Genomikdata från vården kan nu delas över landet via den nationella genomikplattformen. Detta efter att avtal undertecknats mellan alla GMS parter. Än så länge görs det inom forskningsprojekt i väntan på en uppdaterad lagstiftning.
– Möjligheten att dela hälsodata, såsom genomikdata, är en förutsättning för precisionsmedicin. Både för att kunna ge rätt vård och behandling, men också för forskning och utveckling, säger Clara Hellner, Forsknings- och innovationsdirektör, Region Stockholm.
Idag finns en fragmenterad IT-infrastruktur vid universitetssjukhusen, där information förvaras i flera system som inte är sammankopplade. För att möjliggöra datadelning nationellt mellan GMS parter, regioner och universitet, har GMS byggt upp en nationell infrastruktur, Nationella Genomikplattformen (NGP).
NGP skapar nya möjligheter för samordning och standardisering av genomiska data, vilket i sin tur möjliggör att data kan delas och jämföras på nya sätt. Det leder i förlängningen till bättre diagnostik och större förståelse av sjukdomars biologi.
– Från GMS Styrgrupp applåderar vi att NGP nu är i drift. Det här är något vi har arbetat med länge och som är förankrat på hög nivå i våra respektive regioner och universitet, säger Mats Ulfendahl, ordförande GMS Styrgrupp och FoU direktör Region Östergötland.
Avtal är undertecknat mellan Västra Götalandsregionen (VGR), som driftar NGP, och de sju regionerna med universitetssjukvård samt med de sju universiteten med medicinsk fakultet. Det innebär att NGP kan användas för att dela personuppgifter, såsom genomikdata. I nuläget kan data dock endast delas för forskning, då lagstiftningen fortfarande hindrar att dela personuppgifter från många individer för vård och behandling av annan patient. Nästa viktiga steg blir resultatet från den utredning om sekundäranvändning av hälsodata som pågår och de förändringar i lagstiftningen det förhoppningsvis leder till.
– Vi har nu en IT-infrastruktur på plats för att kunna dela genomikdata nationellt. Plattformen är den enda i Sverige som möjliggör datadelning i realtid mellan de sju sjukvårdsregionerna, vilket ger en unik möjlighet framöver för nationella variantdatabaser och tolkningsverktyg, säger Jan Kilhamn, FoU-chef hälso- och sjukvård, Västra Götalandsregionen.
NGP har tre huvudsakliga funktioner; att lagra, indexera och bearbeta data. Alla sju Genomic Medicine Centers (GMC) inom GMS är kopplade till NGP via sjukhusnätverket SjuNet. Därmed kan data och metadata hämtas från lokala laboratorieinformationssystem och lagringssystem och laddas upp till den centrala plattformen. Utöver genomikdata lagras också kvalitetsdata, såsom information från analysinstrument och bioinformatiska pipelines, samt den tolkade data som skapas under den diagnostiska processen. Inom plattformen har varje region, via sin GMC, en egen skyddad enhet där data lagras.
– Det är regionen som äger sin egen tårtbit. Det betyder att regionen själv kan kontrollera vem som får tillgång till datan i platformen. Det är sen noggrant avtalat vilken data som ska delas och med vilka, säger Per Sikora, co-chair för GMS Informatik.
– GMS mål om en kunskapsdatabas för bättre diagnostik och jämlik vård av alla patienter förutsätter att data samlas i den nationella genomikplattformen. Så nu börjar vi arbetet med att lägga in data från våra nationella projekt inom GMS, där vi påbörjat implementering av helgenomanalys vid cancer, säger Per Sikora.