Patientberättelser
Genetisk analys, som en del av en persons utredning i vården, kan ge mer precis diagnostik och förutsättningar för skräddarsydd vård och behandling.
I berättelserna nedan berättar några personer om sina upplevelser av en genetisk analys och hur det lett till en diagnos, större förståelse för sin sjukdom och skräddarsydd behandling.
När genetiken gav svar: Annies resa
Efter decennier med fel diagnos har Annie äntligen fått svar efter en genetisk utredning – något som förändrat hela hennes liv. Hennes berättelse belyser vikten av modern diagnostik och hur helgenomsekvensering kan förändra framtiden för personer med sällsynta hälsotillstånd.
Ett liv i det sällsynta: Manuellas väg till diagnos
Manuellas långa sökande efter en diagnos avslutades till sist när en bred genetisk analys gjordes. Hennes berättelse visar hur teknologisk utveckling inom gensekvensering kan vara avgörande för människor med sällsynta hälsotillstånd.
En kamp mot tiden: Ingelas resa
Ingelas berättelse visar hur gensekvensering och precisionsmedicin kan förändra cancervården och förlänga livet. Med tre cancerdiagnoser bakom sig har hon blivit en förkämpe för att cancerpatienter, som behöver det, ska få tillgång till genetisk diagnostik.