En noggrann identifiering av sjukdomsorsakande genetiska förändringar är avgörande för att förfina diagnostiken och behandla blodcancersjukdomar. Den breda genpanelen för myeloiska maligniteter, en undergrupp av blodcancer, som utvecklats av GMS i samarbete med SciLifeLab, ger förutsättningar för en kostnadseffektiv och jämlik diagnostik i Sverige. Resultaten publicerades nyligen i tidskriften Genes Chromosomes and Cancer.
Den nya genpanelen, GMS-MGP, gör det möjligt att undersöka mutationer i cirka 200 gener, vilket ger viktig information vid diagnostik, uppföljning och behandling av en stor undergrupp av blodcancersjukdomar, så kallade myeloiska maligniteter. Därmed förbättras vård och behandling av patienter med dessa sjukdomar. Den nya genpanelen täcker även svåranalyserade områden i arvsmassan och visar en träffsäkerhet på 100 procent i jämförande tester med andra metoder som används i rutinsjukvården.
Christina Orsmark-Pietras. Foto:privat.
– Enligt internationella riktlinjer finns ett krav på att alla patienter med myeloiska maligniteter ska undersökas för cirka 20 gener som styr behandling. Men med den nya genpanelen vi har utvecklat framtidssäkrar vi diagnostik och behandling för patienter med myeloisk leukemi då kunskapsläget flyttar sig snabbt. Att inkludera fler gener kan också bidra till att utesluta sjukdom, säger Christina Orsmark-Pietras, försteförfattare och biträdande forskare, Avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet samt senior molekylärgenetiker, Sektion Molekylär Diagnostik, Region Skåne.
Genpanelen har validerats i en studie med 323 patienter och har jämförts nationellt mellan fyra laboratorier med mycket samstämmiga resultat. Den har nu implementerats vid de flesta universitetssjukhusen i Sverige, där över 8 000 kliniska prover redan har analyserats.
Thoas Fioretos
– Införandet av den här genpanelen för myeloiska maligniteter i rutinsjukvården är ett utmärkt exempel på hur vi går från utveckling av nya diagnostiska verktyg till att dessa tillämpas inom sjukvården. Här har samarbetet mellan SciLifeLab Clinical Genomics och GMS, tillsammans med universitetssjukhusen, varit nödvändig och avgörande för att vi har kunnat harmonisera diagnostiken genom att samma genpanel nu kan användas över hela landet, säger Thoas Fioretos, professor och överläkare vid Lunds universitet/Medicinsk service, Region Skåne, co-chair för GMS Hematologi och Director för SciLifeLab Clinical Genomics.
Lucia Cavelier
– Det finns en stor patientnytta med att använda dessa breda genpaneler. En utmaning har varit att få alla laboratorier att komma överens om innehållet i genpanelen och att vara med i utvärderingen. Regional sjukvård innebär ju att det inte finns någon som säger att en viss metod ska användas. Projektet har dock gjort att vi har ett starkare samarbete mellan sjukvårdsregionerna, vilket kommer att gynna den fortsatta utvecklingen inom precisionsdiagnostik, säger Lucia Cavelier, sjukhusgenetiker vid Karolinska universitetssjukhuset, co-chair för GMS Hematologi och co-director för SciLifeLab Clinical Genomics plattformen.
Den nya genpanelen underlättar inte bara en förbättrad diagnostik, utan också framtida forskning för att förstå blodcancersjukdomar bättre och anpassa behandlingarna efter individuella behov.
Publikation
”Precision Diagnostics in Myeloid Malignancies: Development and Validation of a National Capture-Based Gene Panel”. Christina Orsmark-Pietras, Anna Lyander, Claes Ladenvall, Björn Hallström, Anna Staffas, Hero Awier, Aleksandra Krstic, Panagiotis Baliakas, Gisela Barbany, Cecilia Brunhoff Håkansson, Anna Gellerbring, Anna Hagström, Eva Hellström-Lindberg, Gunnar Juliusson, Vladimir Lazarevic, Arielle Munters, Tatjana Pandzic, Mia Wadelius, Joel Ås, Linda Fogelstrand, Valtteri Wirta, Richard Rosenquist, Lucia Cavelier, Thoas Fioretos; SciLifeLab Clinical Genomics Platform and Genomic Medicine Sweden. Genes Chromosomes Cancer. 2024 Jul;63(7):e23257. doi: 10.1002/gcc.23257.
Bild: SciLifeLab Clinical Genomics Solna. Foto: Samuel Avraham.