Datahantering, säkerhet & integritet

Som stöd till arbetet med precisionsdiagnostik vid regioner med universitetssjukvård, har en gemensam nationell genomikplattform byggts upp. Plattformen möjliggör en säker lagring och delning av data men kommer även i ett nästa steg möjliggöra enhetlig analys och tolkning.

Serverhall i mörker som lyses upp av ljusen från en mängd servrar

Nationell informatikinfrastruktur

Precisionsmedicin bygger på avancerad analys av bland annat genetiska data, så kallad informatik eller bioinformatik. Det har tidigare saknats en nationell lösning för att spara och dela patienters genetiska data på ett koordinerat sätt mellan sjukvårdsregioner. Genomic Medicine Sweden (GMS) har etablerat en nationell informatikinfrastruktur, Nationella genomikplattformen (NGP), som driftsatts i december 2024.

Infrastrukturen möjliggör säker lagring och delning av genetiska data och metadata för de sju regionala centren för genomisk medicin (GMC), initialt inom forskningsprojekt med etiskt godkännande. GMS vidareutvecklar infrastrukturen inom pilotstudier och utvecklingsprojekt där även externa myndigheter och organisationer deltar. För att harmonisera och effektivisera genetisk diagnostik inom sjukvården i Sverige tar GMS även fram standardiserade rutiner för analyserna och ett stöd för tolkning av erhållna genetiska data.

Inom GMS utvecklas nationella bioinformatiska analysflöden inom samtliga sjukdomsområden. Dessa analysflöden är under ständig utveckling och tillgängliggörs med öppen källkod för att andra använda och vidareutveckla. Vi välkomnar även bidrag i form av vidareutveckling av koden.
Bland annat följande bioinformatiska analysverktyg utvecklas för tillfället inom GMS

 

Säker lagring och delning av data

Patientens integritet är centralt för GMS och GMS arbetar för att integrera gensekvensering i klinisk verksamhet på ett ansvarsfullt och etiskt sätt.

Ett viktigt arbete är att se över hur man, i enlighet med existerande nationell och EU-lagstiftning såsom dataskyddsförordningen (GDPR) och kommande European Health Data Space (EHDS), kan nå en gemensam tolkning av hur datalagring och datadelning kan ske inom klinisk diagnostik och forskning. Detta görs i samarbete med paraplyorganisationen Sveriges Kommuner och Regioner (SKR) och alla de myndigheter och organisationer som likt GMS är en del av EU-projektet THEDAS2 som förbereder för införande av EHDS under 2026. GMS har även arbetat med att identifiera hinder inom nuvarande lagstiftning som kan fördröja en fullskalig implementering av precisionsmedicin i svensk sjukvård och fortsätter arbetet genom att följa upp den statliga utredningen om sekundäranvändning av hälsodata, som presenterades i november 2023.

Utvecklingen av informatikinfrastrukturen sker i nära dialog med sjukvårdens och universitetens IT-organisationer. NGP kan i en inledande fas användas för att dela personuppgifter, såsom genomikdata från vården, inom forskning. Gällande lagstiftning hindrar dock delning av personuppgifter från många individer för vård och behandling av annan patient. Lagförslag utifrån den ovan nämnda statligakan förhoppningsvis hitta lösningar.

Pilotstudier och utvecklingsprojekt

Vem har tillgång till data?

Information om en patient lämnas aldrig ut från den enskilda regionens del av NGP utan ett godkännande inom redan etablerad strukturer för beslut om utlämning. GMS utvecklar och utformar informationsmaterial och samtyckesformulär för patienter, familjer och hälsopersonal som kan användas inom vård men också för utlämning inom forskningsprojekt.

Genomikdata för sjukvård och forskning

Informatikinfrastrukturen är tillgänglig både för diagnostik i sjukvården, kvalitetsarbete och för forskning. GMS etablerar bland annat en nationell databas som innehåller de genetiska förändringar (varianter) som är av betydelse för uppkomsten av olika sjukdomar. Databasen kommer att vara tillgänglig för svensk sjukvård och för forskning under förutsättning att godkänd etikprövning finns. Att kunna kombinera genetikformation med befintliga nationella kvalitetsregister ger möjlighet till ny typ av forskning av vikt för utveckling av precisionsmedicin. På sikt kan denna forskning leda till ytterligare förbättrad diagnostik och behandling.

Utvecklingen av informatiken inom genomisk medicin är mycket snabb. Vi arbetar därför med flexibla lösningar för informationsteknologi för att snabbt kunna integrera nya tekniska lösningar. Exempelvis kommer verktyg för diagnostik baserade på artificiell intelligens sannolikt finnas på marknaden inom de närmaste åren.

Vanliga frågor om Nationella Genomikplattformen (NGP)

  • Varför behövs en nationell genomikplattform?

    Precisionsmedicin bygger på avancerad analys av hälsodata, till exempel genetiska data. Idag hanteras denna typ av data av flera olika fragmenterade system, främst vid universitetssjukhusen. För att maximera den kliniska nyttan av den genetiska data som genereras inom sjukvården behöver det finnas en möjlighet att dela data mellan vårdgivare. Delning av hälsodata är också en förutsättning för den kliniska forskningen och utvecklingen. Detta går i linje med det ökade nyttjandet av hälsodata som belyses som en av åtta punkter i den nationella life science-strategin som uppdaterades 2024.

    Den Nationella genomikplattformen (NGP) underlättar datadelning mellan GMS parter. Infrastrukturen möjliggör också framtida delning av genomikdata med nationella kvalitetsregister, journalsystem och industrin samt med internationella aktörer.

  • Hur fungerar NGP?
    Nationella genomikplattformen (NGP) har tre huvudsakliga funktioner;

    1. lagra genomik- och hälsodata enligt överenskomna standarder,
    2. söka och dela data på nationell nivå,
    3. analysera data både från enskilda patienter och från större patientgrupper för att identifiera kliniskt relevanta genetiska förändringar.

  • Vem kan lagra data i NGP?
    I NGP har varje region med universitetssjukvård (som ingår som en part i GMS) en egen skyddad lagringsyta. Genomikdata och annan hälsodata tillhörande en patient eller forskningsperson hämtas från lokala laboratorie- och lagringsinformationssystem och överförs på ett säkert sätt, genom Sjunet eller VPN, in i respektive regions lagringsyta i NGP.

  • Vilken typ av data kan lagras i NGP?
    I NGP lagras främst två typer av data: information om en patient/forskningsperson och genomikdata.
    Information om en patient/forskningsperson är data såsom namn, ålder, kön och hälsodata som diagnos. Med genomikdata avses uppgifter som rör patientens/forskningspersonens nedärvda eller förvärvade genetiska varianter. Den genetiska datan skapas genom att ett biologiskt prov sekvenseras av instrument som finns hos en vårdgivare. Vårdgivaren kan sedan ladda upp genomikdatan till NGP i sitt råa, obearbetade format (rådata) och/eller i ett mer analyserat format, där information om identifierade genetiska förändringar framgår(analysdata).

  • Vem har tillgång till data i NGP?
    Respektive region styr själv över sina respektive lagringytor och därmed vilka användare som ska ha behörighet.  Vidare reglerar patientdatalagen de situationer då personal får beredas tillgång till en specifik patients uppgifter.

    Genom att metadatatagga vissa uppgifter kan data vid behov tillgängliggöras för andra användare i NGP, utanför den egna regionens lagringsyta. Detta förutsätter dock att regionen först prövar om data får delas utifrån gällande sekretessregelverk. I dagsläget delas enbart forskningspersoners data mellan olika regioner och universitet i NGP.  Detta avser enbart forskningstudier med etiktillstånd och där forskningspersonerna samtyckt till att medverka i forskningen. Vidare är det enbart användare som är involverade i respektive forskningsstudie som har tillgång till den delade datan.

  • Hur säkras driftsäkerheten inom NGP?
    För att skapa ett driftsäkert system är NGP:s lagringskomponent installerad och speglad vid tre olika geografiska orter, i Västra Götalandsregionens (VGR) datacenter. Detta innebär att driften kan fortgå även om det uppstår ett driftsavbrott på någon av de andra orterna.

    NGP:s sökningskomponent kommer att installeras och speglas vid två geografiska orter. På så vis kan tillgängligheten upprätthållas vid eventuellt driftstopp i det ena datacentrat och samtidigt förbättras prestandan. Vid större, komplexare sökfrågor som tar längre tid att besvara, kan komponenterna på de båda orterna arbeta parallellt tillsammans för att utföra en sökning snabbare.

    Driften övervakas av VGR IT:s jourcenter.

  • Hur ser säkerhet och integritet ut i NGP?
    NGP är en datasjö med hög sekretess. Säkerhet och skydd av individens integritet hanteras på flera nivåer:

    • Varje region med universitetssjukvård har en egen lagringsyta i NGP som regionen har full kontroll över, inklusive åtkomst- och användarkontroll. Vilken information som ska delas med andra bestäms av respektive region.
    • Åtkomsträttigheter kan fastställas för enskilda objekt, vilket möjliggör riktad datadelning mellan GMS parter.
    • Genom lokala medarbetaruppdrag som registreras hos Inera, regionernas gemensamma IT-företag, blir det möjligt för lokala IT-organisationer hos respektive region att administrera åtkomsten till data.
    • Användarnas aktiviteter i systemet loggas.

  • Hur ser lagstiftningen ut för att dela data?
    För att utveckla och förbättra precisionsmedicinen är det värdefullt att jämföra en patients eller forskningspersons genomikdata med många andra personers genomikdata. Detta är idag inte lagligt inom hälso- och sjukvården i Sverige, att använda sig av patienters redan insamlade personuppgifter för att vårda en annan enskild patient. Detta är en av anledningarna till att delning av data mellan olika vårdgivare i NGP enbart används för forskningsprojekt idag. Regelverket kommer dock troligtvis moderniseras under de kommande åren, inte minst utifrån det europeiska hälsodataområdet (EHDS), som i nuvarande form föreslår att möjliggöra gränsöverskridande sekundäranvändning av patienters hälsodata för att tillhandahålla personlig hälso- och sjukvård till en patient.

  • Hur sker lagring av data i NGP?
    Genomikdata och annnan hälsodata tillhörande en patient eller forskningsperson hämtas från lokala laboratorieinformationssystem och överförs på ett säkert sätt, genom Sjunet eller krypterad länk, in i respektive regions lagringsyta i NGP.

    Efter överföringen lagras data som datafiler i NGP. Filerna innehåller genetisk rådata samt information om identifierade genetiska förändringar (analysdata) och vilken kvalitet analyserade data har. Därtill kan andra typer av hälsodata av relevans inom genomikområdet laddas upp till NGP. Det kan till exempel vara information om patienten eller forskningspersonen, så som namn, personnummer eller diagnos eller information från analysinstrument samt den tolkade data som skapas under den diagnostiska processen.

  • Vad är en datasjö?
    Lagringsytor som ska kunna hantera stora mängder digitala data utformas på olika sätt. NGP använder en så kallad datasjö-arkitektur (data lake) där data lagras i sitt ursprungliga, råa format istället för att först omvandla och bearbeta dem. De uppgifter som lagras kan vara mer eller mindre strukturerade. Strukturerad information följer en överenskommen struktur, är mer välorganiserad, använder enhetliga termer som i vissa fall kopplas ihop med en kod från en ontologi/terminologisystem. Med ostrukturerad information avses till exempel långa stycken med fritext i Word-filer eller bilder, loggfiler, video och ljudfiler. Datasjön använder sedan avancerade sökalgoritmer för att plocka fram relevant data och metadata ur den råa datan för att besvara specifika frågeställningar.