Datahantering, säkerhet & integritet

Som stöd till de regionala centren för genomisk medicin (GMC) vid regioner med universitetssjukvård, har en gemensam nationell informatikinfrastruktur för genanalys inom sjukvården byggts upp. Infrastrukturen möjliggör en enhetlig analys, tolkning och delning av genetiska data i Sverige, och tillhandahåller också en säker lagring.

Serverhall i mörker som lyses upp av ljusen från en mängd servrar

Nationell informatikinfrastruktur

Genomisk medicin bygger på avancerad analys av genetiska data, så kallad informatik eller bioinformatik. Det har tidigare saknats en nationell lösning för att spara och dela patienters genetiska data på ett koordinerat sätt mellan sjukvårdsregioner. Genomic Medicine Sweden (GMS) har etablerat en nationell informatikinfrastruktur, Nationella Genomikplattformen (NGP), som planeras att sättas i drift under 2023.

Infrastrukturen möjliggör säker lagring och delning av genetiska data mellan de sju regionala centren för genomisk medicin (GMC), initialt inom forskningsprojekt med etiskt godkännande. GMS arbetar vidare med infrastrukturen genom pilotstudier som kommer att skalas upp och implementeras nationellt. För att harmonisera och effektivisera genetisk diagnostik inom sjukvården i Sverige tar GMS även fram standardiserade rutiner för analyserna och ett stöd för tolkning av erhållna genetiska data.

Säker lagring och delning av data

Patientens integritet är centralt för GMS och vi arbetar för att integrera gensekvensering i klinisk verksamhet på ett ansvarsfullt och etiskt sätt.

Ett viktigt arbete är att se över hur man, i enlighet med existerande nationell och EU-lagstiftning såsom dataskyddsförordningen (GDPR), kan nå en gemensam tolkning av hur datalagring och datadelning kan ske inom klinisk diagnostik och forskning. Detta görs i samarbete med paraplyorganisationen Sveriges Kommuner och Regioner (SKR). Vi kommer även att identifiera möjliga hinder inom nuvarande lagstiftning som kan fördröja en fullskalig implementering av precisionsmedicin i svensk sjukvård.

Utvecklingen av informatikinfrastrukturen sker i nära dialog med sjukvårdens och universitetens IT-organisationer. NGP kan i en inledande fas användas för att dela personuppgifter, såsom genomikdata från vården, inom forskning. Gällande lagstiftning hindrar dock delning av personuppgifter från många individer för vård och behandling av annan patient. En pågående statlig utredning om sekundäranvändning av hälsodata kan förhoppningsvis leda till en uppdatering av denna lagstiftning.

Vem har tillgång till data?

Information om en patient lämnas aldrig ut utanför sjukvården utan samtycke. Vi utvecklar och utformar informationsmaterial och samtyckesformulär för patienter, familjer och hälsopersonal. Vi tar även fram riktlinjer för att lämna ut resultat till forskningsprojekt, framtida användning av data (till exempel för forskning), att återkoppla resultat till patienter samt att omanalysera data.

Genomikdata för sjukvård och forskning

Informatikinfrastrukturen är tillgänglig både för diagnostik i sjukvården och för forskning. GMS etablerar även en nationell databas som innehåller de genetiska förändringar (varianter) som är av betydelse för uppkomsten av olika sjukdomar. Databasen kommer att vara tillgänglig för svensk sjukvård och för forskning under förutsättning att godkänd etikprövning finns. Att kunna kombinera genetikformation med befintliga nationella kvalitetsregister ger möjlighet till ny typ av forskning av vikt för utveckling av precisionsmedicin. På sikt kan denna forskning leda till ytterligare förbättrad diagnostik och behandling.

Utvecklingen av informatiken inom genomisk medicin är mycket snabb. Vi arbetar därför med flexibla lösningar för  informationsteknologi för att snabbt kunna integrera nya tekniska lösningar. Exempelvis kommer verktyg för diagnostik baserade på artificiell intelligens sannolikt finnas på marknaden inom de närmaste åren.

Vanliga frågor om Nationella Genomikplattformen (NGP)

  • Varför behövs en nationell genomikplattform?

    Precisionsmedicin bygger på avancerad analys av hälsodata, till exempel genetiska data. Idag hanteras denna typ av data av flera olika fragmenterade system, främst vid universitetssjukhusen. För att maximera nyttan av den genetiska data som genereras inom sjukvården behöver det finnas en möjlighet att dela data mellan vårdgivare. Delning av hälsodata är också en förutsättning för den kliniska forskningen och utvecklingen. Detta går i linje med det ökade nyttjandet av hälsodata som belyses som en av åtta punkter i den nationella life science-strategin från 2019.

    Den Nationella Genomikplattformen (NGP) underlättar datadelning mellan GMS parter. Infrastrukturen möjliggör också framtida delning av genomikdata med nationella kvalitetsregister, journalsystem och industrin samt med internationella aktörer.

  • Hur fungerar NGP?
    Nationella Genomikplattformen (NGP) har tre huvudsakliga funktioner;

    1. lagra genomik- och hälsodata enligt överenskomna standarder,
    2. söka och dela data på nationell nivå,
    3. analysera data för att identifiera kliniskt relevanta genetiska förändringar.

  • Vem kan lagra data i NGP?
    I NGP har varje region med universitetssjukvård (som ingår som en part i GMS) en egen skyddad lagringsyta. Genomikdata och metadata hämtas från lokala laboratorie- och lagringsinformationssystem och överförs på ett säkert sätt, genom Sjunet eller VPN, in i respektive regions lagringsyta i NGP.

  • Vilken typ av data kan lagras i NGP idag?
    Data som kan lagras i NGP är sekvensdata, kvalitetsdata, diagnostikdata och variantdata.

    Framöver kommer även behandlingsdata, ekonomiska data och data för utfall av behandling kunna lagras.

  • Vem har tillgång till data i NGP?
    Från NGP kan data idag delas mellan GMS parter som har undertecknat avtal. Vilken information som ska delas med andra bestäms av respektive region. Behörighet sätts med hjälp av metadata-taggar.

    I nuläget kan patientdata dock endast delas för forskningsstudier, då lagstiftningen fortfarande hindrar att dela personuppgifter från många individer för vård och behandling av annan patient. En statlig utredning ser just nu över dessa begränsningar och ska föreslå nya författningsförslag under 2023.

  • Hur ser driftsäkerhet ut i NGP?
    För att skapa ett driftsäkert system så är NGP:s lagringskomponent installerad och speglad vid tre olika geografiska orter, i Västra Götalandsregionens (VGR) datacenter. Detta innebär att driften kan fortgå även om det uppstår ett driftsavbrott på någon av de andra orterna.

    NGP:s sökningskomponent kommer att installeras och speglas vid två geografiska orter – i VGR:s datacenter i Göteborg respektive Skövde. På så vis kan tillgängligheten upprätthållas vid eventuellt driftstopp i det ena datacentrat och samtidigt förbättras prestandan. Vid större, komplexare sökfrågor som tar längre tid att besvara, kan komponenterna på de båda orterna arbeta parallellt tillsammans för att utföra en sökning snabbare.

    Driften övervakas av VGR IT:s jourcenter.

  • Hur ser säkerhet och integritet ut i NGP?
    NGP är byggd i form av en datasjö med hög sekretess. Säkerhet och skydd av individens integritet hanteras på flera nivåer:

    • Varje region med universitetssjukvård har en egen lagringsyta i NGP som regionen har full kontroll över, inklusive åtkomst- och användarkontroll. Vilken information som ska delas med andra bestäms av respektive region.
    • Åtkomsträttigheter kan fastställas för enskilda objekt, vilket möjliggör riktad datadelning mellan GMS parter.
    • Via det federerade autentiseringssystemet Samverkan för behörighet och identitet inom hälsa, vård och omsorg (SAMBI), blir det möjligt för lokala IT-organisationer hos respektive region att administrera åtkomsten till data.
    • Användarnas aktiviteter i systemet loggas.

  • Hur ser lagstiftningen ut för att dela data?
    Avtal är undertecknat mellan Västra Götalandsregionen, som driftar NGP, och GMS samtliga parter – de sju regionerna med universitetssjukvård och de sju universiteten med medicinsk fakultet – för att använda NGP. I nuläget kan patientdata dock endast delas för forskningsstudier, då lagstiftningen fortfarande hindrar att dela personuppgifter från många individer för vård och behandling av annan patient. En statlig utredning ser över dessa begränsningar och ska föreslå nya författningsförslag under 2023.

    Inom GMS finns i dagsläget godkända nationella etikansökningar inom områdena sällsynta diagnoser, hematologi och barncancer på plats, tillsammans med avtal om gemensamma personuppgiftsansvar, vilket möjliggör att dela data för patienter som ingår i dessa studier.

  • Hur sker lagring av data i NGP?
    Genomikdata och metadata hämtas från lokala laboratorie- och lagringsinformationssystem och överförs på ett säkert sätt, genom Sjunet eller krypterad länk, in i respektive regions lagringsyta i NGP.

    Efter överföringen lagras data som datafiler i NGP. Filerna innehåller rådata för genomik samt information om identifierade genetiska förändringar och vilken kvalitet analyserade data har. Därtill kan andra typer av hälsodata av relevans inom genomikområdet laddas upp till NGP. Det kan till exempel vara information från analysinstrument samt den tolkade data som skapas under den diagnostiska processen.

  • Vad är en datasjö?
    Lagringsytor som ska kunna hantera stora mängder digitala data utformas på olika sätt. NGP använder en så kallad datasjö-arkitektur (data lake) där data lagras i sitt ursprungliga, råa format istället för att först omvandla och bearbeta dem. De uppgifter som lagras kan vara mer eller mindre strukturerade. Strukturerad information följer en överenskommen struktur, är mer välorganiserad, använder enhetliga termer som i vissa fall kopplas ihop med en kod från en ontologi/terminologisystem. Med ostrukturerad information avses till exempel långa stycken med fritext i Word-filer eller bilder, video och ljudfiler.

    NGP använder produkten Hitachi Content Platform från företaget Hitachi Vantara som lagringsplats. I produkten lagras filerna som objekt.

  •