Forskningsdirektör Region Östergötland och ordförande för GMS Styrgrupp.
Finansieringen går till fortsatta satsningar inom områdena barncancer, sällsynta hälsotillstånd, akuta leukemier, solida tumörer och mikrobiologi för att vidareutveckla precisionsdiagnostik och implementera och skala upp användning i hälso- och sjukvården.
Precisionsmedicinsk databas för barncancer
GMS Barncancers arbete har lett till att helgenomsekvensering nu är implementerat i rutinsjukvården för alla barn som diagnostiseras med cancer. För att fortsätta främja utvecklingen av individanpassad behandling för barn med cancer behöver de stora datakällor som redan finns länkas samman. I samarbete med bland annat Barncancerfonden, Nationella genomikplattformen Barntumörbanken och det svenska barncancerregistret byggs ett system för att länka samman storskaliga datatyper såsom helgenomsekvensering, användning av precisionsläkemedel, överlevnadsdata och digital bild på ett systematiskt sätt.
- 4,9 miljoner kronor tilldelas fortsatt arbete inom innovationsprojektet BrainChild.
Helgenomsekvensering med långa DNA-läsningar för att lösa komplexa sällsynta hälsotillstånd
Helgenomsekvensering av individer med misstänkt sällsynt hälsotillstånd möjliggör diagnos för närmare 40 procent av tidigare odiagnostiserade patienter. För patienter med komplexa kromosomavvikelser har dagens standardmetoder inom rutinsjukvård varit otillräckliga och man har inom GMS Sällsynta diagnoser visat att långläsningssekvensering har stor potential för denna patientgrupp.
- 14,5 miljoner kronor tilldelas nationellt implementeringsprojekt av helgenomsekvensering för sällsynta hälsotillstånd baserat på långa DNA-läsningar, samt för fortsatt nationellt och internationellt arbete kring precisionsdiagnostik för barn med odiagnostiserade sällsynta hälsotillstånd med missbildningar och/eller intellektuella funktionsnedsättningar.
Precisionsdiagnostik för akuta leukemier
För att ställa diagnos vid akuta leukemier används idag en rad olika genetiska analyser. Pilotprojekt som genomförts inom GMS visar att helgenomsekvensering som enskild metod sannolikt kan ersätta dagens analyser. Dessutom kan den ge ny och viktig information i en betydande andel av fallen, vilket kan förbättra både riskbedömning och behandlingsbeslut.
- 6,3 miljoner kronor tilldelas det fortsatta arbetet med nationell implementering av helgenom- och transkriptomsekvensering för vuxna med akuta leukemier samt för utveckling av genpanelanalys för känslig detektion av kvarvarande sjukdom.
Uppskalning och vidareutveckling av precisionsdiagnostik för solida tumörer
Den GMS-utvecklade breda genpanelen som täcker in över 500 cancerkopplade gener har sedan 2022 stegvis implementerats i sjukvården för att ge detaljerad molekylär information som kan leda till målriktad behandling, möjlighet för patienter att inkluderas i kliniska studier och till en förbättrad diagnostik och prognostik. Utöver uppskalning och vidareutveckling av analys av tumörvävnad utvecklas analyser av cirkulerande tumörceller i blod, så kallade flytande biopsier, som ger utökade möjligheter till framförallt diagnostik, uppföljning och i en förlängning för tidig upptäckt av sjukdom.
- 19,5 miljoner kronor tilldelas arbetet med uppskalad implementering och vidareutveckling av precisionsdiagnostik (vävnad och flytande biopsier) för solida tumörer i rutinsjukvård och för kliniska studier.
Begränsa smittspridning av antibiotikaresistenta bakterier
GMS har inom området mikrobiologi och infektionssjukdomar etablerat ett nationellt samarbete mellan alla kliniska mikrobiologiska laboratorier, SciLifeLab Clinical Genomics och Folkhälsomyndigheten där man genom att utveckla och använda olika precisionsdiagnostiska metoder och gemensamma analysverktyg för att tolka data arbetar för att påvisa och begränsa smittspridning av resistenta bakterier över landet. Datadelning i realtid via den Nationella genomikplattformen blir en nyckel i detta.
- 4,8 miljoner kronor tilldelas fortsatt arbete med att implementera precisionsdiagnostik inom infektionssjukdomar, inklusive påvisande av antibiotikaresistens, samt för utökad datadelning mellan regioner för påvisning av utbrott av antibiotikaresistenta bakterier.
I flertalet av de finansierade projekten kommer Clinical Genomics-plattformen vid SciLifeLab att vara en viktig infrastruktur och samarbetspartner för att utveckla nya precisionsdiagnostiska metoder och bioinformatiska analysverktyg.
30 miljoner kronor tilldelas också GMS för att fortsätta stärka det nationella arbetet och säkra en långsiktig hållbar utveckling som främjar jämlik implementering av precisionshälsa i landet. Medel ger även GMS möjlighet att stärka arbetet med att inom den Nationella genomikplattformen lagra, dela och analysera data.
– Det här ger oss möjligheten att fortsätta vårt enträgna arbete med att utveckla och föra in precisionsmedicin på ett hållbart sätt i sjukvården så att patienter på ett jämlikt sätt ska få tillgång var än i landet de bor. Det här är ett sant team-arbete, både mellan alla oss hundratals kliniker och diagnostiker som arbetar inom GMS, men också med de många andra aktörer i Sverige vi samarbetar med, säger Richard Rosenquist Brandell, föreståndare för GMS.
Om GMS
- GMS arbetar för att patienter i Sverige på ett jämlikt och kostnadseffektivt sätt ska få tillgång till precisionsdiagnostik för att möjliggöra mer individanpassad vård, behandling och prevention.
- GMS bygger på en bred nationell förankring och är ett samarbete mellan de sju regionerna med universitetssjukvård och de sju universiteten med medicinsk fakultet. Satsningen koordineras av Region Skåne i nära samarbete med Karolinska Institutet.
- Medverkande regioner och lärosäten: Region Skåne, Lunds universitet, Västra Götalandsregionen, Göteborgs universitet, Region Stockholm, Karolinska Institutet, Region Uppsala, Uppsala universitet, Region Västerbotten, Umeå universitet, Region Örebro län, Örebro universitet, Region Östergötland, Linköpings universitet.
- GMS arbetar inom sjukdomsområdena; cancer, sällsynta diagnoser, mikrobiologi/infektionssjukdomar, komplexa sjukdomar och farmakogenomik.
Kontakt
Anders Edsjö, vice-föreståndare Genomic Medicine Sweden
E-post: Anders.Edsjo@skane.se
Mobil: 072-599 98 66
Mikaela Friedman, kommunikationsansvarig Genomic Medicine Sweden
E-post: mikaela.friedman@ki.se
Mobil: 070-781 94 07
Bild: Jessica Stegrud, socialpolitisk talesperson för Sverigedemokraterna, och sjukvårdsminister Acko Ankarberg Johansson vid pressträff om stöd till Genomic Medicine Sweden. Foto: Mikaela Friedman.